AjankohtaistaHannu Laaksovirran tutkimusryhmä tunnisti ALS:ia aiheuttavan geenivirheen

Hannu Laaksovirran tutkimusryhmä tunnisti ALS:ia aiheuttavan geenivirheen

Neurologi Hannu Laaksovirran tutkimusryhmä on saavuttanut merkittävän läpimurron ALS-taudin (amyotrofinen lateraaliskleroosi) tutkimuksessa. Tutkimusryhmä onnistui tunnistamaan geenivirheen, joka on merkittävässä roolissa tämän vakavan ja parantumattoman sairauden kehittymisessä. ALS on hermostoa rappeuttava tauti, joka vaikuttaa motorisiin hermosoluihin, aiheuttaen lihasten heikkenemistä ja lopulta halvaantumista.

Laaksovirralle on myönnetty ALS:ia käsittelevästä väitöskirjasta Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan vuoden 2023 väitöskirjapalkinto. Aivosäätiö rahoitti lahjoittajien tuella Hannu Laaksovirran ja FT Peppiina Saastamoisen tutkimusta, joka selvitti ALS-kuolleisuutta Suomessa 1970-luvun alusta vuoteen 2020.

Väitöskirja on kirjoitettu poikkeuksellisesti suomeksi; tarkoituksena on ollut tehdä oppikirjamainen väitöskirja ALS:sta, johon maallikonkin olisi helpompi tarttua ja saada kokonaiskuva taudista.

Tutkimus suomalaisesta ALS-taudista

Laaksovirran väitöskirjatutkimus keskittyi erityisesti suomalaisen ALS-taudin piirteisiin. Tutkimuksen myötä kävi ilmi, että noin kolmasosalla suomalaisista ALS-potilaista on perinnöllinen muoto taudista. Tämä tieto on arvokas, koska se auttaa tunnistamaan ne henkilöt, joilla on kohonnut riski sairastua ALS:iin. Väitöskirja toi esille myös suomalaisen väestön perimän merkityksen taudin ymmärtämisessä.

– Tutkimuksemme ajanjakso on niin pitkä, ettei vastaavaa kuolleisuustutkimusta ole aiemmin yhdessä maassa tehty. Tutkimuksen avulla voidaan muun muassa selvittää ALS:iin mahdollisesti liittyviä sukupuolieroja. Vallitseva käsitys on, että ALS olisi yleisempi miehillä – mutta tämä ei välttämättä pidä paikkaansa Suomessa. Herättää paljon ajatuksia, jos ALS on tietyissä ikäryhmissä naisilla miehiä yleisempi, Laaksovirta pohtii.

Ratkaiseva askel taudin mekanismien ymmärtämiseen

Tutkimuksessa löydetty geenivirhe sijaitsee C9orf72-geenissä, ja se on suurin yksittäinen ALS-taudin aiheuttaja. Tämä geenivirhe on erityisen yleinen Suomessa, mikä selittää osaltaan suomalaisen ALS:in erityispiirteitä. Geenivirheen löytäminen on ratkaiseva askel taudin mekanismien ymmärtämisessä ja tarjoaa uusia mahdollisuuksia taudin diagnosointiin ja ehkä tulevaisuudessa myös hoitoon.

Geenivirheen tunnistaminen avaa uusia suuntia lääketieteelliselle tutkimukselle. Nyt kun taudin aiheuttaja on tiedossa, tutkijat voivat keskittyä kehittämään lääkkeitä, jotka pystyisivät hidastamaan tai jopa pysäyttämään taudin etenemisen. Tämä on merkittävä toivonpilkahdus ALS-potilaille ja heidän läheisilleen, sillä nykyisin käytettävissä olevat hoitomuodot ovat hyvin rajallisia.

Tulevaisuuden näkymät

Laaksovirran tutkimustyö on herättänyt suuria odotuksia tulevaisuuden ALS-tutkimuksen suhteen. Vaikka geenivirheen löytäminen on suuri askel eteenpäin, on edessä yhä paljon työtä, ennen kuin ALS:iin löytyy tehokas hoitokeino.

– Ei mutaation löytyminen vielä ole ratkaisu, mutta kun opitaan tietämään, miten geeni toimii väärin, se voi auttaa. Meillä on jo muita motoneuronitauteja, joiden geenivirheen toiminta tunnetaan, ja niihin on voitu kehittää hoitoa, toistaiseksi erittäin kallista, Laaksovirta sanoo.

Laaksovirran työ on esimerkki siitä, miten pitkäjänteinen tutkimus ja omistautuminen voivat johtaa merkittäviin tieteellisiin läpimurtoihin, jotka tuovat toivoa vaikeiden sairauksien hoidossa.

Laaksovirta on mukana Lihastautiliiton ALS-koulutuspäivilllä

Hannu Laaksovirta on yhtenä asiantuntijana Lihastautiliiton järjestämillä ALS-koulutuspäivillä lokakuussa 2024. Laaksovirran esitelmä ”ALS:in kliininen näkökulma; yleiskatsaus ALS-sairauteen ja nykytilaan” avaa kattavan ALS-koulutuspäivien annin.

Koulutuspäivien sisältö on kattava kokonaisuus eri asiantuntijoiden luentoja, mm. vaikeasta sairaudesta puhumisesta ja fysioterapiasta hengityksen tukemiseen sekä ALS:ia sairastavan ja omaisen puheenvuoro.

ALS-koulutuspäivät: Ilmoittautuminen ja lisätiedot

Janne Ansaharju

Kirjoittaja on Lihastautiliiton järjestökoordinaattori ja työelämäasiantuntijan sijainen.

Artikkelin kirjoittamisessa ja tietojen tarkistamisessa on käytetty apuna tekoälyä.

Lähteet: