ICD-10: G12.0
ORPHA: 83418
OMIM: 253550
MUUT NIMET: Spinaalinen lihasatrofia tyyppi 2, SMA type 2, Spinal Muscular Atrophy, Spinal Muskel Atrofi

Taudin kuvaus

SMA (lyhenne sanoista spinal muscular atrophy) tarkoittaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa. Kysymyksessä on hermoperäinen lihassairaus, jossa vika ei ole itse lihaksissa, vaan lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa. Selkäytimen liikehermosolut sairastuvat eivätkä enää välitä aivoista tulevia toimintakäskyjä eteenpäin. Kun hermoyhteys lihakseen katkeaa, lihassupistus ei enää onnistu ja alun perin terveet lihassyyt vähitellen heikkenevät ja surkastuvat. Vain liikehermosolut sairastuvat, muut hermosolut ja elimet säilyvät terveinä. Aivoissa ei ole toimintahäiriöitä ja tuntoaistimuksia välittävät hermosäikeet säilyvät normaaleina. Taudin oireena on symmetrinen lihasheikkous. Vartalon lihakset ovat heikommat kuin raajojen lihakset. Alaraajat ovat heikommat kuin yläraajat. Henkinen kehitys on hyvä. 

SMA2 on spinaalisen lihasatrofian keskivaikea muoto. Sen oireet alkavat alle 18 kuukauden iässä (7-18 kuukautta). Lapsi oppii istumaan, mutta ei koskaan opi seisomaan tai kävelemään tuetta. Painonnousu hidastuu, yskiminen on heikkoa, käsissä on hentoa vapinaa ja selkärankaan kehittyy skolioosi, eli se painuu mutkalle. Ruokatorven takaisinvirtaus (GER) ja ummetus ovat tavallisia ongelmia. Tauti ei pitemmän päälle kuitenkaan juurikaan etene. 

Diagnosointi

Varmin keino on SMN1-geenin homotsygootin deleetion osoittaminen DNA-näytteestä (verikokeella). Tyypillinen kliininen kuva, mm. puuttuvat jännerefleksit ja lihassähkötutkimuksella (ENMG) todettu neurogeeninen vaurio ovat usein tautiepäilyn lähtökohtia. Lihaskoepalasta voi olla hyötyä. 

Periytyminen

Tauti johtuu lähes poikkeuksetta SMN1-geenin eksonin 7 deleetiosta kummaltakin vanhemmalta perityssä geeniparin alleelissa. SMA periytyy peittyvästi (autosomaalinen resessiivinen periytyvyys).  

Hoito/kuntoutus

Parantavaa hoitoa ei tunneta. SMA:n syntymekanismien tunteminen on kuitenkin johtanut lääkehoidon kehittymiseen. Vuodesta 2018 lähtien Nusinersen-lääkehoito on ollut mahdollista Suomessa, kuitenkin vain osalle SMA-tauteja sairastavista lapsista. Aikuisille ja osalle lapsista ei kyseistä hoitoa vielä tarjota.  

Lisätietoja lääkehoidosta ja nykyisistä käytännöistä Suomessa löydät  SMA Finland ry:n sivuilta 

Kansainvälinen laaja asiantuntijajoukko laati vuonna 2007 olemassa olevaan tutkimustietoon pohjautuvan konsensuslausunnon SMA-taudin hyvästä. hoidosta. Sen pohjalta koottu perheille tarkoitettu opas on käännetty myös suomeksi. Ohjeistossa korostetaan moniammatillisen erityisosaamisen merkitystä. SMA2-potilaiden hoitovastuu jakautuu neurologeille, hengitysvajetyöryhmälle, infektiolääkäreille, kirurgeille, ravitsemusterapeuteille, fysio-, toiminta- ja puheterapeuteille sekä sosiaalityöntekijöille tai kuntoutusohjaajille.

Pyörätuolista tulee liikkumisen tärkein apuväline jo pienestä pitäen. Kotiin tarvitaan muutostöitä ja apuvälineitä arkielämän helpottamiseksi. Skolioosileikkaus kannattaa tehdä ennen kuin keuhkojen toimintakyky alkaa heiketä, jos selkärangan virheasento kasvaa. Hengitystukihoito tulee aloittaa, kun yöllinen hengitysvaje todetaan. Yskimisapua on tarjottava, kun yskiminen heikkenee.

På svenska 

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi