ICD-10: G12.2.
ORPHA: 105400
MUUT NIMET: Amyotrofinen lateraaliskleroosi, Amyotrofisk lateralskleros
Taudin kuvaus
Taudin kuvaus
ALS on aikuisten sairaus, jota esiintyy kummallakin sukupuolella. Kyseessä ei ole hankittu sairaus, vaan etenevä motoneuronitauti. Se rappeuttaa lihasten toimintaa ohjaavia liikehermosoluja eli motoneuroneja. Vähitellen lihakset menettävät hermoyhteytensä ja sen seurauksena heikkenevät ja surkastuvat. ALSin aiheuttaja on tuntematon – itse prosessia on todennäköisesti käynnistämässä usean tekijän vuorovaikutus.
ALS vahingoittaa lähinnä liikehermoja. Se ei vaikuta näköön, kuuloon, haju-, maku- eikä tuntoaistiin. Samoin verenkierto sekä ruoansulatus ja eritysjärjestelmät säilyvät vahingoittumattomina – myös sydän, vaikka se onkin lihas. Myös seksuaalinen toimintakyky säilyy.
Se, mistä lihasryhmästä ALSin oireet alkavat, sekä oireiden eteneminen lihaksistossa vaihtelee yksilöllisesti. Raajoista alkavan sairauden alkuvaiheen oireita ovat tavallisesti jalassa ja/tai kädessä tuntuva lihasheikkous, lihasnykäykset ja krampit. Neljänneksellä ALSiin sairastuvista oireet alkavat nielun alueelta. Tällöin oireena on puheen epäselvyys ja nielemisen vaikeus. Hengityslihasten heiketessä sairastunut saattaa tarvita koneellista hengitystukea.
Pelkät lihasten elohiiret eivät yksin esiintyessään ole merkki ALS-taudista.
Vajaalla puolella ALSia sairastavista sairauden voidaan todeta vaikuttavan myös kognitiivisiin toimintoihin. Tästä saattaa seurata toiminnan suunnitelmallisuuden laskua, kielenkäytön sujuvuuden häiriöitä ja apatiaa. Osalla voi esiintyä myös persoonallisuuden muutoksia. Näiden ei-lihasperäisten oireiden katsotaan johtuvan siitä, että yksi ALS-taudin yleisimmistä muodoista on itse asiassa tietynlaisen jatkumon ääripää. Jatkumon toisessa ääripäässä on tietyntyyppinen dementia – frontotemporaalidementia FTD. Potilaalla voi siis olla ALS, FTD, tai näiden jonkinasteinen välimuoto. FTD on eri sairaus kuin esimerkiksi Alzheimerin tauti. FTD:ssä ei todeta Alzheimerin taudin tapaan lähimuistin nopeaa heikkenemistä. Toisinaan potilaalla todetaan ensin dementia, jonka jälkeen kehittyy ALS tai päinvastoin. Kaikista ALS-potilaista vain pieni osa dementoituu.
Sairaus etenee hyvin yksilöllisesti. Viidennes sairastuneista elää yli viisi vuotta ja 10% yli 10 vuotta sairastumisen jälkeen.
Esiintyvyys
Suomessa ALSia sairastaa noin 450–500 ihmistä. Uusia tapauksia löytyy vuosittain noin 140 eli 2-3 henkilöä viikossa. ALS ei ole tarttuva tauti. Diagnostiikka ja sairauden tuntemus ovat parantuneet, josta johtuen voi tuntua, että uusia tapauksia ilmenisi aiempaa enemmän. ALSiin sairastutaan tavallisesti 55-75 -vuotiaana. Varsinaista aluetta, jolla ALSiin sairastuttaisiin muita enemmän, ei Suomessa ole. Muuta maailmaa yleisempänä ALSia on esiintynyt Guamin saarella ja eräissä osissa Japania.
Diagnosointi
ALSin diagnoosi perustuu oirekuvaan, lihassähkötutkimukseen (ENMG) ja muiden syiden poissulkuun.
