ICD-10: G72.3; ICD-11: 8C74.11; ORPHA: 682
Hyperkaleemisessa periodisessa paralyysissä kohtaukset ovat usein melko lyhyitä (~ 1–4 tuntia) eivätkä ne vaadi erityistä hoitoa. Kohtauksia voi laukaista esimerkiksi stressi, rasituksen jälkeinen lepo, paasto ja runsaasti kaliumia sisältävien ruokien nauttiminen. Kohtauksen aikana lihasheikkous voi rajoittua yhteen raajaan tai levitä laajemmalle. Oireita ei esiinny tyypillisesti hengitykseen tai nielemiseen osallistuvissa lihaksissa. Kohtauksia esiintyy usein aamuisin, kun edellisestä ateriasta on kulunut pitkä aika. Oireet alkavat tavallisesti ensimmäisen elinvuosikymmenen aikana. Kohtausten määrä vaihtelee yksilöllisesti. Osalla kohtauksia voi olla päivittäin, toisilla kohtauksien välissä voi olla useiden kuukausien taukoja. Kohtaukset yleistyvät ja voimistuvat yleensä iän myötä, mutta keski-iän jälkeen niiden määrä usein vähenee. Lihasvoima palautuu useimmilla normaaliksi kohtausten välillä. Osalla sairastavista voi esiintyä myös lihasjäykkyyttä eli myotoniaa kohtausten välillä. Vaikka sairaus ilmenee kohtauksittain, voi osalle iän myötä kehittyä pysyvämpää lihasheikkoutta. Yli 60-vuotiailla jonkinasteinen pysyvä lihasheikkous on tavallista ja noin kolmannekselle kehittyy krooninen hitaasti etenevä lihastauti.
Esiintyvyys
Arvioiden mukaan hyperkaleemista periodista paralyysiä sairastaa noin yksi henkilö 200 000:sta.
Diagnosointi
Diagnoosi perustuu tyypilliseen oirekuvaan, kliiniseen tutkimukseen ja perhetaustaan. Kohtauksen aikana otetussa verikokeessa kaliumarvo voi olla lievästi koholla, mutta muutos voi olla lyhytkestoinen eikä aina näy tutkimuksissa. Diagnoosia voidaan tukea ENMG-tutkimuksella, jossa voi näkyä myotoniaan tai lihassairauteen sopivia muutoksia. Diagnoosi varmistetaan geenitutkimuksella, jossa etsitään hyperkaleemiseen periodiseen paralyysiin sopivaa SCN4A-geenin muutosta. Yleisimpiä tunnettuja mutaatioita ovat T704M ja M1592V.
Hoito ja kuntoutus
Hyperkaleemisessa periodisessa paralyysissä kohtaukset ovat usein lyhytkestoisia, eivätkä vaadi varsinaista akuuttihoitoa. Kohtauksen aikana lihasheikkoutta voidaan joissakin tilanteissa lievittää esimerkiksi hiilihydraattipitoisella ravinnolla tai kevyellä liikkumisella, kuten kävelyllä.
Kohtausten ennaltaehkäisyssä elintavoilla on keskeinen merkitys. Liikunta kannattaa aloittaa rauhallisella lämmittelyllä ja lopettaa asteittain jäähdytellen. Hyvin raskasta fyysistä kuormitusta kannattaa välttää. Ruokavaliossa on hyvä kiinnittää huomiota siihen, ettei saa liikaa kaliumia. Pitkiä ateriavälejä ja paastoa on myös syytä välttää. Säännöllinen ateriarytmi voi auttaa oireiden hallinnassa. Sopivan ruokavalion suunnittelussa on suositeltavaa hakeutua ravitsemusterapeutin ohjaukseen.
Kohtauksien ehkäisyissä voidaan käyttää lääkehoitona esimerkiksi hiilihappoanhydraasin estäjiä. Ne voivat auttaa tasapainottamaan elimistön ionitasapainoa ja lihasten sähköistä toimintaa, ja siten vähentää kohtausten määrää ja voimakkuutta.
