Suositus nusinerseenin käytöstä SMA-taudin hoidossa päivitetty
Palveluvalikoimaneuvosto Palko on 4.2.2022 hyväksynyt nusinerseeni-lääkehoitoa koskevan suosituksen, joka korvaa aikaisemmat suositukset. Päivitetyssä suosituksessa hoidon aloittamisen ja jatkamisen kriteereitä on tarkennettu. Nusinerseeni (Spinraza) on tarkoitettu spinaalisen lihasatrofian eli SMA-taudin hoitoon, ja se annetaan lannepistolla selkäydinnesteeseen 3–4 kertaa vuodessa. Nusinerseeni ei paranna tautia, mutta voi pysäyttää sen etenemisen.
Päivitetyn suosituksen mukaan nusinerseeni kuuluu edelleen julkiseen palveluvalikoimaan uusien diagnosoitujen SMA1- tai SMA2- potilaiden hoidossa, kun potilaalla on kliinisesti ja geneettisesti todettu SMA1- tai SMA2- tauti, eikä hän ole pysyvän hengitystuen tarpeessa eikä ole muuta lääketieteellistä estettä hoidon toteuttamiselle. Päivitetty suositus kattaa nyt myös ne alle 18- vuotiaat SMA3-potilaat, joiden oireet ovat alkaneet lapsuusiässä, joilla tauti on varmistettu geenitutkimuksella ja joilla taudin kulku on nopeasti etenevä. Hoidon vaikuttavuus tulee arvioida vuoden hoitokokeilun jälkeen.
Nusinerseenihoidossa kaikkien potilaiden hoidon vaikutuksia tulee arvioida vuosittain, ja ensimmäisen hoitovuoden aikana on saavutettava varmistettu ja selkeästi toimintakykyä parantanut kliinisesti merkittävä hoitovaste. Hoitovasteen säilyminen on vähimmäisvaatimus, jotta hoitoa on lääketieteellisesti perusteltua jatkaa.
Palko on myös suosittanut perustamaan lastenneurologien ja aikuisneurologien yhteisen työryhmän valmistelemaan toimintakyvyn arviointikuvausta niiden SMA2-potilaiden hyväksi, jotka lähivuosina siirtyvät lastenneurologialta aikuisneurologian puolelle. Palko suosittaa, että työryhmä laatisi validoituihin mittareihin perustuvan toimintakyvyn arviointikuvauksen, jota käytettäisiin hoidon vaikuttavuuden seurannassa sekä hoidon jatkamisesta päätettäessä.
Lisäksi Palko ehdottaa, että Suomeen perustettaisiin kansallinen, erikoissairaanhoitopiirien muodostama asiantuntijaryhmä, joka päättäisi harvinaissairauksien hoidon jatkamiskriteereistä kunkin Palkon harvinaissairautta koskevan suosituksen osalta.