ICD-10: G71.1
ORPHA: 273
OMIM: 160900
MUUT NIMET: DM1, MD1, Dystrofia myotonika, Myotonic dystrophy type 1, Steinert disease
Taudin kuvaus
DM1- tauti eli Steinertin tauti on yhdessä dystrofia myotonica tyyppi 2:n kanssa tavallisin aikuisilla esiintyvä lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus, jonka pääoireet tulevat myotoniasta ja etenevästä lihasheikkoudesta. Lihasoireiden lisäksi harmaakaihi ja sydämen rytmihäiriöt ovat tavallisia ja tauti voi vaurioittaa myös sisäelimiä (maksa, haima, suolisto), aivoja ja umpieritysrauhasia (kilpirauhanen, munasarjat, kivekset). Kysymyksessä onkin ns. monielinsairaus.
Ilmiasu ja taudin vakavuus voi olla hyvin vaihteleva samassakin perheessä. DM1-taudista erotetaan neljä alaryhmää oireiden ja alkamisiän perusteella, joista tavallisin on aikuisiällä alkava hitaasti etenevä muoto. Kongenitaalinen eli synnynnäinen dystrofia myotonica on vakavin muoto, jossa vastasyntyneellä todetaan yleinen lihasvelttous (hypotonia), hengitys-, imemis- ja nielemisongelmia. Synnynnäiseen muotoon liittyy kehitysvammaisuutta. Muut muodot ovat lapsuusiässä alkava DM1, jossa ensioireet ilmenevät oppimisvaikeutena ja tyypillisemmät lihasoireet tulevat vasta myöhemmällä iällä, sekä myöhään alkava vähäoireinen DM1.
Diagnosointi
Aikuisiällä alkavassa tyypillisessä muodossa myotonia on diagnostiikan johtolanka, eli lisääntynyt lihasjänteys ja lihaksen rentoutumisen vaikeus on havaittavissa sekä kliinisessä tutkimuksessa nyrkin avautumisen hidastumisena että elektrofysiologisesti (EMG:ssä). Kaulan ja kasvojen alueella on lihasheikkoutta, raajojen ääriosat ovat tyviosien lihaksia heikompia, minkä vuoksi sääret, kädet ja kyynärvarret vaikuttavat hennoilta. Tautiin liittyy myöhäisvaiheessa lihasheikkouden aiheuttamaa kroonista hengitysvajausta ja nielemisvaikeutta. Lapsiveden runsaus ja sikiön liikkeiden vähäisyys voi antaa viitteen synnynnäisestä DM1-taudista. Tautia epäiltäessä tehdään verinäytteestä DMPK-geenin toistojaksomutaation tutkimus ja tarvittaessa selvitetään laajentuman suuruus.
Periytyminen
DM1 tauti periytyy vallitsevasti (autosomaalisesti dominantti periytyminen) eli jos toinen vanhemmista sairastaa DM1-tautia, periytyy tauti laskennallisesti puolelle perheen lapsista. DM1 johtuu DMPK-geenin CTG-emäskolmikon toistojaksolaajentumasta. Toistojaksojen lukumäärän on todettu olevan yhteydessä sairauden vaikeuteen ja kasvavan taudin siirtyessä sukupolvesta seuraavaan. DM1- tautiin liittyykin usein sairauden vaikeutuminen sen siirtyessä seuraavaan sukupolveen (= antisipaatio).
Hoito/Kuntoutus
Parantavaa hoitoa tautiin ei ole. Myotoniaa voidaan vaikeissa tapauksissa yrittää lievittää lääkehoidolla. Sydämen johtumishäiriöt ja nopeat rytmihäiriöt ovat mahdollisia, minkä vuoksi tarvitaan säännöllistä monitorointia ja tarvittaessa kardiologista tutkimusta ja hoitoa. Toimintakykyä ylläpitävä kuntoutus on tarpeen ja tarvittaessa myös liikuntaa ja arkielämää helpottavien apuvälineiden hankinta. Leikkausten yhteydessä DM1-tauti pitää huomioida yleisanestesiaa suunniteltaessa lisääntyneen hengityskomplikaation riskin takia. Tarvittaessa muiden elinten häiriöt, kuten kaihi, kilpirauhasen vajaatoiminta, sukuhormonien puute, diabetes tai veren rasva-arvojen nousu hoidetaan normaalien hoitokäytäntöjen mukaisesti. Vastadiagnosoitu DM1-potilas on syytä ohjata perinnöllisyysneuvontaan.