Periytyminen
Sairaus on yleensä satunnainen (90 %) eli sporadinen, mutta siitä tunnetaan myös perinnöllinen muoto FALS (5-10 %), jolloin ALSia esiintyy myös perheen tai suvun muilla jäsenillä. Osassa FALS-tapauksia voidaan todeta geenivirhe kromosomissa 9. Sama geenivirhe aiheuttaa myös frontotemporaalista dementiaa (FTD). Tätä geenivirhettä ei toistaiseksi tutkita tavanomaisen ALS-diagnostiikan yhteydessä. Lisäksi osassa FALS-tapauksia on osoitettavissa SOD1-entsyymin geenivirhe, joita puolestaan tunnetaan useita erilaisia. Geenivirhe voi periytyä sekä väistyvästi että vallitsevasti. Väistyvässä periytymisessä vanhemmat ovat yleensä terveitä ja puolet lapsista geenivirheen kantajia, yhdellä neljäsosalla on näin ollen riski sairastua. Tätä geenivirhettä voidaan hakea ALS-diagnoosia tehtäessä. Se on yleensä myös klassista ALSia hitaammin etenevä. Vallitsevassa periytymisessä noin puolella lapsista on riski sairastua. Riskit eivät kuitenkaan aina ole matemaattisen yksiselitteisesti tulkittavia, ja jokaisen FALS-suvun kohdalla ne on arvioitava erikseen. ALSin ja FALSin oireet eivät eroa toisistaan.
Hoito/kuntoutus
Varhain aloitettu kuntoutus auttaa sairastunutta säilyttämään ja ylläpitämään toimintakykyään mahdollisimman pitkään. Sairastuneelle yksilöllisesti suunniteltavin erilaisin terapioin, apuvälinein ja avustajajärjestelyin helpotetaan arkista selviytymistä. Sairauden etenevän luonteen vuoksi tarpeet on kartoitettava aika ajoin uudestaan. Kaikkiin muihin oireisiin paitsi lihasheikkouteen voidaan vaikuttaa, ja näin parantaa ALSia sairastavan elämänlaatua.
Parantavaa lääkehoitoa ALSiin ei ole. Ensimmäinen virallinen lääke rilutsoli (Rilutek®) on ollut Suomessa ja EU:ssa käytössä jo useita vuosia. Lääke hidastaa joillakin potilailla sairauden etenemistä lisäten näin hieman elinaikaa. Lääkkeen käytöstä aiheutuu noin 15 % käyttäjistä sivuvaikutuksia, joista tavallisin on lievä pahoinvointi, joka jatkuvana esiintyessään saattaa estää lääkkeen käytön. Myös itse ALSin pääoiretta eli lihasheikkoutta Rilutek® saattaa lisätä, ja silloin lääke ei sovi. Lääkkeen käyttö edellyttää harvakseltaan mutta säännöllisesti tapahtuvaa veri- ja maksa-arvojen seurantaa, mutta näissä arvoissa tapahtuvat muutokset ovat suhteellisen harvinaisia. Lääke on kuulunut 1.1.1998 alkaen KELAn korvattavien lääkkeiden piiriin.
Rilutek® -lääkityksen lisäksi ei minkään toistaiseksi kokeillun lääkkeen tai ns. vaihtoehtoisen hoidon ole todettu jarruttavan ALSia. Hivenaineiden, vitamiinien tai lisäravinteiden tehosta ei siten ole tieteellistä näyttöä. Kuitenkin todennäköisesti muutamien vuosien päästä saadaan käyttöön muitakin lääkkeitä. Tämän edellytyksenä on taudin tutkimuksen jatkuminen ja tehostaminen, missä onkin viime vuosina edistytty selvästi.
Uudenmaan Lihastautiyhdistyksen ALS ja elämä -hanke välittää tietoa ja kokemustietoutta ALSista. Hankkeen verkkosivustolta löytyy mm. oppaita, vertaistarinoita ja ajankohtaisia asioita: www.uly.fi/als-ja-elama-hanke/.
Hanke toteuttaa syksyllä 2021 yhteistyössä MIELI ry:n ja Lihastautiliiton kanssa kuusi kertaa kokoontuvan valtakunnallisen vertaistukiryhmän ALS-diagnoosin saaneille ja heidän läheisilleen. Ryhmä kokoontuu keskiviikkoisin 1.9. – 6.10. klo 16:30-18:00 ja tavoitteena on jakaa ja käsitellä sairauteen liittyviä tunteita, ajatuksia ja kokemuksia turvallisessa ilmapiirissä. Keskiössä on omien selviytymiskeinojen ja voimavarojen tunnistaminen ja vahvistaminen. Lisätietoja ja ilmoittautumisohjeita löytyy täältä.