Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palko hyväksyi kokouksessaan 1.9.2021 alustavasti suosituksen, jonka mukaan kauppanimellä Zolgensma jaeltava onasemgeeniabeparvoveekki kuuluu kansalliseen palveluvalikoimaan spinaalisen lihasatrofian SMA-taudin tyypin 1 hoidossa. Alustavan päätöksen edellytyksenä on, että valmisteen myyjä ja ostaja sopivat merkittävästi julkista tukkumyyntihintaa alemmasta hinnasta. Myös hoidon vaikuttavuuteen ja turvallisuuteen liittyvän tiedon merkittävä epävarmuus tulee ottaa huomioon. Geeniterapiahoito on tarkoitettu potilaille, joilla on SMN1-geenin bialleelinen mutaatio, ja joko tyypin 1 SMA:n kliininen diagnoosi tai enintään kolme SMN2-geenin kopiota. Kyseessä on kertahoito, joka annetaan laskimoinfuusiona. SMA-taudin hoitoon on aikaisemmin Euroopassa hyväksytty nusinerseeni-lääke vuonna 2017.

Vaikuttavuus- ja turvallisuusnäyttö perustuu pieniin yksihaaraisiin tutkimuksiin, joissa ei ole vertailuhoitoa. Tutkimusnäyttö keskittyy vaikeimpiin SMA-taudin muotoihin eli kahden SMN2-geenikopion potilaisiin. Tulokset osoittivat Zolgensmalla hoidettujen SMA1 potilaiden (kaksi SMN2 geenin kopiota) elinajan pidentyvän, mutta motorisen toimintakyvyn parantuvan vain osalla potilaista tukihoitoon verrattuna 14 ja 18 kuukauden seurannan aikana. Pidempiaikaista vaikuttavuustietoa on toistaiseksi vain rajoitetusti, ja tarvitaan tietoa siitä, säilyykö Zolgensma-hoidon avulla saavutettu motorinen toimintakyky potilaiden elinajan.

Zolgensma-hoidon kustannukset ovat merkittävät, noin 2 miljoonaa euroa, ja kustannus on kertaluonteinen. Zolgensman ja nusinerseenin kustannusvaikuttavuuden vertailuun liittyy suurta epävarmuutta. Sekä Zolgensmaan että nusinerseeniin liittyy merkittäviä eettisiä kysymyksiä erityisesti johtuen epävarmuudesta pitkäaikaisvaikutusten ja –seurausten osalta.

Palkon suositusluonnos on kommentoivana otakantaa-palvelussa 4.10.2021 saakka: www.otakantaa.fi/fi/hankkeet/62/osallistuminen/1159/kysely/.Palko pyrkii hyväksymään lopullisen suosituksen lokakuun lopussa.

Lähde ja lisätietoja: https://palveluvalikoima.fi/-/onasemgeeniabeparvoveekki-zolgensma-sma-taudin-hoidossa-suositusluonnos-kommentoitavana