ICD-10: G71.06
ORPHA: 98896
OMIM: 310200
MUUT NIMET: DMD, Duchennes muskeldystrofiDuchenne Muscular Dystrophy

Taudin kuvaus

Johtuu dystrofiiniproteiinin puutteesta lihassolun kalvolta. Tätä valkuaista esiintyy eniten lihaksissa, mutta myös sydämessä ja aivoissa. Sairaus ilmenee motorisen kehityksen hitautena tai lisääntyvänä lihasheikkoutena ennen kouluikää. Pohkeiden paksuuntuminen eli pseudohypertrofia on jo varhaisvaiheessa taudille tyypillistä, jolloin lihaskudos korvautuu rasva- tai sidekudoksella. Pystyasennon hallinta heikkenee ja lapsi tarvitsee pyörätuolin liikkumisen apuvälineeksi usein jo ennen teini-ikää. Myöhemmin voi ilmetä isojen nivelten ja selkärangan virheasentoja, hengitystoiminnan heikkenemistä ja sydänoireita.

Esiintyvyys

Esiintyvyys on maailmanlaajuisesti yhtä yleistä, ilmaantuvuus on noin 30/100 000 poikalasta kohden.

Diagnosointi

perustuu havaittuihin liikunnallisiin ongelmiin ja lihasoireisiin. Lihasentsyymi kreatiinikinaasi CK on koholla, hermo- ja lihassähkötutkimuksessa (ENMG) ja lihasbiopsiassa todetaan poikkeavat muutokset. DNA-tutkimuksella voidaan jopa suoraan verikokeesta diagnosoida yli 2/3 Duchennen dystrofinopatioista. Kantaja- ja sikiödiagnostiikka on mahdollista.

Periytyminen

Sairaus periytyy peittyvästi X-kromosomissa äidiltä, jolloin sen varsinainen ilmentymä esiintyy nimenomaan pojissa. Toisinaan myös taudinkantajanaisilla voi olla oireita. Jopa joka kolmas sairaustapaus on uuden mutaation seurausta (jolloin suvussa ei aiempia sairaustapauksia ole).

Hoito/Kuntoutus

Duchennen lihasdystrofiaan ei ole parantavaa hoitoa. Hoidossa korostuu kokonaisvaltainen kuntoutus, joka edellyttää lastenneurologisen moniammatillisen työryhmän suorittamaa arviointia sekä kuntoutuspalveluiden ja hoidon järjestämisestä. Terapioita esim. fysioterapiaa ja toimintaterapiaa tulee järjestää yksilöllisesti lapsen tarpeiden mukaan.

Lääkehoitoja (atalureeni ja eteplirseeni) on pystytty kehittämään ainoastaan tietyntyyppisiin geenimutaatioihin dystrofiinigeenissä. Kortikosteroidihoidon edullisista vaikutuksista on saatu lisää vaikuttavaa näyttöä.

Huhtikuussa vuonna 2018 kansanvälinen asiantuntijaryhmä julkaisi Lancet neurology-lehdessä kolmiosaisena artikkelisarjana uudistetut ohjeet Duchennen lihasdystrofian hoidossa. Edelliset ohjeet olivat vuodelta 2010.

På svenska

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi