ICD-10: G12.8
ORPHA: 276435
OMIM: 615048
MUUT NIMET: LOSMoN, Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy, Spinal Muscular Atrophy, Jokela type
Taudin kuvaus
SMAJ-tauti kuuluu Suomen yleisimpiin motoneuronitauteihin. SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type). Se tunnettiin aiemmin nimellä LOSMoN-tauti (Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy). Taudin tyypillisiä oireita ovat alaraajalihaksiin, yleensä reisiin, painottuvat kivut ja krampit ja hitaasti vuosien saatossa kehittyvä liikunnallisen suorituskyvyn heikkeneminen sekä kävelymatkojen lyhentyminen. Sairauden myöhemmissä vaiheissa kivut ja krampit vähenevät tai jäävät kokonaan pois. Kaikilla potilailla niitä ei ilmene missään taudin vaiheessa. Taudin alkamisiän vaihtelu on laaja, 14-72 vuotta ja keskimääräinen sairastumisikä on noin 40 vuotta. SMAJ-tautiin ei tiedetä liittyvän muiden elinten, kuin alempien liike- ja harvemmin tuntohermosolujen vauriota. Taudin eteneminen on hidasta ja kävelykyky säilyy yleensä kymmeniä vuosia (jopa yli 40 vuotta) ensioireista. Yläraajoissa erityisesti kämmenien lihakset voivat heikentyä, mutta vasta myöhemmässä vaiheessa eikä silloinkaan yleensä aiheudu merkittävää käsien toiminnan rajoitetta. Käsien vapina on yleistä, mutta harvoin haittaavaa. Hengityslihasvoimien heikkenemistä on havaittu muutamalla vanhalla (yli 75-vuotiaalla) potilaalla. Nielemiseen ja puhumiseen sairaus ei vaikuta. Sairaus ei lyhennä elinikää.
Esiintyvyys
Tällä hetkellä Suomessa tiedetään olevan yli 100 elossa olevaa potilasta. Potilaiden kokonaismäärä Suomessa lienee 200-400. SMAJ-tautia on toistaiseksi todettu vain suomalaisilla. Se tunnistettiin alun perin kahdessa itäsuomalaisessa perheessä. Tutkimusta varten näiden perheiden koko genomi eli geeniperimä kartoitettiin ja taudin todettiin kytkeytyvän tiettyyn kromosomialueeseen, jonka tutkijat tuntevat nimikkeellä 22q11.2- q13.2. Taudin aiheuttajaksi paljastui yhden geenin (CHCHD10-geeni) muutos. Sama mutaatio löytyi kaikilta siihen mennessä tunnistetuilta SMAJ-potilailta. Tutkimus osoitti, että SMAJ on geneettisesti erillinen tauti. SMAJ on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa ja sitä sairastavilla on yleensä pohjoiskarjalaiset sukujuuret.
Diagnosointi
Aikuisiällä alkavat reisiin ja pohkeisiin painottuvat nykinät, krampit ja alaraajalihasten suorituskyvyn aleneminen voivat aiheuttaa epäilyn SMAJ-sairaudesta. Useimmissa tapauksissa potilaan lähisuvusta löytyy samalla tavalla oireilevia henkilöitä, elleivät geenivirhettä kantavat sukulaiset ole kuolleet muihin sairauksiin ennen oireiden kehittymistä. Lääkärin vastaanotolla lähes kaikilla sairastavilla todetaan puuttuvat alaraajojen jänneheijasteet ja usein myös yläraajaheijasteet ovat vaimeat. Merkittävää lihasten surkastumista ei useinkaan havaita, mikä on epätyypillistä hermoperäisissä lihassairauksissa. ENMG:ssä (hermorata- ja lihassähkötutkimukessa) nähdään raajojen tyvi- ja ääreisosien lihaksissa hermoperäisen vaurion merkkejä. Tuntohermovasteet voivat olla alentuneet (noin puolella potilaista). Kreatiinikinaasiarvot (CK) ovat yleensä koholla ja joskus huomattavan korkeita (1000-4000 IU/l), mikä saattaa herättää epäilyn lihaskudoksen sairaudesta. Tauti voidaan varmuudella todeta tai poissulkea verinäytteestä tehtävällä geenitutkimuksella.
Periytyminen
SMAJ-tauti aiheutuu CHCHD10-geenin mutaatiosta c.197G>T p.G66V ja periytyy autosomissa vallitsevasti. Jos toinen vanhemmista sairastaa SMAJ-tautia, kunkin lapsen todennäköisyys periä sairauden aiheuttava geenivirhe on 50%. Tällä hetkellä ei ole tiedossa yhtään täysin oireetonta geenivirheen kantajaa, joka olisi elänyt yli 72-vuotiaaksi, mutta on silti mahdollista, että pienelle osalle geenivirheen kantajista ei aiheudu geenivirheestä oireita hyvin vanhallakaan iällä.
Hoito/kuntoutus
Toimintakyvyn ylläpitoon riittää yleensä omatoiminen liikunta, mutta joissakin tapauksissa säännöllinen ohjattu fysioterapia on tarpeen. Pidemmälle edenneessä taudissa erilaiset apuvälineet ja asunnonmuutostyöt helpottavat arjessa selviytymistä. Hengityslihasten toiminta on hyvä tarkistuttaa ainakin niissä tapauksissa, kun esiintyy hengitysvajaukseen viittaavia oireita, kuten päiväväsymystä ja aamupäänsärkyä.
Lääkehoito
SMAJ-tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Lihaskipuja ja kramppeja voidaan lievittää lääkehoidolla.
Tutkimus
SMAJ-taudin solu- ja molekyylitason tautimekanismeja pyritään tällä hetkellä selvittämään kansainvälisenä tutkimusyhteistyönä.