ICD-10: G71.1
ORPHA: 614
OMIM: MG Thomsen #160800 MG Becker #255700
MUUT NIMET: Synnynnäinen myotonia, Beckerin myotonia, Thomsenin myotonia
Taudin kuvaus
Myotonia congenita eli synnynnäinen myotonia on perinnöllinen lihassairaus jonka oireet voivat alkaa lapsuusiässä tai vasta aikuisena. Myotonia congenita ei ole varsinaisesti etenevä lihassairaus vaan lihaskalvojen kloridi-ionikanavien toimintahäiriö, jossa lihaksen supistumisherkkyys lisääntyy ja lihassupistuksen kesto pitkittyy aiheuttaen kliinisenä oireena lihasten jäykistymistä ja joskus kramppaamisen tunnetta. Myotoniaoire voi vaihdella saman perheen eri jäsenillä hyvin lievästä hankalaoireiseen ja samallakin henkilöllä päivästä ja hetkestä toiseen. Yleensä kylmä pahentaa myotoniaoiretta. Lihasten jäykistymisen vuoksi lihakset saattavat tuntua toimivan huonommin toimintaa aloitettaessa, mutta merkittävää lihasheikkoutta myotonia congenitaan ei yleensä liity. Myotonia congenitaa sairastavat henkilöt voivat näyttää tavallista lihaksikkaammilta ilman suurempaa urheiluharrastustakin; elimistö tulkitsee pitkittyneen sähköisen lihasaktivaation harjoitteluksi ja lihas pyrkii mukautumaan lihasmassaa kasvattamalla. Lihasjäykkyys voi asettaa rajoituksia joidenkin ammattien valinnalle tai työssä selviämiselle esim. kylmälle altistuessa.
Esiintyvyys
Maailmanlaajuisesti 1/100,000. OMIM tietokannassa mainitaan, että Beckerin myotoniaa esiintyy korostetusti Pohjois-Suomessa 7.3/100,000.
Diagnosointi
Myotonia congenitan diagnoosiepäily herää usein kliinisten oireiden perusteella, etenkin jos suvussa on samaa sairautta sairastavia. Ensi linjan tutkimus on ENMG-tutkimus, jossa nähdään tyypillisesti vaihtuva taajuuksisia motoristen yksikköpotentiaalien muodostamia sarjoja. Joskus sairauden tyypillinen tutkimuslöydös tulee esiin sattumalöydöksenä. ENMG-löydös ei kuitenkaan anna tarkkaa diagnoosia ja jatkotutkimuksena määritetään DNA-verinäytteestä lihaksen kloridikanavan geenimutaatioita alkaen tavallisimmista suomalaisväestössä esiintyvistä mutaatioista tarvittaessa harvinaisempiin mutaatioihin edeten. Tarvittaessa voidaan lihaskoepalasta tutkia kloridikanavaproteiinin määrä lihassyykalvolla. Lopullinen diagnoosi perustuu kloridikanavan geenivirheen osoittamiseen.
Periytyminen
Sairaus jaetaan periytymismekanisminsa mukaisesti kahteen tautimuotoon: vallitsevasti periytyvään Thomsenin ja peittyvästi periytyvään Beckerin myotoniaan. Thomsenin myotonia on Suomessa harvinainen, kun taas Beckerin myotonia on yleinen. Beckerin tautimuodossa lihasjäykkyys on yleensä Thomsenia vaikeampaa.
Hoito/Kuntoutus
Sairauden hoidoksi voi riittää pahentavien tekijöiden välttäminen ja omaehtoinen liikunnan harrastaminen. Varsinaista parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita voidaan usein lievittää tarvittaessa lääkehoidolla (kiniini, meksiletiini, asetatsolamidi, natriumkanavasalpaajat).
