ICD-10: G70.20
ORPHA: 590
MUUT NIMET: CMS, Congenital myasthenic syndrome, Congenital Myasthenia, Kongenital myasteni, Kongenitala myastena syndrom
Taudin kuvaus
Kongenitaaliset eli synnynnäiset myasteeniset syndroomat (congenital myasthenic syndromes, CMS) ovat monimuotoinen ryhmä harvinaisia sairauksia, joissa esiintyy hermolihasliitoksen eri proteiinien geneettisistä vioista johtuvaa lihasheikkoutta.
Kongenitaaliset myasteniat alkavat melkein aina vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa, usein ennen kahden vuoden ikää. CMS:n oireet vaihtelevat lievistä oireista aina liikuntakyvyttömyyteen saakka. Jotkin oireet voivat olla jopa henkeä uhkaavia. Oireet alkavat useimmiten silmien, nielun alueen sekä raajojen lihasten heikkoudella. Kaikille CMS alatyypeille yhteistä on kuitenkin se, että lihasheikkous pahenee fyysisen aktiivisuuden seurauksena.
Heti syntymän jälkeen ilmenevässä CMS:ssä tyypillistä on hengitysvajaus sekä yhtäkkiset kohtaukselliset apneat eli hengityskatkokset ja syanoosi. Hengitysvajaus voi johtaa hengityskoneen tai muiden hengitystä tukevien apuvälineiden käyttöön. Vastasyntyneillä voi olla myös useiden nivelten virheasentoja johtuen vähäisestä liikkumisesta kohdussa. Vastasyntyneellä voi olla syömisongelmia, heikko imemisrefleksi ja itkuääni sekä silmäluomien roikkumista. Ryömimään tai kävelemään oppiminen voi olla hitaampaa.
Myöhemmin lapsuudessa alkavassa CMS muodossa tyypillistä on portaiden nousun ja juoksemisen vaikeus sekä epänormaali lihasväsyvyys. Ryhtivirheitä ja lihaskatoa voi myös esiintyä. Kognitiiviset taidot ovat usein normaalit. Lisäksi motoriikka voi kehittyä hitaammin, silmäluomet roikkua ja yskimisen ja nielemisen kanssa voi olla ongelmia. Hienomotorisissa taidoissa, kuten hampaiden tai hiusten harjauksessa, voi olla vaikeuksia.
CMS voi oireilla myös pysyvällä laajemmalla lihasheikkoudella, tai kohtauksittaisella hengityshalvauksella elimistön rasitustilanteissa, kuten kuumetaudin tai infektion yhteydessä.
Taudinkuvassa ja ennusteessa on suurta vaihtelua eri CMS-alatyyppien välillä: esimerkiksi tietyissä CMS-muodoissa silmänliikuttajatlihakset toimivat normaalisti, kun taas toisissa tapauksissa silmälihakset ovat pysyvästi halvaantuneet.
Diagnosointi
Diagnoosia voidaan epäillä potilaalla, jolla on varhaislapsuudessa alkanut myasteniaoireisto ja siihen liittyvät elektrofysiologiset löydökset ilman verestä määritettäviä myastenia gravikseen tai LEMSiin liittyviä vasta-aineita. Verikokeita voidaan ottaa myös poissulkumielessä, tarkistetaan että kyseessä ei ole jokin muu tauti. Seerumin CK-arvo (kreatiinikinaasi) voi olla normaali tai vain hieman koholla.
Joskus elektrofysiologiset toistostimulaatiolöydökset voivat jäädä normaaleiksi.
Lopullinen diagnoosi varmistuu geenitestillä ja mahdollisia aiheuttajageenejä tunnetaan tällä hetkellä kymmenkunta. Suomestakin tunnetaan useampi alamuoto.
Periytyminen
CMS-taudeissa esiintyy sekä peittyvää että vallitsevaa periytymistä aiheuttajageenistä riippuen. CHRNE- geenin mutaatiot aiheuttavat yli puolet CMS tapauksista. Mutaatiot geeneissä RAPSN, CHAT, COLQ ja DOK7 ovat myös yleisiä.
CMS-lapsen perheelle suositellaan perinnöllisyysneuvontaa ja selvittelyjä.
Lääkehoito
CMS:n lääkehoito riippuu siitä, minkä alatyypin taudista on kyse. Täsmällinen geneettinen diagnoosi on tärkeä optimaalisen hoidon varmistamiseksi, koska jokin lääke voi olla hyödyllinen yhdessä ja haitallinen toisessa CMS:n alamuodossa. Joskus hoidoksi riittää yksi lääke, mutta usein tarvitaan useamman lääkeaineen yhdistelmä, jotta saadaan paras mahdollinen teho. Mahdollisia käytettäviä lääkkeitä ovat muun muassa pyridostigmiini (Mestinon), 3,4-DAP (Firdapse), efedriini, albuteroli, asetatsoliamidi ja fluoksetiini.
Lääkehoidoista vastaa aina hoitava lääkäri. Lihastautiliitto ei voi ottaa kantaa lääkehoitojen soveltuvuuteen tai soveltumattomuuteen yksittäisten henkilöiden kohdalla.
Hoito ja kuntoutus
CMS:sää sairastavien hoidossa korostuu moniammatillisuus. CMS:sää sairastavien lasten motorista toimintakykyä, kognitiivista kehitystä sekä puheen kehitystä tulee seurata säännöllisesti. Samoin hengitystä ja keuhkojen toimintakykyä tulee seurata mahdollisten hengityskatkosten sekä uniapnean vuoksi. Tarvittaessa käyttöön tulee ottaa hengityksen tukitoimet. Kykyä syödä ja niellä tulee arvioida säännöllisesti, onko esimerkiksi tarvetta PEG-letkulle tai gastrostoomalle. Fysioterapiasta ja toimintaterapiasta on apua virheasentojen hoidossa ja ehkäisyssä sekä toimintakyvyn ylläpidossa. Apuvälineiden käyttöönotossa ei tule arastella. Mikäli raajojen virheasennot ovat vaikeat, voidaan kirurgista korjausta harkita.
Jotkin lääkkeet saattavat vaikeuttaa CMS oirekuvaa, joten lääkäreille ja hoitohenkilökunnalle on tärkeä mainita sairaudesta aina hoitoon hakeutuessa.
