ICD-10: G72.3, ICD-11: BC65.0, OMIMM: 170390
Andersen-Tawilin oireyhtymä on harvinaisin periodisten paralyysien muoto. Kohtauksittaisen lihasheikkouden ohella sairauden tyyppioireisiin kuuluu sydämen toiminnan häiriöt ja tietynlaiset synnynnäiset rakenteelliset poikkeamat kasvojen ja päänalueella sekä raajoissa. Lihasheikkous alkaa yleensä ensimmäisen tai toisen ikävuosikymmenen aikana. Kohtaukset voivat kestää tunneista päiviin, ja niitä voi esiintyä fyysisen rasituksen jälkeen levossa. Usein selkeää laukaisevaa tekijää ei kuitenkaan löydy. Lihasvoima palautuu tavallisesti normaaliksi kohtausten välillä, mutta osalle voi kehittyä ajan myötä myös lievää pysyvämpää lihasheikkoutta. Sydämen toimintaan liittyviin poikkeamiin kuuluvat erityisesti kammioperäiset rytmihäiriöt ja sydänsähkökäyrässä havaittava pidentynyt QT-aika. Andersen–Tawilin oireyhtymään voi liittyä myös kasvojen, pään ja raajojen rakenteellisia poikkeamia. Näitä voivat olla esimerkiksi pieni alaleuka, hampaiston poikkeavuudet, matalalla sijaitsevat korvat, tavallista kauempana toisistaan sijaitsevat silmät, varpaiden yhteen kasvaminen tai sormien ja varpaiden poikkeava kaareutuminen. Osalla esiintyy myös lyhytkasvuisuutta tai selkärangan sivuttaista vinoutta eli skolioosia.
Oireiden kirjo vaihtelee paljon yksilöiden välillä, myös saman perheen sisällä sairastuneet voivat poiketa oirekuvaltaan toisistaan huomattavasti. Kaikilla sairastavilla ei esiinny kaikkia oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä.
Esiintyvyys
Andersen-Tawilin oireyhtymä on erittäin harvinainen, eikä sen tarkkaa esiintyvyyttä tunneta. Arvioiden mukaan sairautta esiintyy noin yhdellä henkilöllä miljoonasta.
Diagnosointi
Andersen-Tawilin oireyhtymän diagnoosi perustuu tyypillisiin oireisiin ja EKG-löydöksiin. Diagnoosia tukee tai varmistaa geenitutkimuksessa todettu sairauteen sopiva KCNJ2-geenin muutos.
Periytyminen
Andersen–Tawilin oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti. Jos toisella vanhemmista on oireyhtymään liittyvä geenimuutos, lapsella on 50 prosentin todennäköisyys periä se. Oireyhtymä voi myös syntyä uuden geenimuutoksen seurauksena, jolloin samaa sairautta ei ole aiemmin todettu suvussa. Tavallisimmin Andersen–Tawilin oireyhtymä liittyy KCNJ2-geenin muutoksiin.
Hoito ja kuntoutus
Andersen–Tawilin oireyhtymän hoidossa sydänoireet ja lihasoireet vaativat omat hoitolinjansa. Periodisen paralyysin osalta hoidon tavoitteena on vähentää halvauskohtausten määrää, voimakkuutta ja kestoa. Kohtausten ehkäisy on tärkeää toimintakyvyn ylläpitämiseksi ja mahdollisesti myös pysyvämmän lihasheikkouden ehkäisemiseksi. Hoito perustuu yksilöllisten laukaisevien tekijöiden tunnistamiseen ja välttämiseen sekä tarvittaessa kohtauksia ehkäisevään lääkehoitoon.
Kohtausten aikainen hoito määräytyy yksilöllisesti muun muassa sen perusteella, liittyykö kohtaukseen veren kaliumtason lasku tai nousu. Joissakin tilanteissa voidaan käyttää kaliumtasoon vaikuttavia keinoja sekä muita kohtauksen kestoa tai voimakkuutta lievittäviä menetelmiä, kuten hiilihydraattien nauttimista tai kevyttä liikkumista. Tarkemmat toimintaohjeet tulee aina sopia hoitavan lääkärin kanssa, ja hoidon suunnittelussa on tärkeää huomioida myös mahdolliset sydänoireet.
