ICD-10: G71.2
MUUT NIMET: Kongenitaalinen lihasdystrofia, Congenital muscular dystrophy, CMD
Taudin kuvaus
Kongenitaalisiin lihasdystrofioihin kuuluu useita harvinaisia lihassairauksia, kuten Ullrich-Bethlemin tauti, laminiini-alfa-2-puutos, merosiininpuutos, lihas-silmä-aivo-oireyhtymä eli MEB, Walker-Warburgin oireyhtymä ja artrogrypoosi. Niissä vastasyntyneellä tai muutaman kuukauden ikäisellä vauvalla todetaan lihasvelttoutta ja -heikkoutta, pään kannattamisen vaikeutta ja nivelten virheasentoja, hengitys- ja imemisvaikeutta sekä motorisen kehityksen hidastumista. Oireet ovat vaihtelevia. Lihasvelttoutta kutsutaan hypotoniaksi ja nivelten synnynnäisiä, vaikeita virheasentoja sanotaan artrogrypoosiksi. Älylliset toiminnot ovat yleensä normaaleja, mutta joissakin tautimuodoissa lasten henkinen kehitys voi olla hidastunutta, ja he voivat olla kehitysvammaisia. Joillakin voi olla epilepsia. Sairaus on aktiivisimmillaan sikiöaikana ja pari vuotta syntymän jälkeen. Sairaus etenee yleensä hitaasti, mutta joskus eteneminen näyttää jopa pysähtyvän. Huono painonnousu tai laihtuminen, niveljäykistymät ja skolioosi sekä hengityksen pulmat ovat tärkeimpiä hoitoa vaativia pulmia.
Diagnosointi
Varmin diagnostinen keino on spesifisen mutaation osoittaminen potilaan DNA:sta (verinäytteestä). Diagnoosin hakeminen voi olla joskus pitkällinen prosessi, joka vaatii usean alan erityisosaamista. Kliinisen kuvan lisäksi tärkeänä apuna ovat mm. lihaskoepalasta tehtävät erityisvärjäykset. Lihasten magneettikuvauksesta on usein saatavissa myös merkittävää tietoa.
Periytyminen
Useita eri sairausgeenejä tunnetaan. Lähes kaikki taudit ovat peittyvästi periytyviä (autosomaalinen resessiivinen periytyminen), eli taudin saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä molemmat terveitä mutaation kantajia. Heidän lapsillaan on 25 % riski saada kummaltakin tautia aiheuttava mutaatio ja olla sairas. Tautia sairastavan henkilön sisaruksilla on siis 25 % riski sairastaa samaa tautia, mutta heidän lapsilleen tauti ei periydy.
Hoito/kuntoutus
Parantavaa hoitoa ei tunneta. Kansainvälinen asiantuntijaryhmä laati vuonna 2009 kongenitaalisen lihasdystrofian hoito-ohjeet saatavilla olevan tutkimustiedon pohjalta. Myös sairastavia ja heidän perheenjäseniään sekä hoitavia lääkäreitä kuunneltiin ohjeita luotaessa. Ohjeet koskevat neurologiaa, hengityksen hoitoa, kuntoutusta ja ortopediaa, vatsan, suun ja ravitsemuksen hoitoa, sydämen hoitoa sekä palliatiivista eli oireita lievittävää hoitoa. Hoito-ohjeet julkaistiin marraskuussa 2010, ja ne ovat saatavissa alta löytyvästä linkistä suomen kielellä PDF-muodossa. Hoito-ohjeita ollaan uudistamassa ja muutokset kirjataan myös tähän suomenkieliseen oppaaseen.
Synnynnäisen lihasdystrofian hoito – opas perheille 2018
