Kongenitaaliset lihasdystrofiat ja myopatiat

 

Kongenitaaliset eli synnynnäiset myopatiat ja dystrofiat ovat yleisnimiä isommalle joukolle lapsuudessa alkavia lihassairauksia. Nämä sairaudet ovat perinnöllisiä. Kongenitaalista myopatioista tunnetuimpia ovat central core myopatia ja nemaliinimyopatia. Näissä sairauksissa lihassyissä ilmenee rakenteellisia muutoksia. Kongenitaalisiin lihasdystrofioihin kuuluu useita harvinaisia lihassairauksia, kuten Ullrich-Bethlemin tauti, laminiini-alfa-2-puutos ja merosiininpuutos. Sairauden oireet näkyvät jo vastasyntyneillä tai varhaislapsuudessa esimerkiksi motorisen kehityksen viivästymisenä, lihasten heikkoutena tai syömisvaikeutena. Koska sairauksien kirjo on suuri, ovat oireetkin vaihtelevia.

 

Löysitkö etsimäsi?

Jaa tämä sivu somessa

Tutustu tuleviin kursseihin

Tällä hetkellä ei ole yhtään kurssin hakua avoinna. Kaikki käynnissä olevat kurssit löydät Kurssit ja leirit -sivulta.

Lisätietoa kursseista antaa kuntoutusasiantuntija Susanna Ryynänen, [email protected], p. 044 703 4657.

Lue myös