ICD-10: G71.0
ORPHA: 606
OMIM: 602668
MUUT NIMET: Proksimaalinen myotoninen myopatia (PROMM), Proksimaalinen myotoninen dystrofia (PDM), Proximal myoton myopati
Taudin kuvaus
DM2- tauti on yhdessä dystrofia myotonica tyyppi 1:n kanssa tavallisin aikuisilla esiintyvä lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus. DM2 poikkeaa kliinisiltä oireiltaan DM1-taudista ja on pääsääntöisesti lievempi, myöhemmin alkava ja hitaammin etenevä. Pääoireena ovat lihaskivut, lihasjäykkyys ja -heikkous sekä myotonia. Oireiden voimakkuus voi vaihdella hyvin lievästä oireistosta vakavampaan liikuntakykyä heikentävään tilaan. Lihasheikkous on tyypillisin alaraajojen tyvilihaksissa, ja voi myöhemmin käsittää myös vatsan, vartalon ja kaulan lihakset. Kasvolihakset säästyvät paremmin kuin DM1 taudissa, samoin hengitys- ja nielulihakset. Myös DM2 voi aiheuttaa oireita eri elinjärjestelmissä, mm. harmaakaihia, sydämen johtumishäiriöitä, kivesten vajaatoimintaa tai aikuisiän diabetesta. DM2-potilailla esiintyy usein sepelvaltimotautia. Toisin kuin DM1-tauti, DM2 ei esiinny koskaan synnynnäisenä.
Diagnosointi
Kliinistä myotoniaa eli liiallista lihasjänteyttä, joka voi ilmetä jäykkyytenä tai lihasrelaksaation vaikeutena, on todettavissa alle puolella DM2-potilaista. Samoin se voi puuttua tai jäädä huomaamatta lihassähkötutkimuksessa (ENMG). Ensioireita ovat tyvilihasten heikkous ja/tai vaihteleva, jaksottainen kipu. Lihaskipua on vaikea erottaa fibromyalgia-tyyppisestä kivusta. Lihasten surkastumista esiintyy yleensä vasta 60 ikävuoden jälkeen. Lihaskipu ja usein tavattava pohkeiden hypertrofia sekä puuttuvat myopaattiset kasvonpiirteet erottavat DM2-taudin DM1-taudista. Lihaskoepalan histopatologia on erilainen kuin DM1 taudissa ja yhdessä kliinisen oireiston kanssa se antaa usein viitettä DM2-taudista ja tauti varmistetaan verinäytteestä tehtävällä CNBP-geenimutaation tutkimuksella.
Periytyminen
DM2 tauti periytyy vallitsevasti (autosomaalisesti dominantti periytyminen) eli jos toinen vanhemmista sairastaa DM2-tautia, periytyy tauti laskennallisesti puolelle perheen lapsista. DM2 johtuu CNBP-geenissä (aiempi nimi ZNF9-geeni) olevasta CCTG-emäsnelikon toistojaksolaajentumasta, mutta toistojakson pituudella ei ole havaittu olevan selvää yhteyttä taudin alkamisikään tai vaikeusasteeseen. Myöskään taudin vaikeutumista sukupolvesta toiseen ei ole todettu.
Hoito/Kuntoutus
Parantavaa hoitoa tautiin ei ole. Myotoniaa voidaan vaikeissa tapauksissa yrittää lievittää lääkehoidolla. Taudin lihaskipuun ei ole tehokasta lääkitystä, mutta jotkut potilaat saavat helpotusta tulehduskipulääkkeistä ja vesijumpasta. Sydämen johtumishäiriöt ja nopeat rytmihäiriöt ovat mahdollisia, minkä vuoksi tarvitaan säännöllistä monitorointia ja tarvittaessa kardiologista tutkimusta ja hoitoa. Apuvälinetarve arvioidaan yksilöllisesti. Tarvittaessa muiden elinten häiriöt hoidetaan normaalien hoitokäytäntöjen mukaisesti. Statiinien käyttö voi olla ongelmallista, koska mahdolliset lääkitykseen liittyvät haittaoireet muistuttavat DM2-taudin oireita. Tarkka seuranta (lihasentsyymitaso ja lihasoireet) on tarpeen. Vastadiagnosoitu DM2-potilas on syytä ohjata perinnöllisyysneuvontaan.