Suomen Lihastautirekisteri Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) ja Spinaalista lihasatrofiaa (SMA) sairastaville toimii osana kansainvälistä TREAT-NMD -rekisteriä. Tällä hetkellä Lihastautirekisteriin ei kuitenkaan kerätä uusia tietoja rekisterissä olevilta henkilöiltä eikä toistaiseksi uusia rekisteröitymisiä oteta vastaan.

TREAT-NMD -verkoston yleinen tavoite on uusien hoitomenetelmien löytäminen DMD:a ja SMA:aa sairastaville. Lihassairauksien hoitoon keskittyvä tutkimus edistyy ja monet tutkimukset kohdistuvat geenivirheisiin, joista osa on niin harvinaisia, että kansainvälisestikin vain harvat henkilöt ovat sopivia kliinisiin kokeisiin. Potilasrekisterien, kuten Suomen Lihastautirekisterin, tehtävänä onkin varmistaa että sopivat potilaat ovat tarvittaessa löydettävissä ja kutsuttavissa osallistumaan kokeisiin. Toistaiseksi Suomen lihastautirekisterin kautta uusien lääkkeiden hoitokokeisiin ei ole päästy.

Rekistereissä oleva tieto auttaa tutkijoita myös muissa tärkeissä kysymyksissä, esim. DMD:n ja SMA:n esiintyvyydestä sekä auttaa potilaita saamaan uusinta, oman sairauden kannalta merkityksellistä tietoa.

TREAT-NMD -verkosto kokoaa yhteen maailman johtavia lihastautiasiantuntijoita kansainväliseen verkostoon lihastautien hoidon kehittämiseksi ja uusien hoitomuotojen löytämiseksi.Tutkijat ja lääkärit toimivat läheisessä yhteistyössä edistääkseen tutkimusta ja uusien tutkimusmenetelmien soveltamista näiden perinnöllisten sairauksien hoidossa. Lääketehtaisiin on luotu yhteyksiä uusien hoitomenetelmien kehittämiseksi.

Suomen lihastautirekisteriin nykymuodossaan kohdistuu muutospaineita. Rekisterin tekninen toteutustapa, rekisterin ylläpidon käytännöt Lihastautiliiton ja yliopistosairaaloiden kesken sekä henkilötietojen käsittelyn ja luovuttamisen käytännöt vaativat päivittämistä nykyisen lainsäädännön mukaisiksi. Nykyisen rekisterin tiedot perustuvat yksinomaan vapaaehtoisuuteen eli rekisteröity toimittaa tiedot rekisteriin itse. Rekisteri ei siis nykyisellään ole yhteensopiva potilastietojärjestelmien kanssa. Nykyisellä rekisterillä ei ole rahoitusta, ja tämä rajoittaa osaltaan sen uudistamista. Toisaalta osassa sairaanhoitopiirejä ja yliopistosairaaloita on parhaillaan kehitteillä omia lihastauteihin keskittyviä rekisterejä ja myös kansallinen laaturekisterien selvitystyö on käynnissä.

Lihastautirekisterin toiminnalle pyritään löytämään kansallinen toteutustapa, joka mahdollistaa rekisterin yhteensopivuuden sekä kotimaisten potilastietojen, että kansainvälisen TREAT-NMD -rekisterin kanssa. Näin varmistetaan rekisteröidyn tiedon laatu, rekisteröityjen potilasmäärien ja diagnoosien kattavuus sekä tietojen hyödyntäminen nykyistä paremmin.

Lihastautiliitossa Suomen Lihastautirekisterin yhteyshenkilönä toimii fysioterapeutti Emma Velling. Mikäli olet toimittanut aiemmin tietosi rekisteriin ja sinulla on kysyttävää tietoihisi liittyen, ota yhteyttä Lihastautiliiton fysioterapeuttiin Emma Vellingiin: 040 775 3148 tai emma.velling@lihastautiliitto.fi. Mikäli sinulla on kysyttävää rekisterin jatkosta, voit olla yhteydessä Lihastautiliiton järjestöpäällikköön Eija Elorantaan: 044 038 6614 tai eija.eloranta@lihastautiliitto.fi