ICD-10: G12.8
ORPHA:481
OMIM: 313200
MUUT NIMET: SBMA, Kennedyn tauti, Kennedys sjukdomX-linked spinal and bulbar muscular atrophy 

Taudin kuvaus

Kennedyn tauti on selkäytimen etusarven liikehermosoluja vaurioittava, hitaasti etenevä motoneuronisairaus. Tautia esiintyy yksinomaan miehillä ja se alkaa yleensä 40-60 vuoden iässä. Tyypillisiä oireita ovat hitaasti kehittyvä lihasten heikkous, nykinät (faskikulaatiot) ja krampit sekä myöhemmin suun, kielen ja nielun alueen lihasheikkous. Muita tautiin usein liittyviä piirteitä ovat käsien vapina, alttius diabetekseengynekomastia (poikkeavan runsas rintarauhaskudos miehellä), sekä alentunut hedelmällisyys. Tauti etenee hitaasti vuosikymmenten aikana, eikä merkittävästi lyhennä elinikää.  

Diagnosointi

Diagnoosi perustuu verestä otettavaan geenitestiin. Yleensä neurologin suorittama tutkimus sekä ENMG antavat riittävän perusteet epäillä Kennedyn tautia. Terveiden ihmisten AR-geenissä on 10-36 CAG-toistojaksoa ja Kennedyn taudissa niiden määrä on noin 40-62. 

Periytyminen

Kennedyn tauti johtuu X-kromosomissa sijaitsevan androgeenireseptorin (AR) toistojaksomutaatiosta, jonka proteiinituote haittaa liikehermosolun toimintaa ja aiheuttaa niiden ennenaikaista kuolemaa. Kennedyn tautia esiintyy vain miehillä, mutta mutaation kantajanaisilla voi harvoin olla lieviä oireita, kuten lihaskramppeja ja vapinaa. Tauti ei voi periytyä isältä pojalle, mutta sairaan miehen tyttärille periytyy automaattisesti aina tautigeeni ja he ovat yleensä terveitä kantajia. Tautigeenin kantajanaisten pojilla puolestaan on 50% riski sairastua Kennedyn tautiin ja tyttärillä 50% riski olla taudin kantajia. 

Hoito/kuntoutus

Kennedyn tautiin ei toistaiseksi ole parantavaa hoitoa. Fysioterapia ja liikkumisen apuvälineet ovat hyödyksi ainakin taudin myöhemmissä vaiheissa. Suun lihaksiston heikkoudesta johtuvissa nielemisongelmissa voidaan tarvita puheterapeutin arviota ja harvoin gastrostooman asennusta ravitsemuksen turvaamiseksi. Mahdollista diabetesta hoidetaan yleisten hoitosuositusten mukaisesti.

På svenska 

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi