Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvoston Palkon uusi suositusluonnos nusinerseenin käytöstä spinaalisen lihasatrofian hoidossa on kommentoitavana. Kyseessä on kolmas aiheeseen liittyvä suositus, aiemmat suositukset ovat vuosilta 2018 ja 2019.

Edellisen suosituksen mukaan nusinerseenihoito voidaan aloittaa, kun SMA-diagnoosi on tehty ennen kahden vuoden ikää, potilas on korkeintaan 17-vuotias eikä hän ole pysyvän hengitystuen tarpeessa. Suositukset on kohdentuneet SMA1- ja SMA2-potilaisiin. Uusi suositus nostaa suosituksen piiriin myös ne alle 18-vuotiaat SMA3 potilaat, joilla diagnoosi on annettu lapsuusiässä, tauti on varmistettu geenitutkimuksella, taudin kulku on nopeasti etenevä ja kävelykyky on uhattuna. Lisäksi hoidon aloitus on mahdollista myös SMA1- ja SMA2- potilaiden oireettomilla, geenitestatuilla nuoremmilla sisaruksilla, jos se on kliinisen arvion mukaan perusteltua ja nuoremmalla sisaruksella on SMN1-geenin puutos sekä SMN2-geenikopiota korkeintaan kolme.

Kyse on hoitokokeilusta, jonka vaikuttavuus arvioitaisiin vuoden päästä. Hoidon vaikutuksia tulee arvioida vuosittain kaikilla käyttäjillä. Nusinerseenin tutkimusnäyttöön liittyy Palkon mukaan huomattavia puutteita. Esimerkiksi vertailuryhmä puuttuu tutkimuksista ja arkivaikuttavuustiedon tulkintaa vaikeuttaa se, että potilaiden taudinkuva on vaihteleva, käytetyt mittarit vaihtelevat ja potilaiden seuranta on puutteellista. Myöhemmässä vaiheessa diagnosoitujen nuorten ja aikuisten SMA2- ja SMA3-potilaiden hoidon aloitusta nusinerseenillä ei Palkon kannan mukaan voida suositella tutkimusnäyttöön liittyvien rajoitteiden takia.

Suositusluonnos on kommentoivana Otakantaa-palvelussa 28. marraskuuta saakka: www.otakantaa.fi/fi/hankkeet/62/osallistuminen/1182/kysely/.

Palko pyrkii hyväksymään lopullisen suosituksen joulukuussa 2021.