Kongenitaaliset lihasdystrofiat ja myopatiat

 

Kongenitaaliset eli synnynnäiset myopatiat ja dystrofiat ovat yleisnimiä isommalle joukolle lapsuudessa alkavia lihassairauksia. Nämä sairaudet ovat perinnöllisiä. Kongenitaalista myopatioista tunnetuimpia ovat central core myopatia ja nemaliinimyopatia. Näissä sairauksissa lihassyissä ilmenee rakenteellisia muutoksia. Kongenitaalisiin lihasdystrofioihin kuuluu useita harvinaisia lihassairauksia, kuten Ullrich-Bethlemin tauti, laminiini-alfa-2-puutos ja merosiininpuutos. Sairauden oireet näkyvät jo vastasyntyneillä tai varhaislapsuudessa esimerkiksi motorisen kehityksen viivästymisenä, lihasten heikkoutena tai syömisvaikeutena. Koska sairauksien kirjo on suuri, ovat oireetkin vaihtelevia.

 

Löysitkö etsimäsi?

Jaa tämä sivu somessa

Tutustu tuleviin kursseihin

Parikurssi – läsnäolokurssi

Miten tukea parisuhdetta, kun sairaus on läsnä? Parikurssilla saat vertaistukea samassa elämäntilanteessa olevilta. Kurssilla käsitellään ja pohditaan lihastautiin sairastuneen ja puolison kokemuksia …
Kurssiaika: 27.11.- 30.11.2025
Hakuaika päättyy: 15.10.2025

ALS/FALS-parikurssi – läsnäolokurssi

Miten tukea parisuhdetta, kun sairaus on läsnä parisuhteessa? Parikurssilla saat vertaistukea samassa elämäntilanteessa olevilta. Kurssilla käsitellään ja pohditaan sairastuneen ja kumppanin kokemuksi…
Kurssiaika: 11.12.-14.12.2025
Hakuaika päättyy: 31.10.2025

Lue myös