Lihastautitutkimuksessa tapahtui ratkaiseva läpimurto 1980-luvulla, kun tutkijat onnistuivat kehittämään uusia välineitä geenien tarkempaa tutkimusta varten. Vuonna 1987 löydettiin geenivirhe, joka aiheuttaa Duchennen lihasdystrofiaa. Tämän jälkeen on voitu määrittää syyperäiset geenit ja niiden mutaatiot yli 200 eri lihastaudissa. Lisäksi noin sadan taudin kromosomaalinen sijainti on voitu määrittää vaikka niiden tarkempaa geenisyytä ei vielä ole tiedossa. Tällä hetkellä löydetään noin 10 uutta lihastautia aiheuttavaa tautigeeniä vuodessa. Erilaisia mutaatioita tunnetuissa lihastautigeeneissä on tuhatmäärin.

Lihastautien tutkimus ja hoito –videolla neurologian erikoislääkäri Manu Jokela ja neurologian dosentti Johanna Palmio kertovat lihastaudeista, niiden tutkimuksesta sekä tulevaisuudennäkymistä hoitojen suhteen:

Lihastautitutkimuksen tuomat tarkat geenitiedot taudin syystä ovat myös avaamassa ovet niin sanotulle geeniterapialle. Monet kokeelliset hoidot tähtäävät siihen, että viallinen geeni korvataan terveellä geenillä. Tällöin terve geeni yritetään kuljettaa kohteeseensa virusten tai muiden välittäjien avulla. Ongelmaksi on muodostunut muun muassa se, kuinka oikein toimiva geeni saadaan oikeaan paikkaan. Esimerkiksi isoimmat geenit eivät mahdu pieniin viruksiin ja muihin välittäjiin. Ensimmäisistä yrityksistä tiedetään myös, että geenin, kuljettajan tai tuotetun proteiinin esiintyminen elimistössä voi herättää haitallisia immuunijärjestelmän reaktioita. Joskus taas geenivirhe aiheuttaa liiallista proteiinin tuotantoa, jolloin soluun kertyy liikaa virheellistä proteiinia.  Tällöin ongelmana on   geenivirheen vaientaminen ilman vaikutusta terveen geenin toimintaan.

Kantasoluhoitoja on jo kokeiltu. Suoraan lihakseen annettu pistoshoito ei ole kuitenkaan tuottanut toivottuja tuloksia. Kokeilut ovat osoittaneet, että  lihassolun mikrokosmosta ja sen molekyylien säätely-ohjausjärjestelmiä ei edelleenkään tunneta riittävän tarkasti. Uusien hoitomuotojen kehittäminen vaatii vielä vuosien tutkimustyötä.