ICD-10: G71.0

ORPHA: 609 
OMIM: 600334
MUUT NIMET: TMD, Uddin myopathia, ”Larsmosjukan 

Taudin kuvaus

Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lievä lihasrappeumatauti, joka rajoittuu tyypillisesti säären etupuolen lihaksiin (etummaiset säärilihakset ja varpaiden pitkät ojentajalihakset). Sairaus aiheuttaa lihassyiden vähittäistä korvautumista rasva- ja sidekudoksella oireellisissa lihaksissa.
Oireet alkavat yleensä neljännellä-viidennellä vuosikymmenellä ja etenevät hiljalleen iän myötä. Tyypillisiä oireita ovat heikentynyt nilkan dorsifleksio eli jalkaterän ylöspäin taivutus, jalkaterien läpsähtely kävellessä ja vaikeudet kantapäillä kävelemisessä. Lievimmissä tapauksissa nilkan heikkous voi taas olla niin vähäistä, että potilas ei edes huomaa sairastavansa tautia. Reiden lihasten ja lantion alueen lihasten heikkoutta esiintyy lievänä noin 70–75 vuoden iässä, joka näkyy tarpeena käyttää keppiä liikkumisen tukena. Kävelykyky säilyy koko eliniän. Yläraajojen lihasten oireita tavataan harvoin, kasvojen alueen ja sydänlihaksen oireita ei koskaan

Esiintyvyys

Tibiaalinen dystrofia kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Arvioiden mukaan esiintyvyys on 10/100 000 henkilöä. Sairautta on löydetty myös ulkomailla henkilöiltä, joilla on sukujuuret Suomessa.

Diagnosointi

TMD:n geenivirhe voidaan todeta verinäytteestä tehtävällä DNA-testillä.

Periytyminen

Tibiaalinen lihasdystrofia aiheutuu virheistä TTN-geenissä, joka koodaa titiiniä, lihassyyn tärkeää rakenne- ja säätelyproteiinia. Kaikkien Suomessa tähän mennessä todettujen TMD-tapauksien taustalla on sama maahamme rikastunut geenivirhe. Tämän ns. perustajamutaation kantajia arvioidaan olevan Suomessa noin yksi viittätuhatta asukasta kohti, mutta joillakin alueilla – Pohjanmaan ja Keski-Pohjanmaan rannikkoalueella sekä Savo-Karjalassa – se on selvästi yleisempi. Maailmalta tunnetaan myös muutamia muita TMD:tä aiheuttavia titiinin geenivirheitä, jotka suomalaisen valtamutaation tavoin sijoittuvat geenin loppupäähän.

TMD periytyy vallitsevasti (autosomaalinen dominantti periytyminen), eli tautiin sairastuu, mikäli geenivirheen on perinyt jommalta kummalta vanhemmalta. Huomattavaa on, että molemmilta vanhemmilta perittynä tai yhdessä toisen titiinin virheen kanssa suomalainen TMD-geenivirhe johtaa vakavaan hartia-lantiotyypin lihasrappeumaan (LGMD2J, ks. erillinen artikkeli LGMD-tautiryhmästä).

TMD:n periytymisessä ei ole eroa sukupuolten välillä. Geenivirhe periytyy TMD-potilaalta tämän jälkeläiselle 50 %:n todennäköisyydellä. Kahden TMD-potilaan jälkeläisellä on 50 %:n riski periä TMD-geenivirhe yksinkertaisena ja 25 %:n riski periä LGMD2J-tautiin johtava kaksinkertainen geenivirhe. Koska myös muut – mahdollisesti yksinään harmittomat – titiinin geenivirheet voivat yhdessä TMD-perustajamutaation kanssa aiheuttaa LGMD2J:n, TMD-potilaan jälkeläisillä on hieman kohonnut riski sairastua tähän vakavaan tautikokonaisuuteen myös silloin kun toinen vanhemmista ei kanna suomalaista TMD-perustajamutaatiota.

Hoito/Kuntoutus

Hoitokeinoa tibiaaliseen lihasdystrofiaan ei tunneta, eikä lievien oireiden takia hoito yleensä olekaan tarpeen. Roikkuvan nilkan haittaamaa kävelyä voidaan helpottaa nilkkatuella. Jos tauti aiheuttaa vaikeaa roikkunilkkaa jo keski-iän jälkeen, voidaan myös jänneleikkauksella saavuttaa hyötyä kävelyn helpottamiseksi.

På svenska

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi