ICD-10: G73.1
ORPHA: 43393
MUUT NIMET: LEMS, Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma, Lambert-Eatons myastena syndrom, Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Taudin kuvaus
LEMS on jänniteriippuvaiseen kalsiumkanavaan kohdistuvien vasta-aineiden aiheuttama hermo-lihasliitoksen toimintahäiriösairaus, jonka ensioireena on yleensä alaraajojen tyvilihaksiston heikkous ja siitä johtuva kävelyvaikeus. Tyypillisiä oireita tai löydöksiä ovat jänneheijasteiden puuttuminen sekä autonomisen hermoston poikkeavuudet, kuten suun kuivuminen, ummetus tai pystyasennossa liiallisesti laskeva verenpaine. Kalsiumkanava-vasta-aineet vähentävät asetyylikoliinin vapautumista hermo-lihasliitoksessa ja heikentävät siten lihassupistusta. LEMS on huomattavasti harvinaisempi sairaus kuin myastenia gravis, jota se voi joskus muistuttaa. Yli puolelta LEMS-potilaista löytyy pahanlaatuinen kasvain, tavallisimmin (90%:ssa tapauksia) pienisoluinen keuhkosyöpä. Syöpään liittymätön LEMS-alamuoto luokitellaan autoimmuunisairaudeksi, kuten myastenia gravis.
Katso kuvaus myös Suomen MG-yhdistyksen sivuilta.
Diagnosointi
LEMSin diagnoosi perustuu tyypilliseen oirekuvaan, elektrofysiologiseen lihasten suuritaajuiseen toistostimulaatiotestaukseen sekä jänniteriippuvaisen kalsiumkanavan vasta-aineiden (VGCC) määritykseen verinäytteestä.
Periytyminen
LEMS ei ole perinnöllinen sairaus.
Hoito/kuntoutus
3,4-diaminopyridiini (3,4-DAP) on tehokkain lääke LEMSin hoidossa. Se parantaa lihasvoimia, kävelykykyä ja saattaa lievittää autonomisen hermoston oireita. LEMSin taustalla olevien pahanlaatuisten kasvaimien hoito saattaa vähentää myös LEMSin oireita. Mikäli 3,4-DAP ei ole yksinään riittävän tehokas tai ei sovellu käytettäväksi, voidaan LEMSin hoidossa käyttää samoja tulehdusta hillitseviä lääkkeitä kuin myastenia graviksessa (yleisimmin prednisolonia, atsatiopriinia tai siklosporiinia). Vaikeita, sairaalahoitoa vaativia lihasheikkousvaiheita voidaan hoitaa myös plasmanvaihdolla tai suonensisäisellä immunoglobuliinihoidolla.