ICD-10: G12.0
ORPHA: 83330
OMIM: 253300
MUUT NIMET: SMA1, Spinaalinen lihasatrofia tyyppi1, Werdnig-Hoffmannin tauti, Spinal muskelatrofi
Taudin kuvaus
SMA (lyhenne sanoista spinal muscular atrophy) tarkoittaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa. Kysymyksessä on hermoperäinen lihassairaus, jossa vika ei ole itse lihaksissa, vaan lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa. Selkäytimen liikehermosolut sairastuvat, eivätkä enää välitä aivoista tulevia toimintakäskyjä eteenpäin. Kun hermoyhteys lihakseen katkeaa, lihassupistus ei enää onnistu ja alun perin terveet lihassyyt heikkenevät ja surkastuvat vähitellen. Vain liikehermosolut sairastuvat, muut hermosolut ja elimet säilyvät terveinä. Aivoissa ei ole toimintahäiriöitä ja tuntoaistimuksia välittävät hermosäikeet säilyvät normaaleina. Vartalon lihakset ovat heikommat kuin raajojen lihakset. Alaraajat ovat heikommat kuin yläraajat. Lihasheikkous on yleensä symmetristä molemmin puolin kehoa.
SMA1 on taudin vaikein, vauvaiässä alkava muoto. SMA-tapauksista noin 60 % on tyyppiä 1. Oireet ilmenevät ennen 6 kuukauden ikää. Lapsi on veltto eikä juuri liiku. Hän ei hallitse päätään. Makuuasennossa jalat voivat olla sammakkomaisessa asennossa. Itkuääni on hento, yskiminen heikkoa ja nieleminen vaikeaa. Lapsi ei opi koskaan istumaan tuetta eikä kävelemään. Tauti johtaa jo varhain hengitysvajeeseen ja viimeistään 2-vuotiaana kuolemaan, jonka välittömänä syynä on usein aspiraatiokeuhkokuume.
Diagnosointi
Varmin keino on SMN1-geenin mutaation osoittaminen DNA-näytteestä. Tyypillinen kliininen kuva, mm. puuttuvat jännerefleksit, lihasheikkous ja lihassähkötutkimus (ENMG), jossa todetaan neurogeeninen vaurio, ovat usein tautiepäilyn lähtökohtia. Lihaskoepalasta voi olla hyötyä. SMA1-taudissa lihaksen kreatiinikinaasiarvo saattaa olla normaali.
Periytyminen
SMA johtuu yleisimmin SMN1-geenin mutaatiosta kromosomissa 5. 95 % tapauksissa tämä mutaatio liittyy eksonin 7 deleetioon. SMN1-geenin mutaatio johtaa SMN-proteiinin (survival motor neuron) puutteeseen. SMN-proteiinia tarvitaan motoneuronien normaaliin toimintaan.
SMA periytyy peittyvästi (autosomaalinen resessiivinen periytyvyys), eli taudin saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä molemmat terveitä mutaation kantajia. Heidän lapsillaan on 25 % riski saada kummaltakin tautia aiheuttava mutaatio ja olla sairas. Riski on sama jokaisessa raskaudessa.
Noin 2 % kyseessä on uusi mutaatio, eli toinen vanhemmista ei ole taudinkantaja, jolloin uusiutumisriskiä ei ole.
SMA:n seulonta
Suomessa ei ole vielä käytössä SMA-taudin säännöllistä seulontaa vastasyntyneillä. Seulontatutkimus voitaisiin suorittaa samasta kantapääverinäytteestä, joka vastasyntyneiltä jo otetaan. SMA:ta seulotaan useissa Euroopan maissa, kuten Norjassa, Saksassa, Puolassa ja Hollannissa. Monessa muussa maassa seulontoja ollaan joko aloittamassa tai pilotoimassa. (Tilanne 1/23).
Lääkehoito
Parantavaa hoitoa SMA:han ei vielä tunneta. SMA:n syntymekanismien tunteminen on kuitenkin johtanut lääkehoitojen kehittymiseen. Lääkkeillä ei pystytä parantamaan tautia, mutta niiden avulla pystytään hidastamaan taudin etenemistä ja ylläpitämään toimintakykyä.
Suomessa on SMA:n hoitoon käytössä kolme lääkettä. Nusinerseeni (kauppanimeltään Spinraza) annetaan lannepistona selkäydinnesteeseen alkuannosten jälkeen säännöllisesti neljän kuukauden välein. Lääkkeen anto vaatii aina toimenpiteen ja lääkärin annostelemaan. Joskus lääkkeenanto voi vaatia myös nukutuksen. Nusinerseeni toimii lisäämällä SMN-proteiiniin määrää ja täten saattaa parantaa lihasvoimaa. Suomessa nusinerseeni on saatavilla kaikille uusille SMA1- tai SMA2 -potilaille, joilla on kliinisesti ja geneettisesti todettu SMA1- tai SMA2-tauti. Tähän rajoituksen tuo edelleen se, että potilas, jolle nusinerseenihoito aloitettaan, ei saa olla pysyvän hengitystuen tarpeessa, eikä hänellä saa olla muuta lääketieteellistä estettä hoidon toteuttamiselle. Lisäksi ne alle 18-vuotiaan SMA3-potilaat, joiden oireet ovat alkaneet lapsuudessa ja joiden SMA3 on geenitestillä todettu, ovat oikeutettuja lääkkeeseen.
