ICD-10: G72.4
Muut nimet: Immuuniväliteinen nekrotisoiva myopatia (NAM, IMNM), necrotizing autoimmune myopathy
Taudin kuvaus
Nekrotisoiva autoimmuunimyopatia (lyhenteet NAM, IMNM) on harvinainen tulehduksellinen lihassairaus. Sairauden syytä ei vielä tiedetä, mutta geneettisten tekijöiden sekä immuunijärjestelmän poikkeavan toiminnan ajatellaan olevan osallisia. Nimensä mukaisesti sairauteen kuuluu lihassolujen nekroosi eli kuolio. NAM liittyy usein statiinihoitoon, eli kolesterolilääkitykseen. Aina näin ei kuitenkaan ole, sillä tautia on todettu myös lapsilla ja nuorilla. Osa sairastuneista on voinut saada oireisen taudin esimerkiksi osterivinokkaista tai punariisissä olevasta rihmasienestä.
Tyypillisiä oireita ovat nopeasti, päivien tai viikkojen kuluessa alkava, etenevä lihasheikkous etenkin raajojen proksimaalisissa eli vartaloa lähimpänä olevissa lihaksissa, kaulan koukistajalihaksissa sekä nielun lihaksissa, aiheuttaen myös nielemisvaikeuksia. Alaraajat ovat useimmiten eniten oireilevat. Portaiden nousu, käsien nostaminen ja tuolilta ylös nouseminen vaikeutuvat. Joskus sairauteen voi liittyä ihon, sydämen tai keuhkojen problematiikkaa. Hengenahdistusta ja kuivaa yskää voi esiintyä.
Suurella osalla sairastavia on myös kipuja. Sairauteen voi liittyä myös fatiikkia ja painonlaskua. Lapsilla NAM voi ilmetä hitaasti etenevänä proksimaalisena lihasheikkoutena, jolloin sairautta voidaan erheellisesti luulla lihasdystrofiaksi. Tarkka diagnosointi onkin tarpeen.
Statiinilääkitykseen liittyvä tauti voi puhjeta vasta vuosienkin lääkekäytön jälkeen. Statiinilääkitykseen liittyvien lihashaittojen taudinkuva vaihtelee suuresti; osa voi olla lähes oireettomia, vain verinäytteestä mitattavan kreatiinikinaasin ollessa koholla. Toisille statiinit voivat aiheuttaa vakavan taudinkuvan, joka vaatii tehokasta ja usein pitkäaikaista hoitoa. NAM-tautia on syytä epäillä, jos statiineja käyttävän lihasoireet eivät helpotu lääkkeen lopettamisen jälkeen.
Diagnosointi
Tutkimuksissa veren kreatiinikinaasipitoisuus on huomattavan suuri, usein useita tuhansia, jopa 10 000 U/l, kun normaali taso on 35–400 U/l. Lihassähkötutkimuksessa näkyy poikkeavuutta lepotoiminnassa ja lihaskudosnäytteestä löytyy lihassyiden nekroosia ja uudiskasvua. Lihaskoepalassa ei useinkaan näy muille tulehduksellisille lihastaudeille tyypillisiä tulehdusmuutoksia.
Nekrotisoivassa autoimmuunimyopatiassa on kolme pääasiallista muotoa: anti-HMGCR, anti-SPR sekä seronegatiivinen muoto. Näiden autovasta-aineiden olemassaolo erottaa taudin esimerkiksi polymyosiitista.
Tautia esiintyy yleisimmin 40–60-vuotiailla. Esiintyvyys on arvioiden mukaan noin 9–14 henkilöä 100 000 kohden.
Lääkehoito
Nekrotisoivan autoimmuunimyopatian hoito tulisi aloittaa mahdollisimman pian, joten lääkäreiden tulisi osata tunnistaa sairauden piirteet ja ohjelmoida tutkimukset. Hoidossa käytetään immuunivasteeseen vaikuttavaa lääkitystä, tavallisimmin glukokortikoideja tai suonensisäistä immunoglobuliinia, metotreksaattia tai rituksimabia. Lääkehoito on usein pitkäkestoista, ja paranemista nähdään vasta viikkojen tai jopa kuukausien lääkehoidon jälkeen.
Lääkehoidoista vastaa aina hoitava lääkäri. Lihastautiliitto ei voi ottaa kantaa lääkehoitojen soveltuvuuteen tai soveltumattomuuteen yksittäisten henkilöiden kohdalla.
Kuntoutus
Myös fysioterapiaa ja liikuntaa suositellaan. Sopivat kuntoutusharjoitteet, liikuntamuoto ja määrä on hyvä katsoa yhdessä ammattilaisen (fysioterapeutti) kanssa. Apuvälineiden käyttö voi myös olla ajankohtaista etenkin sairauden aktiivisessa vaiheessa. Ennuste NAM-sairaudessa on huonompi kuin muissa tulehduksellisissa lihastaudeissa. Suurelle osalle jää oireita hoidosta huolimatta. Jostain syystä nuoremmilla sairastuneilla ennuste on huonompi, ja lasten osalta sairaus voi olla jopa hoitoresistentti.
