ICD-10: G72.3, ICD-11: 8C74.0, ORPHA: 684, OMIM: 168300
MUUT NIMET: Paradoksaalinen myotonia, Eulenburg-tauti
Taudin kuvaus
Paramyotonia congenita on harvinainen, synnynnäinen lihastauti, joka johtuu lihaskalvon ionikanavan toimintahäiriöstä. Sairaudelle tyypillisiä oireita ovat lihasjäykkyys ja lihasten hidastunut rentoutuminen eli myotonia lihassupistuksen tai mekaanisen ärsytyksen jälkeen. Paramyotonialle on ominaista, että lihasjäykkyys pahenee rasituksen ja toistuvien liikkeiden myötä. Tätä kutsutaan paradoksaaliseksi myotoniaksi, sillä esimerkiksi myotonia congenitassa jäykkyys päinvastoin lievittyy liikettä jatkettaessa niin sanotun lämmittelyilmiön ansiosta.
Oireita esiintyy tavallisimmin kasvojen, kaulan ja käsien lihaksissa, mutta oireita voi esiintyä myös alaraajoissa. Myotoniaoireet voivat kestää sekunneista minuutteihin. Sairauden aiheuttama lihasheikkous voi jatkua tunneista jopa päiviin. Oireet alkavat yleensä imeväis- tai varhaislapsuudessa, usein ennen kymmenen vuoden ikää. Lievissä tapauksissa sairaus voi jäädä pitkään tunnistamatta, jos oireet ovat vähäisiä tai niitä ei koeta terveydenhuollon arviota vaativiksi. Sairaus ei ole luonteeltaan etenevä, vaan oireet pysyvät hyvin samankaltaisina läpi elämän.
Kylmäaltistus tai toistuvat liikkeet ja fyysinen rasitus voivat laukaista sairauden oireet. Myös esimerkiksi hormonaaliset muutokset, raskaus ja kuukautiset voivat laukaista oireita. Oireiden voimakkuus vaihtelee yksilöllisesti. Osalla esiintyy kivutonta myotoniaa, kun toisilla lihasjäykkyys voi olla kivuliasta. Vaikeimmissa tapauksissa myotonia voi aiheuttaa hengenahdistusta tai kiristävää tunnetta rintakehän lihaksissa. Joillakin sairastavista voi harvoin esiintyä myös ohimeneviä halvauskohtauksia.
Paramyotonia congenitan oirekuvassa on huomattavaa päällekkäisyyttä muiden natriumkanavan toimintahäiriöihin liittyvien myotonioiden sekä hyperkaleemisen periodisen paralyysin kanssa.
Esiintyvyys
Tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta, mutta Euroopassa sen arvioidaan olevan alle 1 tapaus 100 000 henkilöä kohden. Sairautta esiintyy suunnilleen yhtä paljon miehillä ja naisilla.
Diagnosointi
Diagnoosi pohjautuu oirekuvaan ja esitietoihin, kliiniseen tutkimukseen sekä hermo-lihassähkötutkimukseen (ENMG-tutkimus) ja geneettisiin testeihin. Veren kreatiinikinaasiarvo (CK) on tyypillisimmin normaali, joskus hieman koholla. Lihaskudosnäytteessä (biopsiassa) ei useimmiten nähdä selkeitä muutoksia, tai löydökset ovat epämääräisiä. Lihasbiopsia ei ole tyypillinen menetelmä lihasten ionikanavasairauksien diagnostiikassa. Verikokeet eivät ole diagnostiikassa keskiössä, mutta niiden avulla voidaan poissulkea mahdollisia muita diagnooseja.
Periytyminen
Paramyotonia congenita periytyy autosomaalisesti vallitsevasti, eli sairastumiseen riittää yhden geenivirheen periytyminen. Tautitapauksia voi kuitenkin esiintyä myös ilman sukuhistoriaa, uusien ns. de novo-mutaatioiden seurauksena. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, sillä jokaisessa raskaudessa on 50 %:n todennäköisyys, että lapsi perii vanhemman sairauden.
Hoito ja kuntoutus
Sairauteen ei ole parantavaa hoitoa, mutta oireita voidaan usein lievittää ja ehkäistä tunnistamalla yksilöllisiä oireita laukaisevia tekijöitä. Keskeistä on välttää erityisesti äkillistä kylmäaltistusta sekä äkillistä, raskasta fyysistä rasitusta. Osalla sairastavista myös runsaasti kaliumia sisältävät ruoat voivat pahentaa tai laukaista myotoniaoireita. Tällöin ruokavalion vaikutusta oireisiin voi olla tarpeen seurata. Ruokapäiväkirjan pitäminen voi auttaa tunnistamaan yksilöllisiä oireita pahentavia ruoka-aineita. Ruokavalioon tehtävät muutokset on hyvä suunnitella tarvittaessa yhdessä ravitsemusterapeutin kanssa.
Jos oireet haittaavat arkea, voidaan harkita oireenmukaista lääkehoitoa. Yleisimmin käytetty myotoniaa lievittävä lääke on meksiletiini, joka voi vähentää lihasjäykkyyttä ja helpottaa oireiden hallintaa.
