Limb-girdle lihasdystrofia (LGMD)

ICD-10: G71.08
ORPHA: Katso taulukosta yksittäisten diagnoosien koodit
OMIM: Katso taulukosta yksittäisten diagnoosien koodit
MUUT NIMET: Lantio-hartiarenkaan lihasrappeuma, Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD 

Taudin kuvaus

Limb-girdle lihasdystrofiat ovat laaja ja monimuotoinen ryhmä lihasdystrofioita, jotka voivat aiheutua geenivirheistä useissa eri geeneissä. Taudinkuva vaihtelee suuresti taudin alatyyppien välillä. Nimensä mukaisesti hartia-lantiotyypin lihasdystrofiat heikentävät tyypillisesti ensin raajojen tyvenpuoleisia (proksimaalisia), esimerkiksi reisien, lantion ja hartiaseudun, lihaksia. Kärjenpuoleiset (distaaliset), kuten käsien, jalkojen ja säärien, lihakset sairastuvat yleensä myöhemmin ja lievemmin. Tavallisimpia oireita ovat vaikeudet normaalilla vauhdilla liikkumisessa, portaiden nousussa tai kyykystä nousemisessa. Oireiden alkamisikä vaihtelee taudin alatyyppien välillä varhaislapsuudesta myöhäiseen keski-ikään. Lihasheikkous etenee yleensä hitaasti, kun sairastuneiden lihasten lihassyyt korvautuvat vähitellen rasva- ja sidekudoksella. Liikuntakyky säilyy tyypillisesti kymmenestä kolmeenkymmeneen vuoteen oireiden alkamisesta tai läpi elämän. Useimmat LGMD-alatyypit rajoittuvat raajojen ja vartalon tahdonalaisiin lihaksiin, mutta joihinkin alatyyppeihin voi liittyä sydämen, hengityslihasten tai pään ja kaulan lihasten muutoksia.

Suomessa on tunnistettu 13 LGMD ryhmän alatyyppiä. Näistä kaksi kuuluu LGMD1 -luokkaan ja ovat vallitsevasti (dominantisti) periytyviä. Loput 11 kuuluvat LGMD2 -luokkaan ja ovat väistyvästi (resessiivisesti) periytyviä.

Diagnosointi

Tautiryhmän laajuudesta ja monimuotoisuudesta johtuen diagnosointi voi olla haastavaa, ja lopulliseen diagnoosiin tarvitaan tautia aiheuttavan geenivirheen tunnistaminen. Tunnetuista tautigeeneistä johtuvien sairaustapauksien osalta geenitason diagnoosi on mahdollinen, mutta kaikkien tunnettujen tautigeenien analysointi ei nykytekniikalla ole käytännössä aina mahdollista. Suomessa (TAYS Lihastautien erityisdiagnostiikka) on tarjolla geenitestit täällä yleisimmille LGMD-alatyypeille sekä muutamalle harvinaisemmalle.

Geenitutkimuksien suuntaa ohjaavat taudin kliininen kuva, perhehistoria, lihasten kuvantamistulokset, verinäytteestä määritettävä seerumin kreatiinikinaasin (CK) määrä sekä lihaskoepalasta tehtävät patologiset ja molekyylipatologiset tutkimukset.

Periytyminen

Hartia-lantiotyypin lihasrappeumat voidaan jakaa vallitsevasti periytyviin (LGMD1) ja peittyvästi periytyviin (LGMD2) luokkiin, jotka edelleen jaotellaan alatyyppeihin viallisen geenin mukaan. Geenivirhe tai viallisen geenin sijainti tunnetaan tällä hetkellä yli kahdellekymmenelle alatyypille (LGMD1A–H, LGMD2A–Q).

Vallitsevasti periytyvissä alatyypeissä virhe toisessa vastingeeneistä riittää taudin syntymiseen. Kaikki geenivirheen kantajat siis sairastuvat, ja kantajan kullakin jälkeläisellä on 50 %:n riski geenivirheen ja taudin perimiseen.

Peittyvissä alatyypeissä sairastumiseen tarvitaan geenivirhe molemmissa vastingeeneissä. Sairaus aiheutuu, mikäli geenivirheen on perinyt kummaltakin vanhemmalta, jotka siis ovat oireettomia kantajia. Kahden kantajan jälkeläisillä on 25 %:n todennäköisyys periä kaksi geenivirhettä ja sairastua, ja 50 %:n todennäköisyys olla yhden geenivirheen oireeton kantaja.

Suomessa erityistapauksen muodostaa LGMD2J. Maassamme melko yleinen titiinigeenin virhe aiheuttaa yhdeltä vanhemmalta perittynä vallitsevasti periytyvän lievän tibiaalisen lihasdystrofian (TMD, ks. erillinen artikkeli), mutta molemmilta vanhemmilta perittynä tai yhdessä toisen titiinin geenivirheen kanssa se johtaa vakavaan LGMD2J-muotoon.

Hoito/Kuntoutus

Hartia-lantiotyypin lihasrappeumiin ei ole parantavaa hoitoa. Tämän vuoksi erilaiset kuntoutuspalvelut ovat yksi keskeinen toimintakyvyn edistämisen muoto. Fyysisen toimintakyvyn tukemiseksi kannattaa kiinnittää huomiota myös painonhallintaan. Lihaskuntoa ja fyysisen toimintakyvyn edellytyksiä voidaan pitää yllä ja kohentaa fysioterapian keinoin sekä omaehtoisella liikunnalla esimerkiksi vesiliikunnalla ja uimisella. Apuvälineillä ja erilaisilla ympäristöön kohdistuvilla muutostöillä voidaan keventää ja helpottaa liikkumista sekä lisätä omatoimisuutta. Lihasheikkoudesta johtuvien virheasentokomplikaatioiden kuten skolioosin korjaus kirurgisesti voi olla tarpeen joissakin alatyypeissä.

Alatyypeissä, joihin liittyy sydämen tai hengityslihasten oireita, elintärkeitä toimintoja on seurattava säännöllisesti ja niitä voidaan tarvittaessa tukea sydänlääkityksellä, tahdistimella ja hengityksen apuvälineillä.