ICD-10: G12.0
ORPHA: 83418
OMIM: 253550
MUUT NIMET: Spinaalinen lihasatrofia tyyppi 2, SMA type 2, Spinal Muscular Atrophy, Spinal Muskel Atrofi
Taudin kuvaus
SMA (lyhenne sanoista spinal muscular atrophy) tarkoittaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa. Kysymyksessä on hermoperäinen lihassairaus, jossa vika ei ole itse lihaksissa, vaan lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa. Selkäytimen liikehermosolut sairastuvat eivätkä enää välitä aivoista tulevia toimintakäskyjä eteenpäin. Kun hermoyhteys lihakseen katkeaa, lihassupistus ei enää onnistu ja alun perin terveet lihassyyt vähitellen heikkenevät ja surkastuvat. Vain liikehermosolut sairastuvat, muut hermosolut ja elimet säilyvät terveinä. Aivoissa ei ole toimintahäiriöitä ja tuntoaistimuksia välittävät hermosäikeet säilyvät normaaleina. Taudin oireena on symmetrinen lihasheikkous. Vartalon lihakset ovat heikommat kuin raajojen lihakset. Alaraajat ovat heikommat kuin yläraajat.
SMA2 on spinaalisen lihasatrofian keskivaikea muoto. Sen oireet alkavat alle 18 kuukauden iässä (vaihteluväli 6-18 kuukautta). Lapsi oppii yleensä istumaan itsenäisesti, mutta ei koskaan opi seisomaan tai kävelemään tuetta, joskin jotkut SMA2 lapset saattavat oppia ryömimään tai seisomaan avustettuna. Itsenäinen istumiskyky saattaa jossain vaiheessa hävitä. Painonnousu hidastuu, yskiminen on heikkoa ja käsissä on hentoa vapinaa. Selkärankaan kehittyy skolioosi, eli se painuu mutkalle. Samoin käsien, jalkojen ja rintakehän epämuodostumia saattaa esiintyä aiheuttaen liikeratojen rajoittumista. Ruokatorven takaisinvirtaus (GER) ja ummetus ovat tavallisia ongelmia. Nielemis- ja hengityselimistön ongelmia saattaa esiintyä ja täten alttius hengitystieinfektioille on suurempi. Taudin eteneminen on hidasta. Eliniän odote on hieman alentunut, mutta moni elää aikuisuuteen saakka. Älykkyyteen SMA2 ei vaikuta.
SMA-tyyppiä 2 on noin 30% SMA-lapsista.
Diagnosointi
Varmin keino on SMN1-geenin mutaation osoittaminen DNA-näytteestä. Tyypillinen kliininen kuva, mm. puuttuvat jännerefleksit, lihasheikkous ja lihassähkötutkimus (ENMG), jossa todetaan neurogeeninen vaurio, ovat usein tautiepäilyn lähtökohtia. Lihaskoepalasta voi olla hyötyä. SMA2-taudissa lihaksen kreatiinikinaasiarvo saattaa olla normaali.
SMA:n seulonta
Suomessa ei ole vielä käytössä SMA-taudin säännöllistä seulontaa vastasyntyneillä. Seulontatutkimus voitaisiin suorittaa samasta kantapääverinäytteestä kuin nyt jo vastasyntyneiltä otetaan. SMA:ta seulotaan useissa Euroopan maissa, kuten Norjassa, Saksassa, Puolassa ja Hollannissa. Monessa muussa maassa seulonnat ollaan joko aloittamassa tai pilotoimassa. (Tilanne 1/23).
Periytyminen
SMA johtuu yleisimmin SMN1-geenin mutaatiosta kromosomissa 5. 95 % tapauksista tämä mutaatio liittyy eksonin 7 deleetioon. SMN1-geenin mutaatio johtaa SMN-proteiinin (survival motor neuron) puutteeseen. SMN-proteiinia tarvitaan motoneuronien normaaliin toimintaan.
SMA periytyy peittyvästi (autosomaalinen resessiivinen periytyvyys), eli taudin saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä molemmat terveitä mutaation kantajia. Heidän lapsillaan on 25 % riski saada kummaltakin tautia aiheuttava mutaatio ja olla sairas. Riski on sama jokaisessa raskaudessa.
Noin 2 % kyseessä on uusi mutaatio, eli toinen vanhemmista ei ole taudinkantaja, jolloin uusiutumisriskiä ei ole.
Lääkehoito
Parantavaa hoitoa sairauteen ei tunneta. SMA:n syntymekanismien tunteminen on kuitenkin johtanut lääkehoidon kehittymiseen. Lääkkeillä ei pystytä parantamaan tautia, mutta niiden avulla pystytään hidastamaan taudin etenemistä ja ylläpitämään toimintakykyä.
Suomessa on SMA:n hoitoon käytössä kolme lääkettä. Nusinerseeni (kauppanimeltään Spinraza) annetaan lannepistona selkäydinnesteeseen alkuannosten jälkeen säännöllisesti neljän kuukauden välein. Lääkkeen anto vaatii aina toimenpiteen ja lääkärin annostelemaan. Joskus lääkkeenanto voi vaatia myös nukutuksen. Nusinerseeni toimii lisäämällä SMN-proteiiniin määrää ja täten saattaa parantaa lihasvoimaa. Suomessa nusinerseeni on saatavilla kaikille uusille SMA1- tai SMA2 -potilaille, joilla on kliinisesti ja geneettisesti todettu SMA1- tai SMA2-tauti. Tähän rajoituksen tuo edelleen se, että potilas, jolle nusinerseenihoito aloitettaan, ei saa olla pysyvän hengitystuen tarpeessa, eikä hänellä saa olla muuta lääketieteellistä estettä hoidon toteuttamiselle. Lisäksi ne alle 18-vuotiaan SMA3-potilaat, joiden oireet ovat alkaneet lapsuudessa ja joiden SMA3 on geenitestillä todettu, ovat oikeutettuja lääkkeeseen.
