ICD-10: G70.0
ORPHA: 589
MUUT NIMET: MG
Taudin kuvaus
Myastenia gravis on vasta-ainevälitteinen hermo-lihasliitoksen sairaus, jossa keskeinen oire on fyysisessä rasituksessa voimistuva ja levossa helpottava lihasheikkous. Tauti vaikuttaa yleisimmin silmien alueen lihaksiin ja aiheuttaa eri päivinä ja eri vuorokaudenaikoina voimakkuudeltaan vaihtelevaa silmäluomien roikkumista tai karsastusta sekä näistä johtuvia kaksoiskuvia tai näön hämärtymistä. Myös niin sanotut bulbaarioireet ovat tavallisia ja tarkoittavat suun ja nielun alueen heikkoudesta johtuvia oireita, esimerkiksi puheen puuroutumista tai pureskelu- ja nielemisvaikeuksia. Ajan myötä heikkous leviää yleensä raajojen sekä vartalon alueen lihaksiin. Asetyylikoliinireseptori (AchR)vasta-aineista johtuva myastenia gravis on taudin yleisin muoto; AChR– vasta-aineet ovat koholla noin 80-90%:lla yleistynyttä ja 50 %:lla silmiin rajoittuvaa (okulaarista) myasteniaa sairastavilla. MuSK-vasta-aine-välitteinen myastenia on tietyissä väestöissä yleinen, mutta Suomessa tiettävästi harvinainen. MuSK-myasteniassa oireet painottuvat kasvojen, kielen ja kaulan alueelle ja vähemmän silmien seudun lihaksiin. Hiljattain löydettyjen LRP4-vasta-aineiden merkitys myasteniassa on epäselvä. Pieneltä osalta (n. 5-10%:lta) myastenia gravis-potilailta ei nykyisillä menetelmillä löydetä tautia aiheuttavia vasta-aineita.
Katso kuvaus myös Suomen MG-yhdistyksen sivuilta.
Diagnosointi
Taudin diagnoosi perustuu tyypillisiin oireisiin, verinäytteestä määritettäviin vasta-aineisiin (asetyylikoliinireseptori-, joskus MuSK-vasta-aineet) sekä neurofysiologisiin tutkimuksiin. Oireilevan raajan tai kasvojen alueen lihaksen sähköisellä toistostimulaatiolla voidaan osoittaa hermolihasliitoksen poikkeava toiminta. Muiden tutkimusten jäädessä negatiivisiksi voidaan tehdä yksisyy-EMG-tutkimus. Tensilon-testissä hermolihasliitoksen toimintaa tehostavaa lääkettä, edrofonia, annetaan laskimoon ja positiivinen löydös, (esimerkiksi karsastuksen välitön, hetkellinen korjaantuminen) viittaa vahvasti myasteniaan.
Periytyminen
Vasta-ainevälitteinen myasthenia gravis ei ole perinnöllinen sairaus. Pieni osa myasteniasairauksista johtuu kuitenkin perinnöllisistä hermo-lihasliitoksen proteiinien poikkeavuudesta (ks. Kongenitaaliset myasteeniset syndroomat).
Hoito/kuntoutus
Myastenia gravikseen on useita hoitovaihtoehtoja ja useimmat potilaat voivat viettää normaalia elämää vähäoireisina tai oireettomina. Suurimmalla osalla potilaista on kateenkorvan poikkeavuuksia, minkä vuoksi alle 60-vuotiaille potilaille suositellaan yleensä kateenkorvan kirurgista poistoa, joka joskus jopa parantaa myastenian. Muissa tapauksissa myasteniaa hoidetaan tulehdusta hillitsevillä lääkkeillä, joista yleisimmin käytettyjä ovat prednisoloni, atsatiopriini (Imurel, Azamun) tai siklosporiini (Sandimmun). Tärkeitä myastenian peruslääkkeitä ovat hermo-lihasliitoksen asetyylikoliinin määrää lisäävät lääkkeet kuten pyridostigmiini. Sairaala- tai tehohoitoa vaativissa tilanteissa voidaan tarvita nopeammin vaikuttavia hoitoja, kuten suonensisäistä immunoglobuliinia tai plasmanvaihtoa, jossa verestä suodatetaan pois haitallisia vasta-aineita. Myasteniaa sairastavan on tärkeää välttää oireita pahentavia lääkkeitä, kuten makrolidiryhmän antibiootteja.
Vältettävien lääkkeiden lista löytyy esimerkiksi Suomen MG-yhdistyksen sivuilta.