ICD-10: G73.1
ORPHA: 43393
MUUT NIMET: LEMS, Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma, Lambert-Eatons myastena syndrom, Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Taudin kuvaus
Lambert-Eatonin myasteeninen oireyhtymä eli LEMS on jänniteriippuvaiseen kalsiumkanavaan kohdistuvien vasta-aineiden aiheuttama hermo-lihasliitoksen toimintahäiriösairaus, jonka ensioireena on yleensä alaraajojen tyvilihaksiston heikkous ja siitä johtuva kävelyvaikeus. Kalsiumkanava-vasta-aineet vähentävät asetyylikoliinin vapautumista hermo-lihasliitoksessa ja heikentävät siten lihassupistusta. LEMS on huomattavasti harvinaisempi sairaus kuin myastenia gravis, jota se voi joskus muistuttaa.
LEMS:in tyypillisiä oireita ovat lantion ja alaraajojen lihasten heikkeneminen, keinahtelevaksi muuttunut kävely ja yläraajojen heikentyminen. Tuolilta ylösnouseminen voi olla hankalaa. Silmäoireita, kuten silmäluomien roikkumista (ptoosia) ja kaksoiskuvia (diplopiaa) voi esiintyä, samoin nielemisvaikeuksia ja puheentuoton ongelmia. Tyypillisiä oireita tai löydöksiä ovat myös jänneheijasteiden puuttuminen sekä autonomisen hermoston poikkeavuudet, kuten suun kuivuminen, ummetus, erektiohäiriöt miehillä, virtsarakon- tai suoliston toiminnan muutokset, muuttunut hikoilu tai pystyasennossa liiallisesti laskeva verenpaine. Myös jäykkyyttä ja kipuoiretta voi esiintyä, samoin käsissä ja jaloissa tuntuvaa kihelmöintiä. LEMS:iin voi liittyä myös fatiikki.
Yli puolelta LEMS-potilaista löytyy pahanlaatuinen kasvain, tavallisimmin (90 %:ssa tapauksia) pienisoluinen keuhkosyöpä. Syöpään liittymätön LEMS-alamuoto luokitellaan autoimmuunisairaudeksi, kuten myastenia gravis. Syöpään liittyvää LEMS:iä kutsutaan myös paraneoplastiseksi syndroomaksi.
Eliniän odote LEMS:iä sairastavilla riippuu pitkälti siitä, onko sairastavalla myös syöpä. Ilman syöpää eliniän ennuste on normaali. Jos todetaan keuhkosyöpä, keskimääräinen elossaoloaika on 17-24kk. On hyvä muistaa, että syöpäpotilaistakin noin 20 % saavuttaa pitkäaikaisen remission tai parantuu kokonaan.
Diagnosointi
LEMSin diagnoosi perustuu tyypilliseen oirekuvaan, elektrofysiologiseen lihasten suuritaajuiseen toistostimulaatiotestaukseen sekä jänniteriippuvaisen kalsiumkanavan vasta-aineiden (VGCC) määritykseen verinäytteestä.
Koska syöpä liittyy puoliin LEMS tapauksista, tehdään usein myös kuvantamistutkimuksia syöpäkasvaimen löytämiseksi.
LEMS:iä sairastaa Suomessa noin 50 ihmistä.
Periytyminen
LEMS ei ole perinnöllinen sairaus.
Lääkehoito
3,4-diaminopyridiini (3,4-DAP) on tehokkain lääke LEMSin hoidossa. Se parantaa lihasvoimia, kävelykykyä ja saattaa lievittää autonomisen hermoston oireita. Mikäli 3,4-DAP ei ole yksinään riittävän tehokas tai ei sovellu käytettäväksi, voidaan LEMSin hoidossa käyttää myös pyridostigmiinia (Mestinon) ja samoja tulehdusta hillitseviä lääkkeitä kuin myastenia graviksessa (yleisimmin prednisolonia, atsatiopriinia tai siklosporiinia).
LEMSin taustalla mahdollisesti olevien pahanlaatuisten kasvaimien hoito saattaa vähentää myös LEMSin oireita, ja kasvainten hoito onkin välttämätöntä.
Vaikeita, sairaalahoitoa vaativia lihasheikkousvaiheita voidaan hoitaa myös plasmanvaihdolla tai suonensisäisellä immunoglobuliinihoidolla.
Lääkehoidoista vastaa aina hoitava lääkäri. Lihastautiliitto ei voi ottaa kantaa lääkehoitojen soveltuvuuteen tai soveltumattomuuteen yksittäisten henkilöiden kohdalla.
Hoito ja kuntoutus
Fysioterapialla voidaan ylläpitää lihaskuntoa, nivelten liikeratoja sekä toimintakykyä. Liiallinen rasitus voi pahentaa oirekuvaa, joten on tärkeää muistaa myös lepo. Toimintaterapiasta voi olla apua esimerkiksi pienapuvälineiden muodossa.
Joillekin LEMS:iä sairastaville sopii myös hieronta.
Lääkärikäyntien yhteydessä tai sairaalahoitoon jouduttaessa on tärkeä mainita sairastavansa LEMS:iä.
