ICD-10: G71.02
ORPHA: 269
OMIM: 158900, 158901
MUUT NIMET: FSHD, FSH dystrofia, Landouzy-Dejerine myopathy
Taudin kuvaus
FSHD:n ensioireet voivat ilmaantua jo lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Osa sairastuneista saa diagnoosinsa vasta aikuisena. Varhaislapsuudessa diagnoosin saaneilla esiintyy yleensä laaja-alaisemmin lihasheikkousoireita. Lapaluiden siirotus on yleensä ensimmäinen oire, jonka seurauksena olkavarsien nosto vaikeutuu olka-hartiatason yläpuolelle. Lihasheikkous painottuu lähinnä kasvojen lihaksiin, erityisesti silmäluomiin ja huuliin. Silmien sulkeminen jää usein vajaaksi ja huulilihasten heikkouden vuoksi viheltäminen, pillillä imeminen tai ilmapallojen puhaltaminen vaikeutuu tai on mahdotonta. Iän myötä saattaa esiintyä lihasheikkoutta ranteen ojentajissa, vatsalihaksissa sekä nilkan ja polvien ojentajalihaksissa. FSHD:n mahdollisia liitännäisoireita ovat kuulon heikkeneminen ja verkkokalvon rappeutuminen. FSHD on hitaasti etenevä ja hyvänlaatuinen; se ei lyhennä elinikää. Hengitysvaje on erittäin harvinainen. Pyörätuolia liikkumisen apuvälineenä tarvitsee sairauden myöhäisvaiheessa vain alle 20 % sairastuneista.
Esiintyvyys
Orphanet-tietokannan mukaan esiintyvyys on 1-9/100 000. Suomessa FSHD:tä sairastaa arvion mukaan noin 250 ihmistä.
Diagnosointi
Taudin kliininen kuva on tyypillinen ja johtaa usein oikeaan diagnoosiin. Kliinisen tutkimuksen ohella tarkastellaan myös sairastavan omaa sekä perheen oirehistoriaa. Lihastautien perustutkimuksiin kuuluvat seerumin kreatiinikinaasin (CK) määritys ja ENMG. CK-arvo voi olla FSHD:ssa jopa viisinkertainen. Lihasbiopsiaa ei yleensä tarvita FSHD:n diagnostiikassa. Diagnoosi voidaan varmistaa DNA-tutkimuksella.
Periytyminen
Sairaus periytyy autosomeissa vallitsevasti eli dominantisti. Tämä tarkoittaa sitä, että jo yksi viallinen geeni riittää aiheuttamaan taudin. Viallinen geeni voidaan periä kummalta vanhemmalta tahansa. Viallisen geenin periytyminen on jokaisessa raskaudessa 50 % eikä sukupuolten välisiä eroja ole.
FSHD1 johtuu DUX4 -geenin epänormaalista ilmentymisestä. FSHD2 -tyyppiä sairastavilla on mutaatio SMCHD1 -geenissä. Arvioiden mukaan noin 30 % FSHD1 -tyyppiä sairastavilla ei ole perheessä muita sairastavia, jolloin kyseessä on uusi mutaatio.
Hoito ja kuntoutus
Sairauteen ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Mahdollisia kipuja voidaan hoitaa esimerkiksi tulehduskipulääkkeillä. Kivunhoidosta on hyvä keskustella oman hoitavan lääkärin kanssa.
Erilaiset kuntoutuspalvelut ovat yksi keskeinen toimintakyvyn edistämisen muoto. Lihaskuntoa ja fyysisen toimintakyvyn edellytyksiä voidaan pitää yllä ja kohentaa fysioterapian keinoin sekä omaehtoisella liikunnalla, esimerkiksi vesiliikunnalla ja uimisella. Apuvälineillä, ortooseilla ja erilaisilla ympäristön muutostöillä voidaan keventää ja helpottaa liikkumista sekä lisätä omatoimisuutta. Fysioterapiasta hyötyvät erityisesti sairastavat, joilla todetaan selkärangan rakenteellisia muutoksia (kyfoskolioosi, lordoosi).
Lapaluiden asentoa voidaan tarvittaessa korjata kirurgisesti.