Lihaksiin liittyvät oireet ovat tavallisia ja jokaisen kokemuspiiriin kuuluvia. Tavallisimpia ovat rasituksen jälkeiset lihaskivut, toistotyön aiheuttama lihaksen kiinnityskohdan aristus ja lihaskrampit. Lihastautiin viittaavia oireita puolestaan ovat joko laaja-alainen lihasheikkous, lihasmassan väheneminen ja lihaksiston heikentyneeseen suorituskykyyn liittyvä alentunut rasituksensieto.

Useimmiten ensimmäinen lihasoireisiin perehtyvä lääkäri on perusterveydenhuollossa työskentelevä terveyskeskus- tai työterveyslääkäri. Jos oireet, kliininen tutkimus ja peruslaboratoriokokeet viittavat lihastaudin mahdollisuuteen, hän kirjoittaa lähetteen paikallisen työnjaon mukaisesti joko keskussairaalan neurologian poliklinikalle, neuromuskulaaritautien erityispoliklinikalle tai konsultoivan neurologin vastaanotolle.

Oireisiin perehdyttäessä selvitetään henkilön aiempi fyysinen suorituskyky ja siinä ehkä jo lapsuudessa havaitut poikkeavuudet. Nykyisten oireiden alkuvaiheet, kesto ja eteneminen ovat tärkeitä tietoja tämän hetken suorituskyvyn ohella. Henkilön muut merkittävät sairaudet lääkityksineen sekä mahdolliset suvussa esiintyvät lihastaudit ja toimintakyvyn rajoitukset selvitetään. Suvussa esiintyvistä lihasten toimintaa heikentävistä oireista ja taudeista pyritään saamaan mahdollisimman hyvä kuva. Nämä tiedot vaikuttavat siihen, mitä tutkimuksia diagnoosin selvittämiseen tarvitaan.  

Geeniperäisen diagnoosin saaminen on tärkeää, koska näin voidaan välttää vääriä, joskus jopa haitallisia hoitoja. Diagnoosin myötä voidaan hoitosuunnitelmaa tarkentaa ja ennakoida mahdollisesti tulevia ongelmia. Samalla perhe ja suku saavat tarkan tiedon perinnöllisyydestä ja taudin ennusteesta ja mahdollisesti oirehtivat sukulaiset saavat oikean diagnoosin aikaisemmin ilman turhauttavia lääkärikäyntejä.