Lihaksesta otetun koepalan viitatessa tiettyyn lihastautiin, voidaan osa diagnooseista varmistaa verinäytteen molekyyligeneettisellä tutkimuksella.

Dystrofioissa lihassolukalvoproteiinin vajavaisuuteen johtava geenivirhe on usein osoitettavissa.  Duchenne- ja Becker-tyypin lihasdystrofioissa puuttuu yleensä pala dystrofiinigeenistä. Dystrofia myotonica tyypin I muodossa laajentuu tietty kolmen emäksen toistojakso ja tyypissä 2 puolestaan toisen geenin neljän emäksen toistojakso. Tibiaaliseen lihasdystrofiaan johtaa virhe titiiniproteiinigeenissä. Welanderin distaalinen myopatia puolestaan perustuu taudin alkuperäisten kantajien mukaiseen geneettiseen taustaan, joka voidaan tutkia, kun sairastuneella epäillään tätä tautia. Hartia- ja lantiorenkaan lihaksia surkastuttavat limb-girdle-lihasdystrofiat ovat laaja tautiryhmä, joista osa voidaan diagnosoida verinäytteen molekyyligeneettisellä tutkimuksella. Lihassolukalvon ionikanavasairauksissa diagnoosi varmistetaan usein verinäytteestä.

Mitokondrioiden oman DNA:n tavallisimmat tautia aiheuttavat pistemutaatiot näkyvät myös veren valkosoluissa, vaikka virheellisten mitokondrioiden osuus elimistössä voikin vaihdella. Samoin tuman DNA:ssa periytyvät mitokondriotauteja aiheuttavat virheet tutkitaan verinäytteestä.