ICD-10: G12.0
ORPHA: 83330
OMIM: 253300
MUUT NIMET: SMA1, Spinaalinen lihasatrofia tyyppi1, Werdnig-Hoffmannin tautiSpinal muskelatrofi 

Taudin kuvaus

SMA (lyhenne sanoista spinal muscular atrophy) tarkoittaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa. Kysymyksessä on hermoperäinen lihassairaus, jossa vika ei ole itse lihaksissa, vaan lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa. Selkäytimen liikehermosolut sairastuvat, eivätkä enää välitä aivoista tulevia toimintakäskyjä eteenpäin. Kun hermoyhteys lihakseen katkeaa, lihassupistus ei enää onnistu ja alun perin terveet lihassyyt vähitellen heikkenevät ja surkastuvat. Vain liikehermosolut sairastuvat, muut hermosolut ja elimet säilyvät terveinä. Aivoissa ei ole toimintahäiriöitä ja tuntoaistimuksia välittävät hermosäikeet säilyvät normaaleina. Taudin oireena on symmetrinen lihasheikkous. Vartalon lihakset ovat heikommat kuin raajojen lihakset. Alaraajat ovat heikommat kuin yläraajat. 

SMA1 on taudin vaikein, vauvaiässä alkava muoto. Oireet ilmenevät ennen 6 kuukauden ikää. Lapsi on aivan veltto eikä juuri liiku. Hän ei hallitse päätään. Itkuääni on hento, yskiminen heikkoa ja nieleminen vaikeaa. Lapsi ei opi koskaan istumaan tuetta. Tauti johtaa jo varhain hengitysvajeeseen ja viimeistään 2-vuotiaana väistämättömään kuolemaan, jonka välittömänä syynä usein on aspiraatiokeuhkokuume. 

Diagnosointi

Varmin keino on SMN1-geenin homotsygootin deleetion osoittaminen DNA-näytteestä (verikokeella). Tyypillinen kliininen kuva, mm. puuttuvat jännerefleksit ja lihassähkötutkimus (ENMG), jossa todetaan neurogeeninen vaurio, ovat usein tautiepäilyn lähtökohtia. Lihaskoepalasta voi olla hyötyä. 

Periytyminen 

Tauti johtuu lähes poikkeuksetta SMN1-geenin eksonin 7 deleetiosta kummaltakin vanhemmalta perityssä geeniparin alleelissa. Liikehermosolujen tarvitsemaa SMN (survival motor neuron) -valkuaisainetta ei muodostu. SMA periytyy peittyvästi (autosomaalinen resessiivinen periytyvyys), eli taudin saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä molemmat terveitä mutaation kantajia. Heidän lapsillaan on 25 % riski saada kummaltakin tautia aiheuttava mutaatio ja olla sairas. Tautia sairastavan henkilön sisaruksilla on siis 25 % riski sairastaa samaa tautia. Noin 2 % kyseessä on uusi mutaatio, eli toinen vanhemmista ei ole taudinkantaja, jolloin uusiutumisriskiä ei ole. 

Hoito/kuntoutus

Parantavaa hoitoa ei tunneta. SMA:n syntymekanismien tunteminen on kuitenkin johtanut lääkehoidon kehittymiseen. Vuodesta 2018 lähtien Nusinersen-lääkehoito on ollut mahdollista Suomessa, kuitenkin vain osalle SMA-tauteja sairastavista lapsista. Aikuisille ja osalle lapsista ei kyseistä hoitoa vielä tarjota.  

Lisätietoja lääkehoidosta ja nykyisistä käytännöistä Suomessa löydät SMA Finland ry:n sivuilta 

Kansainvälinen laaja asiantuntijajoukko laati vuonna 2007 olemassa olevaan tutkimustietoon perustuvan konsensuslausunnon SMA-taudin hyvästä hoidosta. Sen pohjalta koottu perheille tarkoitettu opas on käännetty suomeksi. Ohjeistossa korostetaan moniammatillisen erityisosaamisen merkitystä. SMA1-potilaiden hoitovastuu jakautuu lastenlääkäreille, lastenneurologeille, hengitysvajetyöryhmälle ja anestesialääkäreille, infektiolääkäreille, lastenkirurgeille, ravitsemusterapeuteille, fysio- ja puheterapeuteille sekä sosiaalityöntekijöille tai kuntoutusohjaajille.

På svenska 

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi