Spinaalisessa lihasatrofiassa geenivirhe aiheuttaa SMN-proteiinin (Survival of motor neuron) puutteen ja taudin oireet.  Sairauden hoidossa otettiin iso edistysaskel, kun nusinerseeni-lääke (Spinraza) saatiin Suomeenkin vaikeiden lasten spinaalisten lihasatrofian muotojen hoitoon. Lääke annostellaan intratekaalisesti (pistoksina selkäydinkanavaan), mikä hankaloittaa lääkkeen käyttöä.

Suurin osa SMA-sairastavista on aikuisia ja tyyppiä SMA 2 ja SMA 3. Etenkin heitä ajatellen toiveissa on ollut kehittää suun kautta annettava SMA-lääke. Juuri ilmestyneessä tieteellisessä artikkelissa (Kletz ym. 2019) kerrotaan lääkkeestä, jolla on saatu lisätyksi selvästi toimivaa SMN-proteiinia. Lääkettä, joka oli nimetty RG7800:ksi, annettiin suun kautta sekä terveille aikuisille että 13 aikuiselle SMA-potilaalle. Paitsi proteiinin, myös kopioidun lähetti-RNA:n määrä lisääntyi verenkierrossa. 10 mg:n päivittäinen annos nosti kolmen kuukauden seuranta-aikana selvästi proteiinin tuotantoa.

Päätavoitteena oli tutkia lääkkeen imeytymistä ja mahdollisia sivuvaikutuksia. Lääkeaineen vaikutusmekanismi on SMN2-silmukoinnin muokkaus, jonka avulla lähtökohtaisesti heikosti toimivasta SMN2-geenistä syntyykin toimivaa SMN-proteiinia. Lääke imeytyy hitaasti ja sillä on pitkä puoliintumisaika elimistössä. Sillä ei todettu lumelääkettä enempää haittavaikutuksia, paitsi yhdellä potilaalla kohonneita maksa-arvoja. Ruokailu ei vaikuttanut lääkkeen imeytymiseen mitenkään. Tätä lääketehdas Rochen kehittämää lääkeainetta tutkittiin useassa eri maassa, ei kuitenkaan Suomessa.

Tämän ensimmäisen ihmisillä tehdyn tutkimuksen (ns. faasi I -tutkimus) jälkeen RG7800:n kehitystyö on keskeytetty. Sen sijaan toinen samantapainen lääke, risdiplam, on parhaillaan tutkittavana kolmessa eri kliinisessä tutkimuksessa.