Onasemnogeeniaboparvoveekki (kauppanimeltään Zolgensma) on geeniterapialääke. Onasemnogeeniaboparvoveekki on tarkoitettu niiden SMA-potilaiden hoitoon, joilla on SMA1- taudin kliininen diagnoosi sekä SMN1-geenin bialleelinen mutaatio, tai niille, joilla on SMN1-geenin bialleelinen mutaatio ja enintään kolme SMN2-geenin kopiota. Onasemnogeeniabeparvoveekki annostellaan kertainfuusiona laskimoon sairaalaolosuhteissa. Lääkitykseen liittyy tarkka verikoeseuranta ja kortisonilääkitys. Onasemnogeeniaboparvoveekki korvaa puuttuvan SMN1-geenin viemällä geenin kopion geeniin.
SMA-lääke Evrysdi (risidiplaami) sai Suomessa rajoitetun peruskorvattavuuden 1.5.2023–30.4.2026. Vahvistettu peruskorvattavuuden rajaus on seuraava:
Monoterapiana kromosomiin 5q liittyvän, kliinisesti ja geneettisesti todetun tyypin 1, tyypin 2 tai tyypin 3 spinaalisen lihasatrofian (SMA) hoitoon 2 kuukauden ikäisille ja sitä vanhemmille potilaille, joilla on yhdestä neljään SMN2-kopiota, seuraavasti:
Risdiplaami-hoito voidaan aloittaa alle 18-vuotiaille SMA1- tai SMA2-potilaille, joilla ei ole pysyvän hengitystuen tarvetta sekä SMA3-potilaille, joiden oireet ovat alkaneet lapsuusiässä, ja joilla taudin kulku on nopeasti etenevä.
Risdiplaami-hoito voidaan aloittaa potilaille, jotka ovat aiemmin käyttäneet nusinerseenia, kun nusinerseeni on aloitettu ennen 18 vuoden ikää ja potilaan hoitovaste sille on säilynyt. Risdiplaami-hoito ei ole korvattavaa onasemnogeeniabeparvoveekki-hoidon jälkeen käytettynä.
Hoitovaste on arvioitava vuosittain. Hoidon jatkamisen edellytyksenä on objektiivisesti varmistettu hoitovasteen säilyminen. Jatkohoidon kriteerin täyttyessä hoitoa voidaan jatkaa myös potilaan täyttäessä 18 vuotta.
Lisätietoja lääkehoidosta ja nykyisistä käytännöistä Suomessa löydät SMA Finland ry:n sivuilta.
Lääkehoidoista vastaa aina hoitava lääkäri. Lihastautiliitto ei voi ottaa kantaa lääkehoitojen soveltuvuuteen tai soveltumattomuuteen yksittäisten henkilöiden kohdalla.
Muu hoito ja kuntoutus
Fysioterapialla pyritään ehkäisemään virheasentoja ja pitämään nivelten liikeradat kunnossa. Ranne- ja nilkkaortooseja käytetään myös virheasentojen estoon. SMA-lapsille pystyasento on tärkeää sekä hengityksen että suoliston toiminnan kannalta. Seisoma-asentoa voi harjoittaa esimerkiksi apuvälineiden (seisomateline) kanssa. Vedessä tapahtuva fyysinen harjoittelu on monelle sopivaa.
Apuvälineet ja kodin muutostyöt tulevat käyttöön jo varhaisessa vaiheessa. Pyörätuoli ja sähköpyörätuoli mahdollistavat itsenäisemmän liikkumisen ja paikasta toiseen siirtymisen. Pyörätuoliin siirtyminen usein kuitenkin vaikuttaa skolioosin syntymiseen, jolloin fysioterapeutin harjoitteet tulevat entistä tärkeämmiksi. Joissain tapauksissa skolioosin korjaamiseen tarvitaan leikkaushoitoa.
Toimintaterapialla voidaan mahdollistaa itsenäisempi elämä ja opettaa lasta toimimaan paremmin kykyjensä mukaan esimerkiksi syömisen, pukemisen, hygienianhoidon, kirjoittamisen ja leikkimisen osalta. Toimintaterapeutti voi antaa erilaisia pienapuvälineitä toiminnan tueksi sekä kotiin että kouluun.
SMA2-sairastavilla esiintyy hengityksen ongelmia. Etenkin yölliset hengitysongelmat voivat jäädä helposti huomaamatta. Päänsärky, huono yöuni, päiväsaikainen väsymys, keskittymisvaikeudet ja keuhkoinfektiot voivat olla merkki hengitysvajauksesta. Hengitystoimintoja tulisikin tutkia ja seurata säännöllisesti lääkärin vastaanotolla. Hengityksen tukihoitoja on sekä non-invasiivisia että invasiivisia. Non-invasiivinen hengityksentuki on esimerkiksi BiPaP laite, jota käytetään turvaamaan keuhkotuuletusta. Invasiivinen hengitystuki tarkoittaa usein trakeostomiaa ja hengityskonehoitoa. Fysioterapiasta saa apua myös hengityselimistön kunnon ylläpitoon ja yskimistekniikkaan. Myös erilaisia yskityslaitteita on olemassa.
Syömis- ja nielemisvaikeuksien esiintyessä aiheellista on myös ravitsemusterapeutin arvio. Ravitsemusterapeuttista arviota suositellaan kuitenkin tehtäväksi säännöllisesti jokaisen SMA:ta sairastavan kohdalla, jo ennen mahdollisia nielemisvaikeuksia.