ICD-10: G12.8
ORPHA:481
OMIM: 313200
MUUT NIMET: SBMA, Kennedyn tauti, Kennedys sjukdom, X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
Taudin kuvaus
Kennedyn tauti on selkäytimen etusarven liikehermosoluja vaurioittava, hitaasti etenevä motoneuronisairaus, joka aiheuttaa tahdonalaisten lihaksien hidasta heikkenemistä. Tautia esiintyy yksinomaan miehillä ja se alkaa yleensä 30-60 vuoden iässä.
Tyypillisiä oireita ovat hitaasti kehittyvä lihasten vapina ja heikkous, nykinät (faskikulaatiot) ja krampit sekä myöhemmin suun, kielen ja nielun alueen lihasheikkous. Myös tunnottomuutta, uupumusta ja puheen puuroutumista voi esiintyä. Taudin edetessä myös lihasatrofiaa, puhe- ja pureskeluvaikeuksia sekä liikkumisvaikeuksia alkaa esiintyä. Taudin loppuvaiheessa voi tulla myös nielemis- ja hengitysongelmia. Muita tautiin usein liittyviä piirteitä ovat alttius diabetekseen, gynekomastia (poikkeavan runsas rintarauhaskudos miehellä) sekä potenssihäiriöt sekä alentunut hedelmällisyys. Älykkyyteen tauti ei vaikuta.
Tauti etenee hitaasti vuosikymmenten aikana, eikä merkittävästi lyhennä elinikää. Kennedyn tautia esiintyy ympäri maailmaa, Suomessa ruotsinkielisellä länsirannikolla on todettu eniten tautitapauksia. Suomessa Kennedyn tautia sairastavia arvioidaan olevan yli 50.
Diagnosointi
Diagnoosi perustuu anamneesiin, kliiniseen tutkimukseen, kohonneisiin veren kreatiinikinaasi sekä hormoniarvoihin. Yleensä neurologin suorittama tutkimus sekä ENMG antavat riittävän perusteet epäillä Kennedyn tautia, mutta myös geenitestit voidaan tehdä.
Myös sikiödiagnostiikka on mahdollista.
Periytyminen
Kennedyn tauti johtuu X-kromosomissa sijaitsevan androgeenireseptorin (AR) toistojaksomutaatiosta, jonka proteiinituote haittaa liikehermosolun toimintaa ja aiheuttaa niiden ennenaikaista kuolemaa. Kennedyn tautia esiintyy vain miehillä, mutta mutaation kantajanaisilla voi harvoin olla lieviä oireita, kuten lihaskramppeja ja vapinaa. Kaikki tautigeeniä kantavat miehet sairastuvat. Tauti ei voi periytyä isältä pojalle, mutta sairaan miehen tyttärille periytyy automaattisesti aina tautigeeni ja he ovat yleensä terveitä kantajia. Tautigeenin kantajanaisten pojilla puolestaan on 50% riski sairastua Kennedyn tautiin ja tyttärillä 50% riski olla taudin kantajia.
Hoito/kuntoutus
Kennedyn tautiin ei toistaiseksi ole parantavaa hoitoa. Hoito on oireenmukaista ja kuntouttavaa. Fysioterapia ja liikkumisen apuvälineet ovat hyödyksi ainakin taudin myöhemmissä vaiheissa. Suun lihaksiston heikkoudesta johtuvissa nielemisongelmissa voidaan tarvita puheterapeutin arviota ja harvoin gastrostooman asennusta ravitsemuksen turvaamiseksi. Mahdollista diabetesta hoidetaan yleisten hoitosuositusten mukaisesti.
Lääkehoito
Kennedyn tautiin ei ole olemassa parantavaa lääkehoitoa. Antitestosteroni leuproreliini voi olla hyödyksi. Testosteronia ei suositella käytettäväksi, sillä se voi pahentaa oireita.
Lääkehoidoista vastaa aina hoitava lääkäri. Lihastautiliitto ei voi ottaa kantaa lääkehoitojen soveltuvuuteen tai soveltumattomuuteen yksittäisten henkilöiden kohdalla.
