ICD-10: G70.0
ORPHA: 589
MUUT NIMET: MG
Taudin kuvaus
Myastenia gravis on vasta-ainevälitteinen hermo-lihasliitoksen sairaus. Kyseessä on autoimmuunisairaus, jossa elimistö muodostaa vasta-aineita omia kudoksia vastaan. Lihassolun pinnalla oleva asetyylikoliinin vastaanottoproteiini vahingoittuu aiheuttaen sen, että hermoimpulssi ei välity normaalisti. Sitä, miksi joillain tämä autoimmuunireaktio syntyy, ei tiedetä.
Myastenia gravis voidaan jakaa kahteen alatyyppiin; silmiin rajoittuvaan muotoon sekä yleistyneeseen muotoon. Noin 15 % potilaista sairaus rajoittuu pelkästään silmien seudun lihaksiin.
Myastenia graviksen oireena on tahdonalaisten lihasten väsyminen ja heikkous. Joskus oireet voivat ilmetä myös lihasten ohimenevänä halvausmaisena tilana rasituksen yhteydessä. Tauti vaikuttaa yleisimmin silmien alueen lihaksiin ja aiheuttaa eri päivinä ja eri vuorokaudenaikoina voimakkuudeltaan vaihtelevaa silmäluomien roikkumista tai karsastusta sekä näistä johtuvia kaksoiskuvia tai näön hämärtymistä. Silmälihasten heikkoutta esiintyy yli 90 %:lla sairastavista. Aamulla oireet ovat usein lievemmät ja jopa kokonaan poissa. Myös niin sanotut bulbaarioireet ovat tavallisia. Bulbaarioireet tarkoittavat suun ja nielun alueen heikkoudesta johtuvia oireita, esimerkiksi puheen puuroutumista tai pureskelu- ja nielemisvaikeuksia. Vihellys ja irvistys eivät välttämättä onnistu. Kun oireita ilmenee silmälihasten heikkouden lisäksi esimerkiksi raajoissa, lantion alueen lihaksistossa, niskalihaksissa ja hartioissa, puhutaan yleistyneestä myasteniasta. Silmäoireilla alkanut myastenia gravis kehittyy 50—60 %:lla yleistyneeksi myasteniaksi.
Myasteniaan sairastutaan yleisimmin 20—30 vuoden iässä, toinen huippu on 60—70 vuoden iässä. Myastenia gravista sairastavilla on tavallista enemmän myös muita autoimmuunisairauksia, kuten keliakiaa, sidekudossairauksia sekä kilpirauhasen tulehdusta.
Raskaus ei useimmiten vaikuta taudinkulkuun, mutta noin kolmasosalla potilaista oireet pahenevat raskauden alussa. Kolmasosalla synnyttäneistä myasteniaoireet pahenevat, joten sairaalaseuranta on tarpeen lääkitysmuutoksia tehdessä. Vastasyntyneelle saattaa kehittyä ohimeneviä neonataalimyastenian oireita, jotka ohittuvat tavallisesti kahdessa viikossa. Näitä vauvoja hoidetaan ja seurataan sairaalassa.
Myasteninen kriisi
Joskus myastenia gravista sairastavien oireet voivat pahentua nopeasti. Tällöin puhutaan myastenisesta kriisistä. Noin 10—20 % myasteniaa sairastavista saa jossain vaiheessa myastenisen kriisin. Myasteninen kriisi liittyy useimmiten johonkin infektioon, kuten keuhkokuumeeseen, virtsatieinfektioon, hammasinfektioon tai poskiontelontulehdukseen. Myös stressi, raskaus ja leikkaukset voivat aiheuttaa myastenisen kriisin.
Myastenisessa kriisissä lihasheikkousoireet pahenevat nopeasti ja ovat tavallista voimakkaammat. Lisäksi voi ilmetä hengitys- ja nielemisvaikeuksia. Myastenisen kriisin oireiden alkaessa on hakeuduttava välittömästi sairaalahoitoon.
Esiintyvyys
Myastenia gravista sairastaa Suomessa yli tuhat henkilöä, ja uusia sairastuneita tulee 40–50 vuodessa.
Diagnosointi
Taudin diagnoosi perustuu tyypillisiin oireisiin, verinäytteestä määritettäviin vasta-aineisiin (asetyylikoliinireseptori-, joskus MuSK-vasta-aineet) kliinisiin lihasväsyvyystesteihin, neurofysiologisiin tutkimuksiin sekä muiden sairauksien poissulkuun.
