PEO

(progressiivinen eksterni oftalmoplegia eli etenevä ulkoisten silmälihasten heikkous) mitokondriotaudin ilmentymänä


TAUDIN KUVAUS
30 ikävuoden jälkeen alkava luomien roikkuminen on usein PEO:n eli etenevän ulkoisten silmälihasten heikkouden ensimmäinen oire. Sen syynä voi olla mitokondriotauti. Oireena voi olla pelkästään yläluomien roikkumisesta eli ptoosista silmien liikkeiden rajoittumiseen etenevä silmien seudun ongelma, tai siihen voi liittyä yleistä lihasten kramppitaipumusta ja/tai väsyvyyttä aiheuttaen mahdollisesti fyysisen suorituskyvyn heikkenemistä. Usein rasituksen sieto pysyy kuitenkin normaalina, vaikka lihasoireita olisikin. Liitännäisoireina voidaan eri tautimuodoissa nähdä muun muassa tuntohermoihin painottuvaa ääreishermojen toiminnan heikkenemistä, liikkeiden koordinaation vaikeutumista eli ataksiaa ja epilepsiaa.

PERIYTYMINEN
Tyypillisiä syitä mitokondriaaliselle PEO:lle ovat yksittäinen deleetio eli puutos mitokondrion omassa DNA:ssa, tai tumassa koodattavan mitokondrioiden DNA:n ylläpidosta ja integriteetistä huolehtivan proteiinin (esimerkiksi mitokondriaalisen polymeraasigamman eli POLG1:n) virheen seurauksena syntyvät multippelit deleetiot eli useat katkokset mitokondrion DNA:ssa. Yksittäinen mitokondrion DNA:n katkos on yleensä alkion kehityksessä syntynyt virhe, joka ei periydy eteenpäin, koska sukusoluissa tätä vikaa ei ole. Multippeleita deleetiota mitokondrion DNA:an aiheuttavat virheet tuman DNA:ssa voivat periytyä joko vallitsevasti tai peittyvästi. Suomessa on dosentti Anu Wartiovaaran johdolla tehdyissä tutkimuksissa todettu molempia periytymismalleja. Vallitsevasti periytyvää tautia esiintyy joka sukupolvessa, ja lapsien riski saada virheellinen geeni toisen vanhemman sairastaessa on 50 %. Peittyvästi periytyvää tautimuotoa nähdään kyseisessä suvussa yleensä vain yhden sisarussarjan sisällä molempien vanhempien ollessa virheellisen geenin kantajia, joiden perillisillä on 25 %:n riski sairastua.

DIAGNOOSI
Aivojen magneettitutkimuksessa voidaan nähdä aivoissa mitokondriotautiin viittaavia muutoksia muun muassa tyvitumakkeissa ja pikkuaivoissa. Verikokeissa laktaatti tai laktaatti/pyruvaattisuhde tai laktaatin tuotto rasituksen yhteydessä voivat olla koholla.
Mitokondriotautia epäiltäessä perustutkimuksena on lihaksesta otettava koepala, josta etsitään erikoisvärjäyksillä lihassoluja, joiden mitokondrioissa on poikkeavaa. Valomikroskoopilla tehtävää tutkimusta voidaan täydentää elektronimikroskopialla. Lihasnäytteestä voidaan myös tutkia mitokondrion sisältämien entsyymien toimintaa biokemiallisesti. Jos nämä tutkimukset vahvistavat epäilyä mitokondriotaudista, molekyyligenetiikan menetelmin etsitään rakenneanalyysillä deleetiota mitokondrion DNA:sta lihaksen koepalasta. Mitokondrioiden ylläpitoon osallistuvan mitokondriaalisen polymeraasigamman (POLG1) mutaatiota voidaan etsiä myös verinäytteestä.

HOITO
Hyvää tehokkaaksi osoitettua hoitoa ei mitokondriotauteihin ole. B-vitamiineja, ubikinonia (koentsyymi Q10) ja karnitiinia on käytetty. Kuntoutuksessa aerobinen harjoitus näyttää parantavan suorituskykyä ja arkielämästä selviytymistä.

Lisää tietoa:
http://www.emedicine.com/oph/topic510.htm


Mervi Löfberg, LT, neurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas