ICD-10: G60.0
ORPHA: 166
MUUT NIMET: HMSN, Hereditäärinen moto-sensorinen neuropatia, Hereditär motorisk och sensorisk neuropati, CMT, Charcot-Marie-Tooth, Charcot-Marie-Tooths sjukdom
Taudin kuvaus
Taudin kuva vaihtelee riippuen siitäkin, mikä hereditäärinen motosensorinen neuropatia (HMSN)–tyyppi on kyseessä. Useimmiten oireet ilmenevät kömpelyytenä ja kompasteluna viimeistään noin 20 vuotiaana. Kuitenkin tunnetaan taudinmuoto, joka alkaa jo varhaislapsuudessa ja toisaalta vasta myöhemmällä iällä oireilevia taudinkuvia. Sairauden luonne ja mahdollinen eteneminen vaihtelee suuresti samankin perheen sisällä. Kävelyepävarmuus ja jalan rakennemuutokset tuottavat suurimmat hankaluudet. Myös puutuminen tai tuntoaistin heikkeneminen ala- (ja ylä-) raajojen kärkiosissa ja tasapainon heikkeneminen voi olla sairauden oire. Jalkaterän nostovoima heikkenee ja rakenne muuttuu siten, että korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat ovat tavalliset. Nilkan ja säären lihakset kapeutuvat. Harvoin sairaus aiheuttaa niin suuria ongelmia, että̈ tarvittaisiin liikkumisen apuvälineitä. Sairaus ei yleensä vaikuta henkisiin toimintoihin eikä lyhennä elinikää. HMSN I ja III taudeissa esiintyy ääreishermojen eristysmateriaalin myeliinin puutos. HMSN II:ssa taas virhe on hermon ytimessä aksonissa, jolloin hermoimpulssin kulkunopeus on lähes normaali.
Esiintyvyys
Koko tämän tautiryhmän esiintyvyys Suomessa noin 40 henkilöä 100 000 asukasta kohti, HMSN tyyppi I esiintyvyys noin vajaa 20/ 100 000.
Diagnosointi
perustuu perhehistoriaan, kliiniseen tutkimukseen, alentuneisiin hermojohtonopeusmittauksiin ja DNA-analyysiin. Tavanomaisissa verikokeissa ei havaita mitään näille taudeille tyypillistä.
Periytyminen
Taustalla olevia mutaatioita on pystytty tunnistamaan, ja tarkempi luokittelu voidaan niiden perusteella tehdä. Valtaosa näistä taudeista on vallitsevasti periytyviä alatyypistä riippuen (tyyppi I ja osa III:sta), myös peittyvästi periytyviä (osa tyyppi II:sta) ja X-kromosomaalisesti periytyviä (HMSN X) muotoja tunnetaan. Kaikkia perinnöllisiä neuropatioita ei ole vielä mahdollista tunnistaa mutaatiotutkimusten avulla. Myös uusia mutaatioita syntyy, jolloin suvussa ei ennestään ole näitä sairauksia esiintynyt.
Hoito/kuntoutus
on oireenmukaista keskeisenä fysioterapia, jolla pyritään ehkäisemään virheellisestä kävelystä johtuvat kivut ja ylläpitämään raajojen liikettä.