Liikehermon toistostimulaatiolla voidaan seurata lihakseen syntyvän liikevasteen voimakkuutta ja saada selville hermolihasliitoksen poikkeava toiminta. Muiden tutkimusten jäädessä negatiivisiksi voidaan tehdä yksisyy-EMG-tutkimus.
Tensilon-testissä eli edrofonitestissä hermolihasliitoksen toimintaa tehostavaa lääkettä, edrofonia, annetaan laskimoon ja positiivinen löydös, (esimerkiksi karsastuksen välitön, hetkellinen korjaantuminen) viittaa vahvasti myasteniaan. Tätä testiä käytetään nykyään harvoin muiden diagnostisten testien parannuttua.
Asetyylikoliinireseptori (AchR)vasta-aineista johtuva myastenia gravis on taudin yleisin muoto; AChR– vasta-aineet ovat koholla noin 80–90 %:lla yleistynyttä ja 50 %:lla silmiin rajoittuvaa (okulaarista) myasteniaa sairastavilla. MuSK-vasta-aine-välitteinen myastenia on tietyissä väestöissä yleinen, mutta Suomessa tiettävästi harvinainen. MuSK-myasteniassa oireet painottuvat kasvojen, kielen ja kaulan alueelle ja vähemmän silmien seudun lihaksiin. Hiljattain löydettyjen LRP4 (low density lipoprotein receptor related protein 4)-vasta-aineiden merkitys myasteniassa on epäselvä, eikä sitä toistaiseksi käytetä diagnostiikassa. Pieneltä osalta (n. 5–10 %:lta) myastenia gravis-potilailta ei nykyisillä menetelmillä löydetä tautia aiheuttavia vasta-aineita.
Mikäli AChR-vasta-ainemittaukset ovat negatiiviset, suositellaan MuSK-vasta-aineiden määritystä taudin luokittelemiseksi. Mikäli näidenkin määritys jää negatiiviseksi, uusitaan AChR-vasta-ainemääritys parin vuoden kuluttua.
Periytyminen
Vasta-ainevälitteinen myasthenia gravis ei ole perinnöllinen sairaus. Pieni osa myasteniasairauksista johtuu kuitenkin perinnöllisistä hermo-lihasliitoksen proteiinien poikkeavuudesta (ks. Kongenitaaliset myasteeniset syndroomat).
Lääkehoito
Myastenia graviksen perushoito on lääkkeellinen. Lääkkeet lisäävät hermo-lihasliitoksen asetyylikoliinin tehoa, ja ovat pääsääntöisesti hyvin tehoavia. Moni sairastava voi lääkityksen avulla elää vähäoireista tai oireetonta elämää. Lääkehoito vaatii aina tarkan seurannan, sillä liian vähäinen lääkitys voi aiheuttaa myastenisen kriisin. Lääkitys aloitetaan asteittain annosta lisäämällä, ja lääkkeen määrä on aina yksilöllinen. Myastenian hoidossa lääkkeet otetaan useita kertoja päivässä.
Myastenia graviksen perushoitoon Suomessa on saatavilla seuraavat lääkeaineet:
- Pyridostigmiinibromidi (Mestinon)
- Distigmiinibromidi (Ubretid)
- Ambenoni (Mytelase)
- 3,4 diaminopyridiini (DAP)
HUOM! Distigmiinibromidin käyttäjien tulee itse hakea erityislupaa lääkkeelle. Tähän tarvitaan hoitavan lääkärin allekirjoitettu lääkemääräys (sähköinen resepti ei riitä) sekä erityislupahakemus. Erityisluvallinen lääke tulee hakea aina samasta apteekista.
Joskus tarvitaan myös autoimmuunireaktioon vaikuttavia lääkkeitä, kuten kortisonia, atsatiopriinia (Imurel, Azamun). Atsatiopriinin vaikutus alkaa kuitenkin hitaasti, vasta 6 kuukauden kuluessa. Atsatiopriinihoito vaatii myös säännöllisiä verikokeita.
Myastenisessa kriisissä voidaan lisäksi käyttää plasmanvaihtoa tai suonensisäistä immunoglobuliinihoitoa sairaalaolosuhteissa.
Lääkehoidoista vastaa aina hoitava lääkäri. Lihastautiliitto ei voi ottaa kantaa lääkehoitojen soveltuvuuteen tai soveltumattomuuteen yksittäisten henkilöiden kohdalla.
