ICD-10: G71.02
ORPHA: 269
OMIM: 158900, 158901
MUUT NIMET: FSHD, FSH dystrofia, Landouzy-Dejerine myopathy

Taudin kuvaus

FSHD:n ensioireet voivat ilmaantua jo lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Osa sairastuneista saa diagnoosinsa vasta aikuisena. Varhaislapsuudessa diagnoosin saaneilla esiintyy yleensä laaja-alaisemmin lihasheikkousoireita. Lapaluiden siirotus on yleensä ensimmäinen oire, jonka seurauksena olkavarsien nosto vaikeutuu olka-hartiatason yläpuolelle. Lihasheikkous painottuu lähinnä kasvojen lihaksiin, erityisesti silmäluomiin ja huuliin. Silmien sulkeminen jää usein vajaaksi ja huulilihasten heikkouden vuoksi viheltäminen, pillillä imeminen tai ilmapallojen puhaltaminen vaikeutuu tai on mahdotonta. Iän myötä saattaa esiintyä lihasheikkoutta ranteen ojentajissa, vatsalihaksissa sekä nilkan ja polvien ojentajalihaksissa. FSHD:n mahdollisia liitännäisoireita ovat kuulon heikkeneminen ja verkkokalvon rappeutuminen. FSHD on hitaasti etenevä ja hyvänlaatuinen; se ei lyhennä elinikää. Hengitysvaje on erittäin harvinainen. Pyörätuolia liikkumisen apuvälineenä tarvitsee sairauden myöhäisvaiheessa vain alle 20 % sairastuneista.

Esiintyvyys

Orphanet-tietokannan mukaan esiintyvyys on 1-9/100 000.

Diagnosointi

Taudin kliininen kuva on tyypillinen ja johtaa usein oikeaan diagnoosiin. Lihastautien perustutkimuksiin kuuluvat seerumin kreatiinikinaasin (CK) määritys ja ENMG. Lihasbiopsiaa ei yleensä tarvita FSHD:n diagnostiikassa. Diagnoosi voidaan varmistaa DNA-tutkimuksella.

Periytyminen

Sairaus periytyy autosomeissa vallitsevasti.

Hoito/Kuntoutus

Sairauteen ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Tämän vuoksi erilaiset kuntoutuspalvelut ovat yksi keskeinen toimintakyvyn edistämisen muoto. Lihaskuntoa ja fyysisen toimintakyvyn edellytyksiä voidaan pitää yllä ja kohentaa fysioterapian keinoin sekä omaehtoisella liikunnalla, esimerkiksi vesiliikunnalla ja uimisella. Apuvälineillä ja erilaisilla ympäristön muutostöillä voidaan keventää ja helpottaa liikkumista sekä lisätä omatoimisuutta.  Fysioterapiasta hyötyvät erityisesti sairastavat, joilla todetaan selkärangan rakenteellisia muutoksia (kyfoskolioosi, lordoosi). Lapaluiden asentoa voidaan tarvittaessa korjata kirurgisesti.

På svenska

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi