ICD-10: ICD-10: G71.1
ORPHA: 206976
MUUT NIMET:
Periodiset paralyysit, eli jaksottaiset halvaukset, ovat joukko harvinaisia perinnöllisiä luurankolihaksiston solujen ionikanavasairauksia.
Luurankolihasten ionikanavasairaudet ovat harvinainen sairauksien ryhmä, jotka johtuvat lihassolujen ionikanavia (kalium-, kalsium-, kloridi- ja natriumkanavat) säätelevien geenien muutoksista. Ionikanavat välittävät elimistön sähköisiä viestejä, jotka ohjaavat lihaksia supistumaan ja rentoutumaan. Periodiset paralyysit, eli jaksottaiset halvaukset muodostavat näistä sairauksista suurimman alaryhmän.
Periodisissa paralyyseissä lihassolun sähköinen toiminta häiriintyy ajoittain niin, etteivät lihakset enää reagoi normaalisti hermoston käskyihin, ja seurauksena on ohimenevä lihasheikkous tai halvaus. Periodiset paralyysit voidaan jakaa eri alatyyppeihin. Yleisimpiä muotoja ovat primaariset, eli synnynnäiset periodiset paralyysit, joihin kuuluvat hypokaleeminen ja hyperkaleeminen muoto sekä Andersen-Tawilin oireyhtymä. Nämä ovat autosomissa vallitsevasti periytyviä sairauksia, joiden oireet alkavat tyypillisimmin ensimmäisen tai toisen ikävuosikymmenen aikana. Oireet ilmenevät kohtauksittaisena lihasheikkoutena tai halvausoireina, jotka voivat kestää minuuteista tunteihin ja joskus pidempäänkin. Kohtauksia voivat laukaista esimerkiksi fyysinen rasitus, lepo rasituksen jälkeen sekä muutokset elimistön kaliumtasapainossa. Kohtausten välillä lihasvoima palautuu yleensä normaaliksi. Nämä sairaudet eivät yleensä lyhennä elinikää. Toistuvat kohtaukset voivat kuitenkin ajan myötä johtaa pysyvämpään lihasheikkouteen erityisesti vartalon läheisissä lihaksissa ja heikentää toimintakykyä. Sairauksien tunnistaminen on tärkeää, sillä kohtauksia voidaan usein vähentää lääkityksellä ja välttämällä yksilöllisiä laukaisevia tekijöitä, mikä parantaa elämänlaatua. Sairaudet ovat vallitsevasti periytyviä, eli geenivirheen laskennallinen riski periytyä jälkeläiselle on 50 %.
