ICD-10: G71.0
ORPHA: 98895
OMIM: 300376
MUUT NIMET: Beckerin dystrofinopatia, BMDBeckers muskeldystrofi

Taudin kuvaus

Oireiden alkamisikä vaihtelee. Sairaus ilmenee yleensä toisella vuosikymmenellä, joskus vasta aikuisuudessa. Joillakin sairauden oireita voi näkyä jo alle kouluiässä. Oireet ovat vastaavanlaiset kuin Duchennen lihasdystrofiassa, mutta huomattavasti lievemmät. Sairauden eteneminen on hidasta ja toisinaan tätä sairautta potevat saattavat kävellä vielä keski-iässä. Lihasheikkousoireet alkavat yleensä alaraajoista. Pohkeissa esiintyy pseudohypertrofiaaYleensä elinikä ei lyhene.  

Sairaus johtuu dystrofiiniproteiinin osittaisesta puutteesta tai poikkeavuudesta. Tätä valkuaista esiintyy eniten lihaksissa, mutta myös sydämessä ja aivoissa. 

Diagnosointi

perustuu havaittuihin liikunnallisiin ongelmiin ja lihasoireisiin. Lihasentsyymi-kreatiinikinaasi CK on koholla, hermo- ja lihassähkötutkimuksessa (ENMG) ja lihasbiopsiassa todetaan poikkeavat muutokset. DNA-tutkimuksella voidaan jopa suoraan verikokeesta diagnosoida Beckerin dystrofinopatia. Kantaja- ja sikiödiagnostiikka on mahdollista. 

Periytyminen

Sairaus periytyy peittyvästi X-kromosomissa äidiltä, jolloin sen varsinainen ilmentymä esiintyy nimenomaan pojissa. Erittäin harvoin myös taudinkantajanaisilla saattaa olla oireita. 

Hoito/Kuntoutus

Beckerin lihasdystrofiaan ei ole parantavaa hoitoa. Hoidossa korostuu kokonaisvaltainen kuntoutus, joka edellyttää (lasten)neurologisen moniammatillisen työryhmän suorittamaa arviointia sekä kuntoutuspalveluiden ja järjestämisestä. Terapioita, kuten fysioterapiaa tulee järjestää yksilöllisesti tarpeiden mukaan. 

På svenska 

 

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi