Perinnölliset polyneuropatiat ovat geneettisesti ja kliinisesti monimuotoinen, ääreishermoston toimintaan vaikuttava sairausryhmä. Sairauksien tyyppioireisiin kuuluu etenevät liike- ja tuntoaistin häiriöt sekä autonomisen hermoston oireet. Perinnöllisiä polyneuropatioita on tunnistettu useita eri tyyppejä ja alamuotoja.
Yleisin perinnöllisten polyneuropatioiden muoto on Charcot–Marie–Toothin tauti eli CMT. Se on myös yleisimpiä perinnöllisiä neurologisia sairauksia. CMT:n maailmanlaajuiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1 tapaus 2 500 henkilöä kohden. Charcot–Marie–Toothin tauti tunnetaan myös nimellä perinnöllinen motosensorinen neuropatia eli HMSN.
Muita perinnöllisiä polyneuropatioita ja CMT:n lähisairauksia ovat esimerkiksi haurashermosyndrooma (HNPP), hereditaariset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (HSAN), distaaliset hereditaariset motoriset neuropatiat (dHMN).
ICD-10: G60.0
Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT), joka tunnetaan myös nimellä HMSN (Hereditary motor & sensory neuropathy) on yleisin perinnöllisten polyneuropatioiden muoto ja myös yleisimpiä perinnöllisiä neurologisia sairauksia. Charcot-Marie-Toothin esiintyvyys on arviolta noin yksi tapaus 2 500 asukasta kohden. Charcot-Marie-Toothin tauti ei ole yksi yksittäinen sairaus, vaan siitä on tunnistettu useita eri muotoja, jotka yhdessä muodostavat laajan perinnöllisten neuropatioiden sairauskirjon. CMT:n eri muodot voidaan luokitella hermosähkötutkimusten löydösten, periytymistavan sekä taustalla olevan geenivirheen perusteella.
Taudin kuvaus
Charcot-Marie-Toothin taudin kuva vaihtelee riippuen siitä, mikä CMT-tyyppi on kyseessä. Sairauksien kirjo ulottuu lähes oireettomista muodoista vaikeaa toimintakyvyn aiheuttaviin muotoihin. Myös sairauden alkamisiän osalta vaihtelu on huomattavaa.
Klassisen CMT:n (CMT1) tyyppioireisiin kuuluu raajojen ääreisosiin painottuva lihasheikkous, lihasten surkastuminen sekä tunnon heikentyminen. Oireet alkavat tavanomaisesti ensimmäisen tai toisen elinvuosikymmenen aikana. Tauti alkaa lähes poikkeuksetta jaloista ja etenee hitaasti vuosien kuluessa proksimaalisuuntaan, eli raajojen ääriosista kohti vartaloa. Käsioireiden, kuten sormien tunnottomuuden ja sorminäppäryyden heikentymisen esiinnyttyä ovat alaraajojen oireet edenneet tyypillisimmin jalkateristä jo polvien tasolle. Korkeat jalkahovit ja vasaravarpaat ovat tyypillisiä löydöksiä, joita voi esiintyä myös joskus muuten oireettomilta tai lieväoireisilta geenivirheen kantajilta.
Perinteinen CMT-sairauksien luokittelu perustuu neurofysiologisessa tutkimuksessa määriteltyyn hermojen johtumisnopeuteen (NCV, nerve conduction velocity), sekä sairauden periytymismalliin.
Esiintyvyys
CMT:n maailmanlaajuiseksi esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1 tapaus 2 500 henkilöä kohden. Suomessa on arvioilta yli 2000 CMT:tä sairastavaa henkilöä.
Diagnosointi
CMT:n diagnosointi on usein monivaiheinen prosessi, jossa yhdistetään useamman eri tutkimusmenetelmän tulokset mahdollisimman kokonaisvaltaisen kuvan saamiseksi. CMT:n toteamisen ja arvioinnin perustana on huolellinen esitietojen selvittäminen ja kliininen tutkimus. Kliinisessä tutkimuksessa selvitetään ja arvioidaan mahdollisia lihasheikkouksia, jalkaterien virheasentoja, tasapainovaikeuksia, refleksejä ja tuntoon liittyviä oireita. Samalla kartoitetaan, onko samankaltaisia oireita esiintynyt suvussa. Kliinisen tutkimuksen avulla pyritään myös poissulkemaan mahdollisia muita neuropatian syitä, kuten diabetesta, B12-vitamiinin puutosta tai muita hermojen toimintaa heikentäviä sairauksia.
Konetutkimuksista ensisijainen menetelmä on hermo-lihassähkötutkimus eli ENMG-tutkimus, jossa tutkitaan ääreishermoston ja lihasten sähköistä toimintaa. ENMG:n avulla voidaan arvioida hermojen johtonopeutta ja sitä, viittaavatko löydökset ensisijaisesti hermon eristekerroksen eli myeliinin vai itse hermosäikeen eli aksonin vaurioon.
Periytyminen
CMT voi olla autosomaalisesti vallitsevasti periytyvä, autosomaalisesti peittyvästi periytyvä tai X-kromosomisesti periytyvä. Yleisimmät CMT:n tautimuodot (CMT1 ja CMT2) ovat vallitsevasti periytyviä.
Hoito/kuntoutus
Tällä hetkellä CMT:hen ei ole olemassa parantavaa hoitoa, vaan hoito keskittyy oireiden lievittämiseen ja toimintakyvyn ylläpitämiseen. Kuntoutuksella voidaan tukea lihasvoimaa, liikkuvuutta, tasapainoa ja arjessa selviytymistä. Pienapuvälineillä ja ortooseilla, kuten tukipohjallisilla ja nilkka-jalkatuilla, voidaan helpottaa liikkumista ja tukea kävelyä. Jalkaterän virheasentojen osalta voidaan tarvittaessa arvioida myös leikkaushoidon mahdollisuutta, jos virheasennot aiheuttavat kipua tai vaikeuttavat merkittävästi liikkumista.
Hermovauriokipuun voidaan käyttää lääkevaihtoehtoja, kuten gabapentiiniä tai amitriptyliiniä. Hoito suunnitellaan kuitenkin aina yksilöllisesti, ja siinä on tärkeää huomioida myös mahdollinen muu lääkitys, joka voi pahentaa hermovaurioita.
