ICD-10: G71.0
ORPHA: 609
OMIM: 600334
MUUT NIMET: TMD, Uddin myopathia, ”Larsmosjukan”
Taudin kuvaus
Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lievä lihasrappeumatauti, joka rajoittuu tyypillisesti säären etupuolen lihaksiin (etumaiset säärilihakset ja varpaiden pitkät ojentajalihakset). Sairaus aiheuttaa lihassyiden vähittäistä korvautumista rasva- ja sidekudoksella oireilevissa lihaksissa. Tibiaalinen lihasdystrofia kuuluu distaalisiin dystrofioihin.
Tibiaalinen lihasdystrofia aiheutuu virheistä TTN-geenissä, joka koodaa titiiniä, lihassyyn tärkeää rakenne- ja säätelyproteiinia. Virheellinen titiiniproteiini häiritsee normaalia lihaksen supistumista, mikä aiheuttaa lihaksen heikkenemistä ja ajan myötä surkastumista.
Tibiaalisen lihasdystrofian oireet alkavat yleensä 25–40 vuoden iässä ja etenevät hiljalleen iän myötä. Tyypillisiä oireita ovat jalan etuosan lihasten heikkous ja surkastuminen, heikentynyt nilkan dorsifleksio eli jalkaterän ylöspäin taivutus, jalkaterien läpsähtely kävellessä ja vaikeudet kantapäillä kävelemisessä. Oireet voivat olla pitkään epäsymmetrisiä. Lievimmissä tapauksissa oireet voivat taas olla niin vähäisiä, että potilas ei edes huomaa sairastavansa tautia. Reiden lihasten ja lantion alueen lihasten heikkoutta esiintyy lievänä noin 70–75 vuoden iässä, joka näkyy tarpeena käyttää keppiä liikkumisen tukena. Kävelykyky säilyy usein koko eliniän. Yläraajojen lihasten oireita tavataan harvoin, kasvojen alueen ja sydänlihaksen oireita ei koskaan.
Esiintyvyys
Tibiaalinen dystrofia kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Arvioiden mukaan esiintyvyys on 15/100 000 henkilöä. Joidenkin arvioiden mukaan sairastavia olisi Suomessa noin 1000. Sairautta on löydetty myös ulkomailla henkilöiltä, joilla on sukujuuret Suomessa.
Diagnosointi
TMD:n geenivirhe voidaan todeta verinäytteestä tehtävällä DNA-testillä. Tibiaalisessa lihasdystrofiassa veren kreatiinikinaasipitoisuus on normaali tai vain lievästi suurentunut. Lihaskoepalassa nähdään taudille tunnusomaisia reunusrakkuloita. Myös ENMG-tutkimusta ja magneettikuvausta voidaan käyttää apuna diagnosoinnissa.
Periytyminen
Kaikkien Suomessa tähän mennessä todettujen TMD-tapauksien taustalla on sama maahamme rikastunut geenivirhe. Tämän ns. perustajamutaation kantajia arvioidaan olevan Suomessa noin yksi viittätuhatta asukasta kohti, mutta joillakin alueilla – Pohjanmaan ja Keski-Pohjanmaan rannikkoalueella sekä Savo-Karjalassa – se on selvästi yleisempi. Maailmalla tunnetaan myös muutamia muita TMD:tä aiheuttavia titiinin geenivirheitä, jotka suomalaisen valtamutaation tavoin sijoittuvat geenin loppupäähän.
TMD periytyy vallitsevasti (autosomaalinen dominantti periytyminen), eli tautiin sairastuu, mikäli geenivirheen on perinyt jommalta kummalta vanhemmalta. Huomattavaa on, että molemmilta vanhemmilta perittynä tai yhdessä toisen titiinin virheen kanssa suomalainen TMD-geenivirhe johtaa vakavaan hartia-lantiotyypin lihasrappeumaan (LGMD2J, ks. erillinen artikkeli LGMD-tautiryhmästä).
TMD:n periytymisessä ei ole eroa sukupuolten välillä. Geenivirhe periytyy TMD-potilaalta tämän jälkeläiselle 50 % todennäköisyydellä. Kahden TMD-potilaan jälkeläisellä on 50 % riski periä TMD-geenivirhe yksinkertaisena ja 25 % riski periä LGMD2J-tautiin johtava kaksinkertainen geenivirhe. Koska myös muut – mahdollisesti yksinään harmittomat – titiinin geenivirheet voivat yhdessä TMD-perustajamutaation kanssa aiheuttaa LGMD2J:n, TMD-potilaan jälkeläisillä on hieman kohonnut riski sairastua tähän vakavaan tautikokonaisuuteen myös silloin kun toinen vanhemmista ei kanna suomalaista TMD-perustajamutaatiota.
Hoito ja kuntoutus
Hoitokeinoa tibiaaliseen lihasdystrofiaan ei tunneta, eikä lievien oireiden takia hoito yleensä olekaan tarpeen. Roikkuvan nilkan haittaamaa kävelyä voidaan helpottaa nilkkatuella. Jos tauti aiheuttaa vaikeaa roikkunilkkaa jo keski-iän jälkeen, voidaan myös jänneleikkauksella saavuttaa hyötyä kävelyn helpottamiseksi. Heikentyneiden lihasten raskasta treenaamista suositellaan vältettävän.
Parantavaa lääkehoitoa tibiaaliseen lihasdystrofiaan ei ole.