MELAS

(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes)

TAUDIN KUVAUS
MELAS on ilmeisesti tavallisin solujen energiantuotantolaitosten eli mitokondrioiden häiriöistä. Sen seurauksena solujen happea käyttävä eli oksidatiivinen aineenvaihdunta häiriintyy. Elimistössä oireita aiheutuu ensisijaisesti niistä elimistä, jotka ovat eniten oksidatiivisen aineenvaihdunnan varassa kuten aivot ja lihaskudos. Mitokondriotaudeissa oirekuva voi olla hyvin vaihteleva useammasta eri syystä. Ensinnäkin se, kuinka suuri osa solujen monista mitokondrioista on mutaation kantajia, vaikuttaa oireiden vaikeusasteeseen. Varsinaisessa MELAS-syndroomassa, johon liittyvät nimen mukaiset oireet eli maitohappoasidoosi, aivojen toiminnan heikentyminen eli enkefalopatia ja kohtaukselliset, aivoverenkiertohäiriöitä muistuttavat aivotoiminnan häiriöt, on usein todettavissa mitokondrion DNA:n pistemutaatio yli 90 %:ssa solujen mitokondrioista. Toisena vaikuttavana tekijänä on poikkeavien mitokondrioiden jakautuminen eri elimiin, mikä voi vaihdella. Kolmantena tekijänä on eri kudosten vaihteleva riippuvuus oksidatiivisesta aineenvaihdunnasta. Lisäksi taudinkuva voi vaikeutua iän myötä ja erityisesti aineenvaihdunnallisissa stressitilanteissa.


MELAS-pistemutaation lievempiin taudinkuviin kuuluu diabetes, migreeni, kuulonalenema tai silmän verkkokalvon sairaus. Se voi myös löytyä selityksenä nuorena sairastetulle, erityisesti aivojen takaosien infarktille silloin, kun tavanomaisia aivoverenkiertohäiriöiden riskitekijöitä ei ole. Osa henkilöistä, joilla mutaatio todetaan esimerkiksi sisaruksella todetun MELAS-syndrooman selvittelyn yhteydessä, on täysin oireettomia. Vaikeimmat taudinkuvat ovat usein lapsilla, joita tutkitaan esimerkiksi syntymän jälkeisen velttouden, aineenvaihdunnallisten ongelmien tai kehitysviivästymän vuoksi.

PERIYTYMINEN
MELAS:in aiheuttaa mitokondrion oman perimän eli DNA:n pistemutaatio eli yhden emäksen muuttuminen toiseksi. Näitä pistemutaatioita on todettu useammassa kohdassa mitokondrion DNA:ta, mutta yksi niistä on selkeästi tavallisin (emäksen 3243 mutaatio). Virhe voi syntyä uutena poikkeavuutena, mutta yleensä se periytyy äidiltä lapsille, koska munasolun ja siittiön yhtyessä vain siittiön tuma ja sen DNA siirtyy hedelmöittyneeseen munasoluun kaikkien tulevan sikiön mitokondrioiden saadessa alkunsa äidin munasolun mitokondrioista.

DIAGNOOSI
Mitokondriotaudeissa verikokeissa laktaatti, laktaatti/pyruvaatti – suhde tai laktaatin tuotto rasituksen yhteydessä voivat olla koholla. Aivojen magneettikuvassa tyvitumakkeissa saatetaan nähdä kalkkeumia ja/tai aivokudoksessa atrofiaa. Stroke-like – episodi saattaa aiheuttaa aivoinfarktin kaltaisen magneettikuvalöydöksen, jossa kuitenkin vaurioalue on usein aivan aivojen kuorikerroksen alla eikä välttämättä noudata aivoverisuonituksen mukaisia rajoja, ja ajan myötä muutos korjaantuu aivoinfarktia paremmin.


Mitokondriotautia epäiltäessä perustutkimuksena on lihaksesta otettava koepala, josta etsitään erikoisvärjäyksillä lihassoluja, joiden mitokondrioissa on poikkeavaa. Valomikroskoopilla tehtävää tutkimusta voidaan täydentää elektronimikroskopialla. Lihasnäytteestä voidaan myös tutkia mitokondrion sisältämien entsyymien toimintaa biokemiallisesti. Jos nämä tutkimukset vahvistavat epäilyä mitokondriotaudista, molekyyligenetiikan menetelmin etsitään MELAS-pistemutaatiota mitokondrion DNA:sta joko lihaksen koepalasta tai verinäytteestä (jos lihaksen mitokondrioiden DNA:sta pienempi osa on mutatoitunutta, verinäytteen tulos voi jäädä negatiiviseksi).

HOITO
Hyvää tehokkaaksi osoitettua hoitoa ei mitokondriotauteihin ole. B-vitamiineja, ubikinonia (koentsyymi Q10) ja karnitiinia on käytetty. Akuutin aivoinfarktin kaltaisen (stroke-like) kohtauksen hoitona voidaan antaa suonen sisäisesti annettavaa L-arginiinia, joka saattaa nopeuttaa oireiden korjaantumista. Sitä voi myös kokeilla estohoitona suun kautta annettavan arginiinihydrokloridin muodossa. Kuntoutuksessa aerobinen harjoitus näyttää parantavan suorituskykyä ja arkielämästä selviytymistä.


Mervi Löfberg, LT, neurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas