ICD-10: G71.0
ORPHA: 98895
OMIM: 300376
MUUT NIMET: Beckerin dystrofinopatia, BMD, Beckers muskeldystrofi
Taudin kuvaus ja oireet
Oireiden alkamisikä vaihtelee. Sairauden ilmenemisikä vaihtelee 5 ja 60 ikävuoden välillä. Joillakin sairauden oireita voi näkyä jo alle kouluiässä. Oireet ovat vastaavanlaiset kuin Duchennen lihasdystrofiassa, mutta huomattavasti lievemmät. Ensimmäisiä oireita voivat olla esimerkiksi lihaskrampit sekä heikentynyt rasituksensieto. Beckerin lihasdystrofiassa oireisto, eli lihasten heikkeneminen, alkaa usein lantion alueelta, olkapäistä sekä reisistä. Lihasheikkous saattaa aiheuttaa Beckerin lihasdystrofiaa sairastavalle vaappuvan tai vatsaa ulostyöntävän kävelytyylin tai hän voi kävellä varpaillaan. Pohkeissa esiintyy pseudohypertrofiaa.
Lihasten rappeutumisen eteneminen vaihtelee suuresti. Useimmiten sairauden eteneminen on hidasta ja toisinaan sairastavat saattavat kävellä vielä keski-iässä. Beckerin lihasdystrofia ei vaikuta suoraan hermoihin, joten sillä ei ole vaikutusta esimerkiksi tuntoaistiin ja myös muut aistitoiminnot pysyvät normaaleina. Rakon- ja suolenhallinta sekä seksuaaliset toiminnot säilyvät myös.
Sairaus johtuu DMD-geenin mutaatiosta. DMD-geeni tuottaa dystrofiiniproteiinia, ja mutatoitunut geeni tuottaa dystrofiiniproteiinia, joka on normaalia, toimivaa proteiinia lyhyempi tai ei toimi kunnolla. Dystrofiiniproteiinia esiintyy eniten lihaksissa, mutta myös sydämessä ja aivoissa. Dystrofiiniproteiinin puutos ja poikkeava toiminta aiheuttaa sen, että lihassolut ovat hauraita ja vaurioituvat helposti.
Beckerin lihasdystrofiaan ei yleisesti kuulu kipu. Osa sairastavista voi kokea lihaskramppeja, jotka voivat olla kivuliaita. Hengityselimistön lihakset säilyvät usein hyväkuntoisina vuosia, mutta vanhetessa ne voivat heiketä, ja vaikeuttaa esimerkiksi hengitystä ja yskimistä.
Luurankolihasten lisäksi Beckerin lihasdystrofia voi vaikuttaa myös sydämeen. Monelle sairastavalle syntyy myös kardiomyopatia eli sydänlihaksen heikkeneminen. Sydänlihaksen heikkenemiseen vaikuttaa sama dystrofiinin puutos kuin lihasten heikkenemiseenkin. Joskus sydänperäiset oireet voivat olla ensimmäisiä merkkejä Beckerin lihasdystrofiasta, mutta tämä on harvinaista. Jos sydänperäisiä oireita esiintyy, tulee niitä seurata säännöllisesti kardiologin vastaanotolla.
Beckerin lihasdystrofiaa sairastavat voivat elää pitkälle aikuisuuteen. Sydänperäisten oireiden hyvä hoito on avainasemassa eliniänennusteessa.
Diagnosointi
Diagnosointi perustuu havaittuihin liikunnallisiin ongelmiin ja lihasoireisiin sekä laajaan haastatteluun ja lääkärin suorittamaan kliiniseen tutkimukseen. Lihasentsyymi-kreatiinikinaasi CK on jopa viisinkertaisesti- tai ylikin, koholla.
Hermo- ja lihassähkötutkimuksessa (ENMG) ja lihasbiopsiassa todetaan poikkeavat muutokset. DNA-tutkimuksella voidaan diagnosoida Beckerin dystrofinopatia jopa suoraan verikokeesta.
Kantaja- ja sikiödiagnostiikka on mahdollista.
Periytyminen
Sairaus periytyy peittyvästi X-kromosomissa äidiltä, jolloin sen varsinainen ilmentymä esiintyy nimenomaan pojissa. Poika perii X-kromosomin äidiltä ja Y-kromosomin isältä. Jos äidillä on dystrofiinimutaatio toisessa X-kromosomissaa, jokaisella syntyvällä pojalla on 50 % mahdollisuus saada mutatoitunut geeni ja täten Beckerin lihasdystrofia. Kantajaäidin tyttärillä on 50 % mahdollisuus periä mutaatio ja olla kantaja.
Erittäin harvoin myös taudin kantajanaisilla saattaa olla oireita.
Naiset ja Beckerin lihasdystrofia
Naiset eivät yleensä sairastu Beckerin lihasdystrofiaan, koska perivät sairastuneen geenin lisäksi myös terveen geenin. Terve geeni tuottaa tarpeeksi dystrofiiniproteiinia, joka suojaa taudin vakavammalta ilmenemiseltä. Kantajanaisilla voi kuitenkin olla lieviä sairauden oireita. Tällaisia oireita voivat olla esimerkiksi heikommat ja helpommin väsyvät lihakset selässä, jaloissa ja käsivarsissa. Jotkut saattavat tarvita liikkumisen apuvälineitä. Kantajanaisilla voi olla myös sydänongelmia.
Hoito ja kuntoutus
Beckerin lihasdystrofiaan ei ole parantavaa hoitoa. Kortisonihoitoa voidaan käyttää hidastamaan mahdollista lihasten toimintakyvyn heikkenemistä ja kipua hoitaa kipulääkkeillä. Mikäli itsehoitolääkkeet eivät auta, kivunhoidosta tulee aina keskustella hoitavan lääkärin kanssa. Terapioita, kuten fysioterapiaa, tulee järjestää yksilöllisesti tarpeiden mukaan.
Apuvälineitä ei sovi unohtaa. Pyörätuoli, rollaattori tai kävelykepit ovat hyviä liikkumisen tukia, ja ne voivat mahdollistaa itsenäisemmän elämän. Lisäksi esimerkiksi toiminta- ja fysioterapeutin kanssa on hyvä pohtia erilaisten ortoosien ja pienapuvälineiden tarvetta.
Beckerin lihasdystrofiaan läheisesti liittyvien sydänongelmien vuoksi säännöllistä kardiologin eli sydänlääkärin seurantaa suositellaan. Vaikeissa raajojen virheasennoissa ja skolioosissa voidaan harkita leikkaushoitoa.