Hoito ja kuntoutus
Suurimmalla osalla potilaista on kateenkorvan poikkeavuuksia (kasvain tai liikakasvu), minkä vuoksi alle 60-vuotiaille potilaille suositellaan yleensä kateenkorvan kirurgista poistoa eli tymektomiaa. Kateenkorvan poisto lieventää yleistyneen myastenian oireita ja voi joskus jopa parantaa myastenian. Sairauden alkuvaiheessa olisikin hyvä tehdä rintakehän tietokonekuvaus kateenkorvan tilanteen hahmottamiseksi. Tymektomiaa ei yleensä harkita, kun sairaus on pitkäaikainen, yli kymmenen vuotta kestänyt, ja lieväoireinen.
Myastenia gravista sairastavien on tärkeä pitää yllä yleiskuntoa ja käyttää lihaksia. Fysioterapiassa kartoitetaan ja arvioidaan toimintakykyä ja luodaan yksilölliset tavoitteet ja kuntoutusmenetelmät. Fysioterapiassa opetellaan myös pitämään yllä ryhtiä ja oikeita liikemalleja. Myastenikoille ei suositella lajeja, joihin liittyy tapaturmariski lihasvoiman yhtäkkiä kadotessa. Myastenikoille sopivia liikuntamuotoja ovat esimerkiksi vesijumppa, uinti, kävely, tanssi, voimistelu, hiihto ja kuntosaliharjoittelu. Aina tulee kuitenkin ottaa huomioon suorituksen kesto ja teho sekä muistaa myös levätä.
Puheen ja nielemisen ongelmiin voi saada apua puheterapiasta. Toimintaterapiasta voi saada apua esimerkiksi pienapuvälineiden muodossa.
Myasteniaa sairastavan on hyvä välttää tiettyjä lääkeaineita. Myastenikoiden onkin erityisen tärkeä aina kertoa lääkärille sairastavansa myastenia gravista, ja keskustella tarkkaan lääkehoidosta hoitavan lääkärin kanssa.
Myasteniaa sairastaville turvallisia kipulääkkeitä ovat ibuprofeeni ja parasetamoli.
Vältettävien lääkkeiden lista:
Antibiootit
- Aminoglykosidit
amikasiini, gentamisiini, tobramysiini - Fluorokinolonit
moksifloksasiini, norfloksasiini, ofloksasiini, levofloksasiini, siprofloksasiini - Makrolidit
atsitromysiini, erytromysiini
Epilepsialääkkeet
- Gabapentiini
Glukokortikoidit (voidaan käyttää myastenia graviksen pahenemisvaiheen hoidossa, mutta suuret annokset voivat tilapäisesti pahentaa oireita)
- Deksametasoni
- Metyyliprednisoloni
- Prednisoni ja prednisoloni
Immuno-onkologiset lääkkeet
- Immuunivasteen vapauttajat
atetsolitsumabi, ipilimumabi, nivolumabi, pembrolitsumabi
Reumalääkkeet
- Hydroksiklorokiini
- Penisillamiini
Psykoosi- ja masennuslääkkeet (voidaan käyttää harkiten ja lääkärin seurannassa)
- SSRI-lääkkeet: sertraliini ja sitalopraami
- Amisulpridi
- Litium
Sydän- ja verisuonisairauksien lääkkeet
- Ryhmän 1A rytmihäiriölääkkeet
kinidiini, disopyramidi, aimaliini - Beetasalpaajat
- Kalsiumkanavan salpaajat
Muut
- Botuliinitoksiini
- Desferrioksamiini
- Magnesium (erityisesti suonensisäisesti annettuna)
- Statiinit (suurimmalle osalle myastenia gravista sairastavia ovat turvallisia, mutta voivat osalla pahentaa oireita)
- Jodia sisältävät varjoaineet
Tarkista ajantasainen lista vältettävistä lääkkeistä Suomen MG-yhdistyksen sivuilta.
Myastenia gravis- potilaiden hoito tapahtuu neurologian poliklinikalla. Mikäli lääkehoidon tarvetta ei ole, tai vointi pysyy vakaana samalla lääkeannoksella, voidaan siirtyä perusterveydenhuollon hoitoon. Oireiden paheneminen ja lisääntyminen vaatii kuitenkin neurologin konsultaatiota.
