Perintötekijät eli geenit sijaitsevat solun tumassa. Perintötekijät ovat DNA-rihman sisältämää kirjoitusta, jossa kirjaimina toimii neljä kemiallista yhdistettä: adeniini, tymiini, guaniini ja sytosiini. Näiden yhdisteiden keskinäinen järjestys muodostaa perimän kirjoituksen.

Kun tähän kirjoitukseen tulee virhe eli jokin kemiallinen yhdiste vaihtuu toiseksi, putoaa pois DNA-rihmasta tai tapahtuu jokin vastaava häiriö, puhutaan mutaatiosta. Kun geenissä on mutaatio, se ei toimi normaalisti ja seurauksena saattaa olla sairaus.

DNA-rihma on pakattuna tumassa sijaitseviin kromosomeihin. Kromosomeja on yhteensä 46 ja ne muodostuvat 23:sta kromosomiparista. Näistä pareista 22 ovat keskenään täysin samanlaisia. Kromosomit on nimetty numeroiden ne koon mukaan. Siten ihmisellä on kaksi samanlaista kromosomia nro 1, kaksi samanlaista kromosomia nro 2 jne. Viimeinen kromosomipari on ns. sukupuolikromosomipari ja se on erilainen naisilla ja miehillä. Naisilla on kaksi ns. X-kromosomia, jotka ovat kookkaita ja runsaasti geenejä sisältäviä kromosomeja. Miehillä on vain yksi X-kromosomi ja sen parina pieni Y-kromosomi, joka sisältää lähinnä sukupuolen määräytymiseen ja siittiötuotantoon vaikuttavia geenejä.

Sukusolut (munasolut ja siittiöt) muodostuvat sukurauhasessa olevista kantasoluistaan siten, että solun perimä puolittuu eli kaikki kromosomiparit erkanevat toisistaan. Syntyviin sukusoluihin tulee 23 kromosomia. Kun munasolu ja siittiö yhtyvät, saa tuleva lapsi kaikkia kromosomeja taas 23 paria.

Kromosomeissa esiintyvät geenit sijaitsevat myös pareittain. Kromosomien mukana lapsi perii kustakin geeniparista toisen isältään ja toisen äidiltään. Pieni osa perimästä (noin 1%) ei sijaitse kromosomeissa vaan mitokondroissa, joita lapsi perii aina vain äidiltään, koska siittiö ei munasolua hedelmöittäessään vie mukanaan mitokondrioita.

Syventävää tietoa perinnöllisyydestä:

Katso videotallenne perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Kirmo Wartiovaaran verkkoluennosta Harvinaissairauksien geenihoidot – toivoa ja turhautumista