Onasemnogeeniaboparvoveekki (kauppanimeltään Zolgensma) on geeniterapialääke. Onasemnogeeniaboparvoveekki on tarkoitettu niiden SMA-potilaiden hoitoon, joilla on SMA1- taudin kliininen diagnoosi sekä SMN1-geenin bialleelinen mutaatio, tai niille, joilla on SMN1-geenin bialleelinen mutaatio ja enintään kolme SMN2-geenin kopiota. Onasemnogeeniabeparvoveekki annostellaan kertainfuusiona laskimoon sairaalaolosuhteissa. Lääkitykseen liittyy tarkka verikoeseuranta ja kortisonilääkitys. Onasemnogeeniaboparvoveekki korvaa puuttuvan SMN1-geenin viemällä geenin kopion geeniin.
SMA-lääke Evrysdi (risidiplaami) sai Suomessa rajoitetun peruskorvattavuuden 1.5.2023–30.4.2026. Vahvistettu peruskorvattavuuden rajaus on seuraava:
Monoterapiana kromosomiin 5q liittyvän, kliinisesti ja geneettisesti todetun tyypin 1, tyypin 2 tai tyypin 3 spinaalisen lihasatrofian (SMA) hoitoon 2 kuukauden ikäisille ja sitä vanhemmille potilaille, joilla on yhdestä neljään SMN2-kopiota, seuraavasti:
Risdiplaami-hoito voidaan aloittaa alle 18-vuotiaille SMA1- tai SMA2-potilaille, joilla ei ole pysyvän hengitystuen tarvetta sekä SMA3-potilaille, joiden oireet ovat alkaneet lapsuusiässä, ja joilla taudin kulku on nopeasti etenevä.
Risdiplaami-hoito voidaan aloittaa potilaille, jotka ovat aiemmin käyttäneet nusinerseenia, kun nusinerseeni on aloitettu ennen 18 vuoden ikää ja potilaan hoitovaste sille on säilynyt. Risdiplaami-hoito ei ole korvattavaa onasemnogeeniabeparvoveekki-hoidon jälkeen käytettynä.
Hoitovaste on arvioitava vuosittain. Hoidon jatkamisen edellytyksenä on objektiivisesti varmistettu hoitovasteen säilyminen. Jatkohoidon kriteerin täyttyessä hoitoa voidaan jatkaa myös potilaan täyttäessä 18 vuotta.
Lisätietoja lääkehoidosta ja nykyisistä käytännöistä Suomessa löydät SMA Finland ry:n sivuilta.
Lääkehoidoista vastaa aina hoitava lääkäri. Lihastautiliitto ei voi ottaa kantaa lääkehoitojen soveltuvuuteen tai soveltumattomuuteen yksittäisten henkilöiden kohdalla.
Muu hoito ja kuntoutus
SMA:n hoidossa korostuu moniammatillisuuden ja kuntoutuksen merkitys. Fysioterapialla pyritään ehkäisemään virheasentoja ja pitämään nivelten liikeradat kunnossa. Ranne- ja nilkkaortooseja käytetään myös virheasentojen estoon. SMA-lapsille pystyasento on tärkeä sekä hengityksen että suoliston toiminnan kannalta. Seisoma-asentoa voi harjoittaa esimerkiksi apuvälineiden (seisomateline) kanssa. Vedessä tapahtuva fyysinen harjoittelu on monelle sopivaa.
Apuvälineet ja kodin muutostyöt tulevat käyttöön jo varhaisessa vaiheessa. Pyörätuoli ja sähköpyörätuoli mahdollistavat itsenäisemmän liikkumisen ja paikasta toiseen siirtymisen. Pyörätuoliin siirtyminen kuitenkin vaikuttaa usein skolioosin syntymiseen, jolloin fysioterapeutin harjoitteet tulevat entistä tärkeämmiksi. Joissain tapauksissa skolioosin korjaamiseen tarvitaan leikkaushoitoa.
Toimintaterapialla voidaan mahdollistaa itsenäisempi elämä ja opettaa lasta toimimaan paremmin kykyjensä mukaan esimerkiksi syömisen, pukemisen, hygienianhoidon, kirjoittamisen ja leikkimisen osalta. Toimintaterapeutti voi antaa erilaisia pienapuvälineitä toiminnan tueksi sekä kotiin että kouluun.
SMA1 -sairastavilla esiintyy myös hengityksen ongelmia. Etenkin yölliset hengitysongelmat voivat jäädä helposti huomaamatta. Päänsärky, huono yöuni, päiväaikainen väsymys, keskittymisvaikeudet ja keuhkoinfektiot voivat olla merkki hengitysvajauksesta. Hengitystoimintoja tulisikin tutkia ja seurata säännöllisesti lääkärin vastaanotolla. Hengityksen tukihoitoja on sekä non-invasiivisia että invasiivisia. Non-invasiivinen hengityksen tuki on esimerkiksi BiPaP-laite, jota käytetään turvaamaan keuhkotuuletusta. Invasiivinen hengitystuki tarkoittaa usein trakeostomiaa ja hengityskonehoitoa. Fysioterapiasta saa apua myös hengityselimistön kunnon ylläpitoon ja yskimistekniikkaan. Myös erilaisia yskityslaitteita on olemassa.