ICD-10: G71.02
ORPHA: 269
OMIM: 158900, 158901
MUUT NIMET: FSHD, FSH dystrofia, Landouzy-Dejerine myopathy
Taudin kuvaus ja oireet
FSHD eli facioskapulohumeralinen lihasdystrofia on lihasdystrofia, johon kuuluvat lihasheikkous ja lihaskato eli atrofia. Nimensä mukaisesti tässä lihastaudissa oirehtivia lihaksia ovat kasvojen alueen lihakset (facio), yläselän ja lapauiden alueen lihakset (skapulo) sekä olkavarsien lihakset (humeral). FSHD voidaan jakaa kahteen eri tyyppiin; FSHD1 ja FSHD2. Oirekuva on molemmissa samanlainen, mutta geneettinen tausta eri.
Sairauden oirekuva ja vaikeusaste on hyvin laaja, ja jotkut sairausgeenin kantajista voivat olla oireettomia. Ensioireet voivat ilmaantua jo lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä, yleensä ennen 20 ikävuotta. Osa sairastuneista saa diagnoosinsa vasta aikuisena. Varhaislapsuudessa diagnoosin saaneilla esiintyy yleensä laaja-alaisemmin lihasheikkousoireita.
Lapaluiden sirotus on usein ensimmäinen oire, joka taudista huomataan. Lapaluiden alueen lihasten heikentymisen seurauksena olkavarsien nosto vaikeutuu olka-hartiatason yläpuolelle. Solisluut saattavat näyttää painuneilta. Lihasheikkous painottuu lähinnä kasvojen lihaksiin, erityisesti silmäluomiin ja huuliin. Silmien sulkeminen jää usein vajaaksi ja huulilihasten heikkouden vuoksi viheltäminen, pillillä imeminen tai ilmapallojen puhaltaminen vaikeutuu tai on mahdotonta. Lisäksi kasvojen ilme voi olla ”naamiomainen”.
Sairaudessa saattaa esiintyä lihasheikkoutta ranteen ojentajissa, vatsalihaksissa, reisilihaksissa, lantion alueen lihaksissa sekä nilkan ja polvien ojentajalihaksissa. Gluteus medius- lihaksen (keskimmäinen pakaralihas) heikentyminen voi aiheuttaa horjahtelua heikentyneelle puolelle. Portaiden nousu tai tuolilta ylösnousu voi myös vaikeutua. Vartalon alueen lihasten heikentyminen voi aiheuttaa alaselän lordoosia. Tuntemattomasta syystä lihasheikkous tässä lihastaudissa voi olla toispuoleista tai lihasheikkoudessa voi olla selkeitä puolieroja.
FSHD:n mahdollisia liitännäisoireita ovat kuulon heikkeneminen ja verkkokalvon rappeutuminen. Sydänpuolen problematiikkaa saattaa esiintyä. FSHD ei vaikuta rakon tai suolen hallintaan eikä seksuaaliseen toimintakykyyn.
FSHD on yleensä hitaasti etenevä ja hyvänlaatuinen; se ei lyhennä elinikää. Hengitysvaje on erittäin harvinainen. Pyörätuolia liikkumisen apuvälineenä tarvitsee sairauden myöhäisvaiheessa vain alle 20 % sairastuneista.
FSHD:tä sairastavat voivat kokea myös kipua. Kipu johtuu usein lihasten tulehdusreaktiosta tai raajojen virheasennoista. Eniten kipuja esiintyy olkapää-niska ja alaselkä-alueella. Kroonisesta kivusta kertoo 55–80 % sairastavista.
Esiintyvyys
Orphanet-tietokannan mukaan esiintyvyys on 1-9/100 000. Suomessa FSHD:tä sairastaa arvion mukaan noin 250 ihmistä.
Diagnosointi
Taudin kliininen kuva on tyypillinen ja johtaa usein oikeaan diagnoosiin. Kliinisen tutkimuksen ohella tarkastellaan myös sairastavan omaa sekä perheen oirehistoriaa. Lihastautien
perustutkimuksiin kuuluvat seerumin kreatiinikinaasin (CK) määritys ja ENMG. CK-arvo voi olla FSHD:ssa jopa viisinkertainen. Lihasbiopsiaa ei yleensä tarvita FSHD:n diagnostiikassa. Diagnoosi voidaan varmistaa DNA-tutkimuksella.
Periytyminen
Sairaus periytyy autosomeissa vallitsevasti eli dominantisti. Tämä tarkoittaa sitä, että jo yksi viallinen geeni riittää aiheuttamaan taudin. Viallinen geeni voidaan periä kummalta vanhemmalta tahansa. Viallisen geenin periytyminen on jokaisessa raskaudessa 50% eikä sukupuolten välisiä eroja ole.
FSHD1 johtuu DUX4 geenin epänormaalista ilmentymisestä. FSHD2 tyyppiä sairastavilla on mutaatio SMCHD1 geenissä. Arvioiden mukaan noin kolmellakymmenellä prosentilla FSHD1 tyyppiä sairastavilla ei ole perheessä muita sairastavia, jolloin kyseessä on uusi mutaatio.
Hoito ja Kuntoutus
Sairauteen ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Mahdollisia kipuja voidaan hoitaa esimerkiksi tulehduskipulääkkeillä. Kivunhoidosta on hyvä keskustella oman hoitavan lääkärin kanssa.
Erilaiset kuntoutuspalvelut ovat yksi keskeinen toimintakyvyn edistämisen muoto. Lihaskuntoa ja fyysisen toimintakyvyn edellytyksiä voidaan pitää yllä ja kohentaa fysioterapian keinoin sekä omaehtoisella liikunnalla, esimerkiksi vesiliikunnalla ja uimisella. Apuvälineillä, ortooseilla ja erilaisilla ympäristön muutostöillä voidaan keventää ja helpottaa liikkumista sekä lisätä omatoimisuutta. Fysioterapiasta hyötyvät erityisesti sairastavat, joilla todetaan selkärangan rakenteellisia muutoksia (kyfoskolioosi, lordoosi).
Lapaluiden asentoa voidaan tarvittaessa korjata kirurgisesti.
